IGH ümberkorralduste uuring
IGH ümberkorralduste uuring on molekulaargeneetiline test, mis tuvastab immunoglobuliini raskete ahelate (IGH) geenis esinevaid ümberkorraldusi. Neid kasutatakse peamiselt B-rakkude päritoluga kasvajate, nagu teatud leukeemiad ja lümfoomid, diagnostikas, käsitluse kavandamisel ja seirel.
- Tuvastab IGH geeni spetsiifilisi ümberkorraldusi, mis on iseloomulikud paljudele B-lümfotsüütide (valgerakkude) kasvajatele.
- Tulemused aitavad kinnitada või välistada diagnoosi ning hinnata haiguse kulgu või ravi efektiivsust.
- Kasulik eristamaks klonaalseid (kasvajast pärit) B-rakkude populatsioone normaalsetest.
- Terve inimese B-lümfotsüüdid muudavad oma IGH geeni lõike ja liimimise (splicing) protsesside käigus, et luua mitmekesiseid antikehasid.
- Kasvajalised B-rakud pärivad ühe konkreetse ümberkorralduse, mis kordub klooniliselt.
- Uuring otsib seda unikaalset, klonaalset ümberkorraldust patsiendi DNA-st.
- Proovimaterjaliks võib olla veri, luuüdi, lümfisõlme biopsia või muu kahtlusega koeproov.
- DNA eraldatakse võetud proovist.
- DNA analüüsitakse spetsiaalsete meetoditega, näiteks polümeraasi ahelreaktsioon (PCR) või järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS), et tuvastada IGH geeni klonaalseid ümberkorraldusi.
- Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja.
- Kui võetakse vereproov, on soovitatav olla näljas 8-12 tundi enne proovi võtmist (kui arst ei ole teisiti öelnud).
- Oluline on teavitada arsti või laboratooriumi töötajat võetavatest ravimitest.
- Positiivne tulemus viitab klonaalse B-rakkude populatsiooni olemasolule, mis on tüüpiline kasvajaliste haiguste puhul.
- See kinnitab diagnoosi, kuid konkreetne haigus tuvastatakse koos teiste kliiniliste, morfoloogiliste ja immunofenotüübimise uuringutega.
- Krooniline lümfotsütaarne leukeemia (KLL)
- Akutne lümfoblastleukeemia (ALL) B-rakkude tüüp
- Mitu mütelooma
- Diffuusne suurte B-rakkude lümfoom (DLBCL)
- Mantelrakulümfoom
- Mõned muud B-rakkude lümfoomid või leukeemiad
- B-rakkude kasvaja esmase diagnoosi kinnitamiseks või täpsustamiseks.
- Minimaalse jääkhaiguse (MRD) seireks pärast ravi, et hinnata kasvajarakude kogust kehas.
- Haiguse retsidiivi (tagasipöörde) varaseks tuvastamiseks.
- Kahtlusel B-rakkude kasvaja kohta ebaselgete sümptomite (nt pikaajaline väsimus, kaalulangus, öine higistamine, luuvalud, suurenenud lümfisõlmed) puhul.
- Hematoloog (veresoonkonna- ja verahaiguste eriarst)
- Onkoloog (kasvajahaiguste eriarst)
- Kliiniline geneetik või molekulaardiagnostika labori spetsialist
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
4Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!