Lisa kliinik

Palmitoüülvalgu tioesteraas

Kvantitatiivne · nmol/min/mg protein

Normaalsed väärtused

Palmitoüülvalgu tioesteraasi normid
Üldine
Normaalsed väärtused sõltuvad kasutatavast labori meetodist ja kalibreerimisest. Üldiselt võivad referentsväärtused olla näiteks 1.0–3.5 nmol/min/mg valku või sarnases ühikutes. Täpsed normvahemikud on märgitud konkreetse labori analüüsitulemuste lehel.
Mehed
Ei ole olulist erinevust sooliselt täiskasvanud meeste ja naiste vahel.
Naised
Ei ole olulist erinevust sooliselt täiskasvanud meeste ja naiste vahel.

Näitaja kohta

Palmitoüülvalgu tioesteraas on ensüüm, mis osaleb rasvhapete, eriti palmitiinhappe, ainevahetuses. Selle aktiivsuse mõõtmine vereproovis aitab hinnata organismi rasvade oksüdatsiooni võimet ja diagnoosida teatud ainevahetushaigusi. Uuringut kasutatakse peamiselt kahtluse korral spetsiifiliste geneetiliste häirete suhtes.

Funktsioon
  • Katalüüsib palmitiinhappe eemaldamist valkudelt (deatsüülrimist), muutes selle vabaks rasvhappeks edasiseks oksüdatsiooniks energiakasutuseks.
  • Mängib olulist rolli rasvade ainevahetuses ja energia tootmises rakkudes.
Päritolu ja asukoht
  • Ensüüm on leitav peamiselt lihasrakkudes, maksas ja ajus.
  • See on lüsosomaalne ensüüm, mis tegutseb raku lüsosoomides.
Ettevalmistus
  • Uuringuks tuleb tulla tühja kõhuga (tihti 8–12 tundi enne toidust hoidumist).
  • Oluline on teavitada arsti võetavatest ravimitest, kuna mõned võivad mõjutada tulemusi.
Protseduur
  • Vereproov võetakse tavaliselt küünarsooniveenist.
  • Veri kogutakel torukesse, mis võib sisaldada antikoagulanti.
  • Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse ensüümaatiliseks analüüsiks.
Põhilised haiguslikud seisundid
  • Mõned maksahaigused (nt. maksatsirroos, rasvamaks).
  • Müopaatia (lihasrakkude kahjustus), mis võib vabastada ensüümi vereringesse.
  • Harva mõned kasvajad või põletikulised seisundid.
Muud tegurid
  • Mõned ravimid võivad põhjustada lihaskahjustust.
  • Vägine füüsiline koormus võib ajutiselt tõsta ensüümi taset.
Geneetilised haigused
  • Infantiilne neuronoidseraatoosi lipofustsinoos (INCL või CLN1-haigus) – haruldane neurometaboolne haigus, mida põhjustab PPT1-geeni mutatsioon ja ensüümi täielik või osaline puudulikkus.
  • Muu tüüpi neuronoidseraatoosid või lüsosomaalsed ladestumishaigused.
Diagnostiline tähtsus
  • Väga madal või tuvastamatu ensüümaktiivsus on peamine biomarker INCL diagnoosimisel.
  • Võib esineda ka kandjatel (heterosügootidel) osaline aktiivsuse langus.
Kliinilised sümptomid
  • Lapse arengu peatamine või regressioon, eriti motoorsed ja kognitiivsed oskused.
  • Nägemisprobleemid, krambid või ataksia (liikumise koordinatsioonihäire).
  • Kahtlus neurometaboolse või lüsosomaalse haiguse suhtes.
Spetsialistid ja kontekst
  • Uuringut tellib tavaliselt **neuroloog**, **pediater** või **geneetik**.
  • See võib olla osa sündroomi diagnostikast või perekonnaanamneesi põhjal tehtavast skriiningust.

Seotud uuringud

Tripeptidüül-peptidaas I
complementary
Väga pikkade ahelatega rasvhapped (VLCFA)
complementary
C22:0 rasvhape
complementary
Alkaalse fosfataasi test
confirmatory

Seotud haigused

Gaucheri tõbi 95% Fabry tõbi (Anderson-Fabry disease) 85% Niemann-Picki tõbi 80%

Otsi näitajat