NUP98 ümberkorralduste uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

NUP98 ümberkorralduste uuring on täpsusdiagnostika molekulaargeneetiline test, mis tuvastab NUP98 geenis esinevaid struktuurimuutusi. Seda kasutatakse peamiselt mõne akuutse müeloidse leukeemia (AML) ja müelodüsplastilise sündroomi (MDS) alamtüüpide tuvastamiseks, mis võivad mõjutada haiguse käiku ja raviplaani.

Mis on NUP98 ümberkorralduste uuring?

Funktsioon ja tähtsus

NUP98 geeni ümberkorraldused on kaasasündinud mutatsioonid, mis viivad hibridgeenide moodustumisele.
Need muutused on seotud agressiivsemate vähivormidega, eriti noortel patsientidel või sekundaarse AML-iga.
Positiivne tulemus võib mõjutada ravikäitumist ja prognoosi.

Uuringu meetod ja materiaal

Analüüsitakse DNA-d, mis on eraldatud perifeersest verest või luuüdimee biopsiaproovist.
Kasutatakse kõrge eraldusvõimega meetodeid nagu põhijärjestamine (NGS), polümeraasi ahelreaktsioon (PCR) või tsütogeneetiline analüüs (FISH).
Tulemused antakse kujul 'positiivne' (ümberkorraldus tuvastatud) või 'negatiivne' (ümberkorraldust ei tuvastatud).

Protseduuri käik ja ettevalmistus

Protseduur

Patsiendilt võetakse vereproov veenist või tehakse luuüdimee punktsioon (biopsia).
Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus ekstraheeritakse DNA ja analüüsitakse seda NUP98 geeni muutuste osas.
Tulemuste saamiseks võib kuluda mitu nädalat, sõltuvalt meetodi keerukusest.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja. Vajalik on patsiendi nõusolek.
Kui plaanitakse luuüdimee biopsiat, võib olla vaja lühikest kohalikku tuimestust.
Oluline on teavitada arsti kõigist võetavatest ravimitest, mis võivad mõjutada vere- või luuüdimee koostist.

Positiivne NUP98 ümberkorralduste uuringu tulemus

Mida see tähendab?

Positiivne tulemus näitab, et patsiendi NUP98 geenis on esindatud ümberkorraldus (näiteks ühinemine teise geeniga nagu NSD1, HOXA või HOXD klastriga).
Selline muutus on tugevalt seotud teatud kõrge riskiga vähivormidega, eriti noorukitel ja täiskasvanutel.

Kliiniline tähendus ja seos haigustega

Akuutne müeloidne leukeemia (AML), eriti kõrge riskiga alamtüübid.
Müelodüsplastiline sündroom (MDS), mis võib areneda AML-iks.
Sekundaarne vähk pärast eelnevat kemorav või kiiritusravi.
Positiivne leid võib viidata raskemini ravitavale haigusele, mis nõuab intensiivsemat lähenemist (nt tüvirakukudu).

Indikatsioonid: millal tehakse seda uuringut?

Peamised näidustused

AML või MDS diagnoosi kinnitamisel ja täpsemal alamtüübi määramisel.
Kahtlus korduvast või sekundaarsest verevähki põdevast haigusest.
Raviplaani koostamisel, et hinnata riski ja võimalikke sihtmärgiteraapiaid.
Jälgimiseks pärast ravi, et hinnata jääkhaigust või retsidiivi.

Millised spetsialistid seda tavaliselt tellivad?

Hematoloog (verehaiguste eriarst)
Onkoloog (vähihaiguste eriarst)
Kliiniline geneetik või molekulaardiagnostika labor

Seotud uuringud

Seotud haigused

Akutne lümfoblastne leukeemia (ALL) 80% Äge müeloidne leukeemia (AML) 75%

Otsi näitajat

11-dehidrotromboksaani B2 11-deoksükortisool 13q deletsiooni uuring 14-3-3 valk CSF-is 16-alfa-hüdroksüestron 17-alfa-hüdroksüprogesteroon 17-hüdroksüprogesteroon 1q amplifikatsiooni uuring 2-hüdroksüestrioon 2-metoksüestron 2-tunnine glükoositaluvuse test 216 toidu intolerantsuse uuring 24 tunni uriinikreatiinini tase 24-tunnine Holteri monitorimine 24-tunnine pH-meetria 24-tunnine uriinalbumiin 24-tunnine uriini fosfor 24-tunnine uriini kaalium 24-tunnine uriini tsüstiin 24-tunnine uriini valkproteiin