MECOM-EVI1 ümberkorralduste uuring

MECOM-EVI1 ümberkorralduste uuring on geneetiline analüüs, mis tuvastab MECOM (ka EVI1) geeni ümberkorraldusi. Need mutatsioonid on seotud teatud tüüpi verevähkidega, eelkõige ägeda müelogeense leukeemiaga (AML). Uuring aitab diagnoosida haigust, määrata prognoosi ja valida kohandatud ravi.

Kus seda uuringut tehakse?

Uuringut tehakse nende valdkondade kliinikutes:

Geneetik 1 kliinik

Mis on MECOM-EVI1 ümberkorralduste uuring?

Funktsioon

Tuvastab MECOM/EVI1 geeni ümberkorraldusi (nt translokatsioone, invarsioone) DNA-s.
Anomaaliad võivad põhjustada geeni vale ekspressiooni, mis soodustab pahaloomuliste rakkude kasvu.

Käitumine

Analüüsitakse patsiendi vere- või luuüdikese proovi.
Kasutatakse kõrge täpsusega molekulaarseid meetodeid nagu PCR, sekveneerimine või FISH.

Kuidas uuringut tehakse?

Ettevalmistus

Erietaline ettevalmistus tavaliselt ei ole vajalik.
Arst teavitab protseduuri kulust ja võimalikest riskidest.

Protseduur

Vereproovi võetakse veenist tavapäraselt.
Või tehakse luuüdikesebiopsia, eriti juhul, kui kahtlustatakse leukeemiat.
Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse geneetiliseks analüüsiks.

Mida tähendab positiivne MECOM-EVI1 ümberkorralduste tulemus?

Peamised seosed haigustega

Äge müelogeenne leukeemia (AML), eriti inv(3) või t(3;3) kromosoomianomaaliaga.
Müelodüsplastilise sündroomi (MDS) progressioon AML-ks.
Teised mütoproliferatiivsed häired.

Kliiniline tähtsus

Kinnitab haiguse alatihti agressiivsemat vormi ja kehvat prognoosi.
Võib mõjutada ravikäiku, näiteks võimaldab kaaluda intensiivsemat kemoteraapiat või tüvirakutransplantatsiooni.
Kasutatakse haiguse jäägiseisundi (minimaalse jääkhaiguse) monitoringuks pärast ravi.

Indikatsioonid: millal uuringut tehakse?

Meditsiinilised olukorrad

Kahtlus ägedast müelogeensest leukeemiast (AML) vere- või luuüdikeseproovide põhjal.
Müelodüsplastilise sündroomi (MDS) hindamine.
Verevähktõve retsidivi või progresseerumise hindamine.
Perekonnaanamneesis teatud tüüpi verevähkid, kuigi need mutatsioonid on enamasti omandatud, mitte pärilikud.

Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida

Hematoloog (verehaiguste eriarst).
Onkoloog (vähihaiguste eriarst).
Kliiniline geneetik.

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Äge müeloidne leukeemia (AML) Harva 3%

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Punased täpid Punased täpid näol

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada - kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused - need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist - pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" - teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud - nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.