Sfingolipiidid uriinis
Kvantitatiivne · nmol/g kreatinino
Normaalsed väärtused
Sfingolipiidid uriinis normaalsed väärtused
Üldine
Tervetel täiskasvanutel on sfingolipiidide kontsentratsioon uriinis tavaliselt väga madal või tuvastamatu. Normaalseks loetakse olukorda, kui neid ei leita või nende tase jääb spetsiifilise testi tuvastuspiirist alla.
Mehed
Meestel ei ole selgeid soospetsiifilisi norme. Teatud sfingolipidoosid (nt Fabry tõbi) võivad meestel esineda sagedamini ja tõsisemalt, mis peegeldub selgelt tõusnud uriini tasemes.
Naised
Naistel, eriti Fabry tõve kandjatel, võib haigusnäitajad olla leebemad, kuid sfingolipiidide tase uriinis võib samuti olla tõusnud diagnoosimisväärtusel tasemel.
Näitaja kohta
Sfingolipiidide analüüs uriinis on spetsiaalne laboriuuring, mille abil hinnatakse sfingolipiidide – teatud liiki lipiidide – sisaldust uriinis. Seda kasutatakse peamiselt haruldaste ainevahetushaiguste, nagu Fabry tõbi, diagnostiliseks kinnituseks ja seireks. Uuring aitab tuvastada lipiidide ainevahetuse häireid, mis võivad kahjustada eriti neerusid ja südame-veresoonkonda.
Funktsioon ja tähtsus
- Sfingolipiidid on elusorganismides leiduv lipiidide klass, mis moodustab olulise osa rakumembraanidest ja osaleb rakkudevahelises suhtluses.
- Normaalselt esinevad nad veres ja kudedes väikeses koguses, kuid nende kuhjumine või liigne eritumine uriini kaudu võib viidata patoloogilisele seisundile.
Päritolu uriinis
- Sfingolipiidid satuvad uriini, kui nende metabolism häirub või kui neerud kahjustuvad, mis põhjustab nende suurenenud eritumist.
- Nende kogumine uriinis on oluline biomarker teatud pärilikku ainevahetushaiguste gruppi, mida nimetatakse sfingolipidoosideks.
Protseduur
- Uuringuks kogutakse tavaliselt 24-tunnine uriiniport. Kogu ööpäeva jooksul eritatud uriin kogutakse spetsiaalsesse anumasse, mis on varustatud konservandiga.
- Proovi võib võtta ka ühekordsest uriiniprojist, kuid 24-tunnine kogumine annab täpsema tulemuse.
- Kogutud uriin säilitatakse ja transportitakse jahedas (4–8 °C) laborisse, kus seda analüüsitakse spetsiaalsete meetoditega, nagu vedelikukromatograafia või mass-spektromeetria.
Pärilikud ainevahetushaigused (sfingolipidoosid)
- Fabry tõbi (alfa-galaktosidaasi puudulikkus) on kõige tüüpilisem põhjus, mis põhjustab globotriaossüläani kuhjumist ja eritumist uriini.
- Muud sfingolipidoosid, näiteks Gaucheri tõbi (glukoserebroosiid kuhjumine) või Niemann-Picki tõbi, võivad samuti põhjustada sfingolipiidide taseme tõusu uriinis.
Muud haigusseisundid
- Mõned kroonilised neeruhaigused, mis kahjustavad neeru rakke, võivad suurendada sfingolipiidide eritumist.
- Harva võivad põhjustajaks olla mõned maksahaigused või väga kroonilised metaboolsed häired.
Tavaline ja mittediagnostiline seisund
- Tervetel inimestel on sfingolipiidide tase uriinis tavaliselt tuvastamatu. Seega ei peeta madalat või puuduvat taset mingiks haiguslikuks seisundiks.
- Kui teisi patoloogilisi sümptomeid ei esine, siis alanenud (st mittetuvastatav) tase on normaalne ja soovitav tulemus.
Kliinilised sümptomid ja kahtlus
- Tüüpiliste sümptomite ilmnemisel: põletav valu kätes ja jalgdes (akroparestesiad), iseloomulikud nahaväljapoored (angiokeratoomid), seletamatu südame või neeru funktsioonihäire.
- Perekonnas esineb teadaolevat pärilikku sfingolipidoosi (nt Fabry tõbi) ning on vajadus teha läbiviimine pereliikmetele.
- Vajadus hinnata ravitoimivust juba diagnoositud sfingolipidoosi korral.
Spetsialistid, kes uuringut tellivad
- Uuringut tellib sageli nefrolog (neeruarst) või geneetik.
- Ka lapse- või sisehaiguste arst võib selle tellida, kui on kahtlus päriliku ainevahetushaiguse suhtes.
Seotud uuringud
Otsi näitajat
11-dehidrotromboksaani B2
11-deoksükortisool
13q deletsiooni uuring
14-3-3 valk CSF-is
16-alfa-hüdroksüestron
17-alfa-hüdroksüprogesteroon
17-hüdroksüprogesteroon
1q amplifikatsiooni uuring
2-hüdroksüestrioon
2-metoksüestron
2-tunnine glükoositaluvuse test
216 toidu intolerantsuse uuring
24 tunni uriinikreatiinini tase
24-tunnine Holteri monitorimine
24-tunnine pH-meetria
24-tunnine uriinalbumiin
24-tunnine uriini fosfor
24-tunnine uriini kaalium
24-tunnine uriini tsüstiin
24-tunnine uriini valkproteiin