Lisa kliinik

MECOM-EVI1 ümberkorralduste uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

MECOM-EVI1 ümberkorralduste uuring on geneetiline analüüs, mis tuvastab MECOM (ka EVI1) geeni ümberkorraldusi. Need mutatsioonid on seotud teatud tüüpi verevähkidega, eelkõige ägeda müelogeense leukeemiaga (AML). Uuring aitab diagnoosida haigust, määrata prognoosi ja valida kohandatud ravi.

Funktsioon
  • Tuvastab MECOM/EVI1 geeni ümberkorraldusi (nt translokatsioone, invarsioone) DNA-s.
  • Anomaaliad võivad põhjustada geeni vale ekspressiooni, mis soodustab pahaloomuliste rakkude kasvu.
Käitumine
  • Analüüsitakse patsiendi vere- või luuüdikese proovi.
  • Kasutatakse kõrge täpsusega molekulaarseid meetodeid nagu PCR, sekveneerimine või FISH.
Ettevalmistus
  • Erietaline ettevalmistus tavaliselt ei ole vajalik.
  • Arst teavitab protseduuri kulust ja võimalikest riskidest.
Protseduur
  • Vereproovi võetakse veenist tavapäraselt.
  • Või tehakse luuüdikesebiopsia, eriti juhul, kui kahtlustatakse leukeemiat.
  • Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse geneetiliseks analüüsiks.
Peamised seosed haigustega
  • Äge müelogeenne leukeemia (AML), eriti inv(3) või t(3;3) kromosoomianomaaliaga.
  • Müelodüsplastilise sündroomi (MDS) progressioon AML-ks.
  • Teised mütoproliferatiivsed häired.
Kliiniline tähtsus
  • Kinnitab haiguse alatihti agressiivsemat vormi ja kehvat prognoosi.
  • Võib mõjutada ravikäiku, näiteks võimaldab kaaluda intensiivsemat kemoteraapiat või tüvirakutransplantatsiooni.
  • Kasutatakse haiguse jäägiseisundi (minimaalse jääkhaiguse) monitoringuks pärast ravi.
Meditsiinilised olukorrad
  • Kahtlus ägedast müelogeensest leukeemiast (AML) vere- või luuüdikeseproovide põhjal.
  • Müelodüsplastilise sündroomi (MDS) hindamine.
  • Verevähktõve retsidivi või progresseerumise hindamine.
  • Perekonnaanamneesis teatud tüüpi verevähkid, kuigi need mutatsioonid on enamasti omandatud, mitte pärilikud.
Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida
  • Hematoloog (verehaiguste eriarst).
  • Onkoloog (vähihaiguste eriarst).
  • Kliiniline geneetik.

Seotud uuringud

Eksoomsekveneerimine
complementary
Terve genoomi sekveneerimine
complementary
NPM1 mutatsiooni uuring
complementary
FLT3 ITD testimine
complementary

Seotud haigused

Äge müeloidne leukeemia (AML) 85% Müeloproliferatiivsed neoplaasiad (MPN) 70%

Otsi näitajat