Oleoylkarnitiin

Kvantitatiivne · μmol/L

Normaalsed väärtused

Oleoylkarnitiin normid

Üldine

Täpsed normivahemikud sõltuvad kasutatavast analüüsimeetodist ja laborist. Üldiselt peetakse tervetel vastsündinutel ja täiskasvanutel normaalseks tasemeks alla 0,3–0,5 µmol/L. Uute sündinute skriiningu jaoks on läänemaailmas kehtestatud rangemad katseväärtused.

Mehed

Erilist soopõhist erinevust ei ole dokumenteeritud, normid on sarnased naistega.

Naised

Erilist soopõhist erinevust ei ole dokumenteeritud, normid on sarnased meestega.

Näitaja kohta

Oleoylkarnitiin on pikaahelaline rasvhappe karnitiini ühend, mis osaleb keha energia tootmises. Selle taseme mõõtmine vereproovis aitab hinnata rasvhapete metabolismi ja võib anda vihjeid teatud metaboolsete häirete, nagu rasvhapete oksüdatsioonipuudulikkuse, kohta.

Mis on Oleoylkarnitiin?

Funktsioon

Kannab pikaahelalisi rasvhappeid rakutuumastesse (mitokondritesse), kus need muudetakse energiaks (ATP-ks) protsessis, mida nimetatakse beeta-oksüdatsiooniks.

Päritolu ja metaboliseerumine

Sünteesitakse kehas (peamiselt maksas) oleiinhappest ja karnitiinist ensüümi CPT1 abil.
See on üks paljudest asüülkarnitiinidest, mida saab mõõta spetsiaalsete laboratoorsete meetoditega (nt mass-spektromeetria) uute sündinute skriiningus või täiskasvanute diagnostikas.

Ettevalmistus ja proovivõtt

Protseduur

Prooviks on vereplasma või seerum, mis võetakse tavapärase veenipunktsiooniga (tavaliselt küünarnukist).
Uuringu jaoks võib olla vajalik 8–12 tunni paastumine, et vältida toidust tingitud lühiajalisi muutusi rasvhapete tasemes. Konkreetsed juhised annab arst või labor.

Analüüs

Proovi analüüsitakse spetsiaalsete tehnikatega, nagu tandem-mass-spektromeetria (MS/MS), mis võimaldab samaaegselt mõõta mitut asüülkarnitiini.

Kõrge Oleoylkarnitiini tase (põhjused)

Metaboolsed häired

Rasvhapete oksüdatsioonihäired: Eriti mediaan-ahela asüüläsi dehüdrogenaasi (MCAD) puudulikkus, kuid ka teised defektid (VLCAD, LCHAD).
Organohappeemaa (nt propionaat- või metüülmalonaat-asia).
Teatud mitokondriopaatia vormid.

Teised meditsiinilised seisundid

Toitainete puudused: Karnitiini või riboflaviini (B2-vitamiini) defitsiit.
Maksakahjustus (nt steatoos, hepatitis).
Pikemaajaline paastumine või kataboolne seisund (keha lihaste lagunemine).
Mõned ravimid, mis mõjutavad maksa ensüüme.

Madal Oleoylkarnitiini tase (põhjused)

Peamised põhjused

Primaarne süstemaatiline karnitiini puudus (karnitiini transpordi defekt).
Rasvunud maks või insuliinresistentsus võib mõningates uuringutes seostuda muutunud asüülkarnitiini profiiliga.
Ebatavalised söömisharjumused või toitumispuudulikkus.

Indikatsioonid: millal tehakse Oleoylkarnitiini uuringut?

Kliinilised sümptomid või kahtlus

Uute sündinute rutiinskriniing metaboolsete haiguste avastamiseks.
Lapseeas: äge metabolismidekompensatsioon (letargia, oksendamine, hüpoglükeemia), seletamatu hingeldus või lihastoonuse langus.
Täiskasvanutel: kroonine väsimus, lihasnõrkus, kardiomüopaatia või arusaamatu maksakahjustuse sümptomid.
Peres on esinenud äkksurm imiku- või lapseeas või on teada rasvhapete oksüdatsioonihäire.

Spetsialistid, kes võivad uuringu tellida