CCND1 ümberkorralduste analüüs

Kirjeldav

Näitaja kohta

CCND1 ümberkorralduste analüüs on geneetiline test, mis tuvastab spetsiifilisi CCND1 geeni muutusi, peamiselt translokatsioone või amplifikatsioone. Need muutused on seotud mõne vähktüübi, eriti mantelrakulümfoomi ja mõnede teiste soliidsete kasvajatega, kiirenenud arengu ja agressiivsema käitumisega. Testi tulemus aitab kinnitada diagnoosi, täpsustada haiguse alatüüpi ja orienteerida ravi valikutes.

Mis on CCND1 ümberkorralduste analüüs?

Funktsioon

Tuvastab CCND1 geenis esinevaid struktuurseid muutusi (ümberkorraldusi), nagu t(11;14) translokatsioon või geeni amplifikatsioon (korduste arvu suurenemine).
CCND1 geen kodeerib tsükliin D1 proteiini, mis reguleerib raku jagunemistsüklit. Ümberkorraldused põhjustavad selle proteiini liigproduktsiooni, mis omakorda soodustab rakude kontrollimatut kasvu ja vähkkasvaja teket.
Analüüs on oluline diferentsiaaldiagnostika jaoks ning võib mängida otsustavat rolli personaliseeritud ravi (sihtmärgiravi) kavandamisel.

Meetodid

Analüüsiks kasutatakse enamasti fluorestsentsi in situ hübridisatsiooni (FISH) meetodit, mis võimaldab visuaalselt tuvastada kromosoomide ümberkorraldusi kudede või rakupreparaatides.
Võimalik on ka kasutada polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) või järgmise põlvkonna sekveneerimist (NGS) teatud kontekstides.

Protseduuri käik

Protseduur

Testi tegemiseks vajatav bioloogiline materjal sõltub haigusest: lümfisõlme- või luuüdipunktsiooni proov mantelrakulümfoomi korral või kasvajakoe biopsiaproov teiste soliidsete kasvajate puhul.
Proov saadetakse spetsialiseeritud molekulaardiagnostika laborisse, kus selle põhjal valmistatakse preparaadid (näiteks koeosakestest või rakkudest).
Laboris viiakse läbi FISH-analüüs, kasutades spetsiaalseid CCND1 geeni ja selle partnereid märgistavaid sondesid. Spetsiaalne mikroskoop võimaldab tuvastada sondide paiknemise muutusi, mis viitavad ümberkorraldusele.
Analüüs võtab aega mõnest päevast kuni mõni nädal, olenevalt labori koormusest ja meetodist.

Positiivne CCND1 ümberkorralduste analüüsi tulemus

Mida see tähendab?

Positiivne tulemus tähendab, et patsiendi CCND1 geenis on tuvastatud struktuurne ümberkorraldus, tavaliselt translokatsioon t(11;14) või geeni amplifikatsioon.
See on tugevalt seotud teatud vähivormidega, eelkõige mantelrakulümfoomiga (enamikul juhtudel). Positiivne leid võib aidata kinnitada seda diagnoosi teiste sarnaste lümfoomide seas.
CCND1 ümberkorraldusi on leitud ka mõnedes teistes vähkides, nagu mõned mitmed mülöomid, osades rinna- ja seedetrakti kartsinoomides, kus see võib osutada halvemale prognoosile.

Kliiniline tähtsus

Diagnostika kinnitus: Positiivne CCND1 FISH on peaaegu patognomooniline mantelrakulümfoomi jaoks.
Ravi juhtimine: Tulemus võib mõjutada ravikäitumist. Näiteks mantelrakulümfoomi puhul võidakse kaaluda CCND1 teed sihtivaid ravimeid (nt proteasoomi inhibiitorid, BTK inhibiitorid) või intensiivsemat ravirežiimi.
Prognoosi hindamine: CCND1 amplifikatsioon teatud vähkides võib olla seotud resistentsusega ravile ja lühema ellujäämisega.

Indikatsioonid: millal analüüs tehakse?

Peamised põhjused

Mantelrakulümfoomi (MCL) kahtlus kliiniliste sümptomite või teiste laboratoorsete leidude (nt vere- või luuüdianalüüs) põhjal.
MCL kindlakstegemine ja eristamine teistest vähelümfoma alatüüpidest (nt mälulümfoom, follikulaarne lümfoom).
Mõne teise vähktüübi (nt mülöom) hindamine, kus CCND1 ümberkorraldused võivad esineda, eriti agressiivsema kliinilise pildi korral.
Harva võib olla indikatsiooniks perekonnas esinev tugev vähihaigestumus, mis viitab võimalikule pärilikkusele, kuigi CCND1 ümberkorraldused on peamiselt somaatilised (kasvajas esinevad).

Kes annab suuna?

Analüüsi suunab tavaliselt hematoloog (veresoonkonna- ja vähihaiguste eriarst) või onkoloog (vähihaiguste eriarst).
Patoloog või molekulaardiagnostika spetsialist teostab analüüsi ja tõlgendab tulemusi laboris.