KMT2A ümberkorralduste uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

KMT2A ümberkorralduste uuring on geneetiline test, mis tuvastab KMT2A geenis mõjutavaid struktuurseid muutusi. Need muutused on seotud teatud vähktõvedega, eriti akutse mieloidse leukeemia (AML) ja segatud lineaarse leukeemia (MLL) puhul. Uuring aitab kinnitada diagnoosi ja määrata täpset raviplaani.

Mis on KMT2A ümberkorralduste uuring?

Funktsioon

Tuvastab KMT2A geenis esinevaid spetsiifilisi struktuurseid muutusi (ümberkorraldusi).
Annab teavet haiguse molekulaarsete aluste kohta, mis võimaldab täpsemat diagnoosi.
Aitab eristada teatud leukeemia tüüpe ja hinnata haiguse prognoosi.

Päritolu

See on geneetiline laboriuuring, mis analüüsib DNA-d.
Uuring põhineb tavaliselt pärilikul või somaatilisel mutatsioonil, mis on seotud vähktõvega.
Tavaliselt tellitakse spetsialisti poolt (nt onkoloogi või hematoloogi) vastavalt klinilistele indikatsioonidele.

Ettevalmistus ja protseduur

Protseduur

Proovi võtmine: Tavaliselt võetakse veri veenist või luuüdismeetodil.
DNA ekstraheerimine: Proovist eraldatakse DNA.
Analüüs: Kasutatakse spetsiaalseid meetodeid, nagu polümeraasi ahelreaktsioon (PCR), sekveneerimine või fluorestsents in situ hübridisatsioon (FISH), et tuvastada KMT2A geeni ümberkorraldusi.
Tulemuste tõlgendamine: Geneetik või eriarst analüüsib leitud muutuste seost haigusega.

Ettevalmistus

Enamasti pole vaja erilist ettevalmistust vereproovi jaoks.
Luuüdismeetodi puhul võib olla vaja kohalikku tuimestit või teistsugust ravimit.
Enne protseduuri on oluline arutada oma arstiga võimalike riskide ja kasude üle.

Positiivne KMT2A ümberkorralduste uuringu tulemus

Kliiniline tähendus

Positiivne tulemus näitab, et patsiendil on KMT2A geenis ümberkorraldus.
See on seotud teatud vähivormidega, nagu akutne mieloidne leukeemia (AML), eriti imikutel ja lastel.
Võib esineda ka segatud lineaarse leukeemia (MLL) puhul, kus KMT2A ümberkorraldus on sagedane.

Ravi ja prognoos

Positiivne tulemus võib mõjutada ravikäsitlust, näiteks määrata spetsiifilisi sihtmärkirave või kemoterapia režiime.
Mõned KMT2A ümberkorraldused on seotud halvema prognoosiga, mistõttu on oluline täpne jälgimine.
Tulemus võib olla aluseks perekonnanõustamisele, kuna mõned ümberkorraldused võivad olla pärilikud.

Indikatsioonid: millal tehakse seda uuringut?

Kliinilised olukorrad

Kahtlus akutse mieloidse leukeemia (AML) või segatud lineaarse leukeemia (MLL) järele.
Vere- või luuüdiprotsessi ebanormaalsused, mis viitavad vähile.
Haiguse kordumise või ravile mittereageerimise hindamine.
Perekonnaanamneesis leukeemia või teisi vähivorme, mis võivad olla seotud KMT2A mutatsioonidega.

Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida

Onkoloog (vähispetsialist)
Hematoloog (verehaiquste spetsialist)
Geneetik või perearst vastavalt indikatsioonidele

Seotud uuringud

Seotud haigused

Akutne lümfoblastne leukeemia (ALL) 85% Äge müeloidne leukeemia (AML) 80%

Otsi näitajat

11-dehidrotromboksaani B2 11-deoksükortisool 13q deletsiooni uuring 14-3-3 valk CSF-is 16-alfa-hüdroksüestron 17-alfa-hüdroksüprogesteroon 17-hüdroksüprogesteroon 1q amplifikatsiooni uuring 2-hüdroksüestrioon 2-metoksüestron 2-tunnine glükoositaluvuse test 216 toidu intolerantsuse uuring 24 tunni uriinikreatiinini tase 24-tunnine Holteri monitorimine 24-tunnine pH-meetria 24-tunnine uriinalbumiin 24-tunnine uriini fosfor 24-tunnine uriini kaalium 24-tunnine uriini tsüstiin 24-tunnine uriini valkproteiin