IGH ümberkorralduste uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

IGH ümberkorralduste uuring on molekulaargeneetiline test, mis tuvastab immunoglobuliini raskete ahelate (IGH) geenis esinevaid ümberkorraldusi. Neid kasutatakse peamiselt B-rakkude päritoluga kasvajate, nagu teatud leukeemiad ja lümfoomid, diagnostikas, käsitluse kavandamisel ja seirel.

Mis on IGH ümberkorralduste uuring?

Funktsioon

Tuvastab IGH geeni spetsiifilisi ümberkorraldusi, mis on iseloomulikud paljudele B-lümfotsüütide (valgerakkude) kasvajatele.
Tulemused aitavad kinnitada või välistada diagnoosi ning hinnata haiguse kulgu või ravi efektiivsust.
Kasulik eristamaks klonaalseid (kasvajast pärit) B-rakkude populatsioone normaalsetest.

Põhimõte

Terve inimese B-lümfotsüüdid muudavad oma IGH geeni lõike ja liimimise (splicing) protsesside käigus, et luua mitmekesiseid antikehasid.
Kasvajalised B-rakud pärivad ühe konkreetse ümberkorralduse, mis kordub klooniliselt.
Uuring otsib seda unikaalset, klonaalset ümberkorraldust patsiendi DNA-st.

Kuidas uuringut tehakse?

Protseduur

Proovimaterjaliks võib olla veri, luuüdi, lümfisõlme biopsia või muu kahtlusega koeproov.
DNA eraldatakse võetud proovist.
DNA analüüsitakse spetsiaalsete meetoditega, näiteks polümeraasi ahelreaktsioon (PCR) või järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS), et tuvastada IGH geeni klonaalseid ümberkorraldusi.

Valmistumine

Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja.
Kui võetakse vereproov, on soovitatav olla näljas 8-12 tundi enne proovi võtmist (kui arst ei ole teisiti öelnud).
Oluline on teavitada arsti või laboratooriumi töötajat võetavatest ravimitest.

Mida tähendab positiivne (tuvastatud) IGH ümberkorralduse tulemus?

Kliiniline tähendus

Positiivne tulemus viitab klonaalse B-rakkude populatsiooni olemasolule, mis on tüüpiline kasvajaliste haiguste puhul.
See kinnitab diagnoosi, kuid konkreetne haigus tuvastatakse koos teiste kliiniliste, morfoloogiliste ja immunofenotüübimise uuringutega.

Võimalikud seotud seisundid

Krooniline lümfotsütaarne leukeemia (KLL)
Akutne lümfoblastleukeemia (ALL) B-rakkude tüüp
Mitu mütelooma
Diffuusne suurte B-rakkude lümfoom (DLBCL)
Mantelrakulümfoom
Mõned muud B-rakkude lümfoomid või leukeemiad

Millal ja kes tellib IGH ümberkorralduste uuringu?

Peamised indikatsioonid

B-rakkude kasvaja esmase diagnoosi kinnitamiseks või täpsustamiseks.
Minimaalse jääkhaiguse (MRD) seireks pärast ravi, et hinnata kasvajarakude kogust kehas.
Haiguse retsidiivi (tagasipöörde) varaseks tuvastamiseks.
Kahtlusel B-rakkude kasvaja kohta ebaselgete sümptomite (nt pikaajaline väsimus, kaalulangus, öine higistamine, luuvalud, suurenenud lümfisõlmed) puhul.

Eksperdid, kes uuringut tavaliselt tellivad