MET eksoni 14 vahelejätuse mutatsiooni uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

MET eksoni 14 vahelejätuse mutatsiooni uuring on geneetiline test, mis tuvastab MET geeni spetsiifilise mutatsiooni, põhjustades valgu muutusi, mis võivad soodustada kasvajate tekket. See on oluline isikustatud onkoloogias, et määrata, kas patsient võib olla kandidaat sihtravimitele. Uuringu tulemus võib olla positiivne (mutatsioon leitud) või negatiivne (mutatsiooni ei leitud).

Mis on MET eksoni 14 vahelejätuse mutatsiooni uuring?

Funktsioon

Tuvastab MET geenis mutatsiooni, mis põhjustab eksoni 14 vahelejätuse mRNA töötlemisel.
See viib valgu struktuuri ja funktsiooni muutusteni, mis võivad stimuleerida rakukasvu ja vähki.

Kliiniline tähtsus

Mutatsioon on seotud teatud vähkidega, nagu mittest-rakuline kopsuvähk (NSCLC), maksa- ja neeruvähk.
Positiivne tulemus võib avada võimaluse sihtravimitele, näiteks MET inhibiitoritele.

Protseduuri käik

Protseduur

Proovi kogumine: Uuringuks vajatakse patsiendi biopsiaproovi (näiteks kasvajakoe) või vedelikbiopsiat (veri).
DNA eraldamine: Proovist eraldatakse genoomiline DNA või RNA.
Analüüs: Kasutatakse molekulaarseid meetodeid, nagu järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS), PCR või süvasekveneerimine, et tuvastada mutatsiooni MET geeni eksonis 14 ümbruses.
Tulemuste hindamine: Tulemusi interpreteerib geneetik või molekulaarpato-loog, võrreldes tuntud mutatsioonide andmebaasidega.

Positiivne MET eksoni 14 vahelejätuse mutatsiooni uuringu tulemus

Mida positiivne tulemus tähendab?

MET geeni mutatsioon on tuvastatud, mis viib eksoni 14 vahelejätuseni.
See näitab, et kasvaja on sõltuv MET signaalteest ja võib olla tundlik teatud sihtravimite suhtes.
Positiivne tulemus annab aluse isikustatud ravistrateegiale, näiteks MET inhibiitorite (näiteks kapmatiniibi, tepotiniibi) kasutamiseks.

Seos haigustega

Mittest-rakuline kopsuvähk (eriti adenokartsinoom).
Teised vähid, nagu maksa- ja neerukasvajad, võivad samuti sisaldada seda mutatsiooni.

Indikatsioonid: millal tehakse seda uuringut?

Peamised indikatsioonid

Mittest-rakulise kopsuvähi (NSCLC) diagnoosimisel või progresseerumisel, eriti adenokartsinoomi korral.
Kui patsient ei reageeri tavalistele ravimeetoditele või haigus taas-isesneb.
Enne sihtravimite alustamist, et hinnata nende sobivust.
Kui peres on mitmeid vähijuhtumeid, kuigi see mutatsioon on peamiselt somaatiline (ei pärine suguliinilt).

Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida

Onkoloog - vähiravi eriarst.
Pulmonoloog - kopsuhaiguste eriarst (eriti kopsuvähi korral).
Molekulaarpato-loog või geneetik - tulemuste analüüsiks ja tõlgendamiseks.

Seotud uuringud

Seotud haigused

Väikerakuline kopsuvähk (Small Cell Lung Cancer, SCLC) 85% Väikerakuline kopsuvähk 80% Kopsede adenokartsinoom 75% Kopsu kildrakasvaja (plaučiü pisikaraktsinoom) 70% Suurte rakkudega kopsuvähk 65%

Otsi näitajat

EGFR eksoni 19 test BRAF V600E mutatsiooni uuring CSF3R mutatsiooni uuring 11-dehidrotromboksaani B2 11-deoksükortisool 13q deletsiooni uuring 14-3-3 valk CSF-is 16-alfa-hüdroksüestron 17-alfa-hüdroksüprogesteroon 17-hüdroksüprogesteroon 1q amplifikatsiooni uuring 2-hüdroksüestrioon 2-metoksüestron 2-tunnine glükoositaluvuse test 216 toidu intolerantsuse uuring 24 tunni uriinikreatiinini tase 24-tunnine Holteri monitorimine 24-tunnine pH-meetria 24-tunnine uriinalbumiin 24-tunnine uriini fosfor