Palmitoüülvalgu tioesteraas
Palmitoüülvalgu tioesteraas on ensüüm, mis osaleb rasvhapete, eriti palmitiinhappe, ainevahetuses. Selle aktiivsuse mõõtmine vereproovis aitab hinnata organismi rasvade oksüdatsiooni võimet ja diagnoosida teatud ainevahetushaigusi. Uuringut kasutatakse peamiselt kahtluse korral spetsiifiliste geneetiliste häirete suhtes.
- Katalüüsib palmitiinhappe eemaldamist valkudelt (deatsüülrimist), muutes selle vabaks rasvhappeks edasiseks oksüdatsiooniks energiakasutuseks.
- Mängib olulist rolli rasvade ainevahetuses ja energia tootmises rakkudes.
- Ensüüm on leitav peamiselt lihasrakkudes, maksas ja ajus.
- See on lüsosomaalne ensüüm, mis tegutseb raku lüsosoomides.
- Uuringuks tuleb tulla tühja kõhuga (tihti 8–12 tundi enne toidust hoidumist).
- Oluline on teavitada arsti võetavatest ravimitest, kuna mõned võivad mõjutada tulemusi.
- Vereproov võetakse tavaliselt küünarsooniveenist.
- Veri kogutakel torukesse, mis võib sisaldada antikoagulanti.
- Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse ensüümaatiliseks analüüsiks.
- Mõned maksahaigused (nt. maksatsirroos, rasvamaks).
- Müopaatia (lihasrakkude kahjustus), mis võib vabastada ensüümi vereringesse.
- Harva mõned kasvajad või põletikulised seisundid.
- Mõned ravimid võivad põhjustada lihaskahjustust.
- Vägine füüsiline koormus võib ajutiselt tõsta ensüümi taset.
- Infantiilne neuronoidseraatoosi lipofustsinoos (INCL või CLN1-haigus) – haruldane neurometaboolne haigus, mida põhjustab PPT1-geeni mutatsioon ja ensüümi täielik või osaline puudulikkus.
- Muu tüüpi neuronoidseraatoosid või lüsosomaalsed ladestumishaigused.
- Väga madal või tuvastamatu ensüümaktiivsus on peamine biomarker INCL diagnoosimisel.
- Võib esineda ka kandjatel (heterosügootidel) osaline aktiivsuse langus.
- Lapse arengu peatamine või regressioon, eriti motoorsed ja kognitiivsed oskused.
- Nägemisprobleemid, krambid või ataksia (liikumise koordinatsioonihäire).
- Kahtlus neurometaboolse või lüsosomaalse haiguse suhtes.
- Uuringut tellib tavaliselt **neuroloog**, **pediater** või **geneetik**.
- See võib olla osa sündroomi diagnostikast või perekonnaanamneesi põhjal tehtavast skriiningust.
| Üldine | Normaalsed väärtused sõltuvad kasutatavast labori meetodist ja kalibreerimisest. Üldiselt võivad referentsväärtused olla näiteks 1.0–3.5 nmol/min/mg valku või sarnases ühikutes. Täpsed normvahemikud on märgitud konkreetse labori analüüsitulemuste lehel. |
|---|---|
| Meestele | Ei ole olulist erinevust sooliselt täiskasvanud meeste ja naiste vahel. |
| Naistele | Ei ole olulist erinevust sooliselt täiskasvanud meeste ja naiste vahel. |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!