BCL6 ümberkorralduste uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

BCL6 ümberkorralduste uuring on molekulaarne geneetiline test, mida kasutatakse peamiselt diffuuse suure rakulise B-rakkude lümfoomi (DLBCL) diagnostika ja prognoosi hindamiseks. See tuvastab BCL6 geeni ümberkorraldusi, mis on seotud teatud agressiivsete lümfoomidega ning võivad mõjutada haiguse käiku ja ravi vastuvõtlikkust.

Mis on BCL6 ümberkorralduste uuring?

Funktsioon

Tuvastab BCL6 geeni struktuurseid muutusi (ümberkorraldusi) kärgkasukutes või kudedest võetud proovides.
BCL6 geen kodeerib transkriptsioonifaktorit, mis mängib rolli B-rakkude arengus ja immuunvastuses.
Geeni ümberkorraldused võivad viia tema ebanormaalsele ekspressioonile ja soodustada vähirakkude kasvu ning ellujäämist.

Kasutusvaldkond

Kasutatakse hematoloogiliste vähkkasvajate, eriti diffuuse suure rakulise B-rakkude lümfoomi (DLBCL) alamtiipide eristamisel.
Oluline prognoositähtaja, mis võib aidata ennustada haiguse käiku ja võimalikku retsidiivi.
Uuringu tulemused võivad osutada vajadusele täpsemate ravi strateegiate järele.

Uuringu protseduur

Proovivõtt

Uuritakse luuüdipunktsioonist või biopsiast saadud kärgkasukut või pahaloomulise koe (näiteks lümfisõlme) biopsiaproovi.
Proov konserveeritakse ja transporditakse spetsialiseeritud molekulaardiagnostika laboratooriumisse.

Analüüsi meetodid

Fluorestsents in situ hübridisatsioon (FISH): Kõige levinum ja usaldusväärsem meetod BCL6 ümberkorralduste tuvastamiseks. Kasutab spetsiaalseid fluorestseeruvaid sondesid, mis seonduvad BCL6 geenipiirkonnaga.
Polümeraasi ahelreaktsioon (PCR) või järgmisepõlvkonna sekveneerimine (NGS) võivad olla kasutatavad täiendavate analüüsidena.

Positiivne BCL6 ümberkorralduste tulemus

Mida see tähendab?

BCL6 geeni ümberkorraldus on tuvastatud. See on levinud leid diffuuse suure rakulise B-rakkude lümfoomil (DLBCL) ja mõnel teisel B-rakkude lümfoomil.
Positiivne tulemus kinnitab lümfoomi molekulaarset alamtüüpi ja aitab eristada seda teistest B-rakkude vähkkasvajatest.
Ümberkorraldus võib olla seotud spetsiifiliste kliiniliste omaduste ja võimaliku resistentsusega standardsele kemoteraapiale.

Kliiniline tähtsus

Positiivsed patsiendid võivad vajada intensiivsemat või teistsugust ravi lähenemist.
Tulemus võib olla üks teguritest, mida arvestatakse siirdamise vajaduse või uute sihtmärgiravimiterežiimide kasutuselevõtu otsustamisel.
On oluline tulemusi tõlgendada koos teiste kliiniliste, morfoloogiliste ja immunofenotüübiliste andmetega.

Indikatsioonid: millal uuringut tehakse?

Peamised põhjused

Diffuuse suure rakulise B-rakkude lümfoomi (DLBCL) esmadiagnoosimisel, et määrata molekulaarne alamtüüp ja prognoos.
Kahtlus agressiivse B-rakkude lümfoomi või lümfoplasmatüübilise lümfoomi korral.
Mõnel juhul retsidiiivi hindamisel või uue koe hinnangul patsiendil, kellel on eelnevalt teadaolev lümfoom.

Spetsialistid, kes määravad uuringu

Hematoloog: spetsialiseerub verehaiguste ja vähkkasvajate diagnoosimisele ja ravik.
Onkoloog: tegeleb erinevate vähkkasvajate, sealhulgas lümfoomide, diagnostika ja teraapiaga.
Patoloog: analüüsib koeproove ja annab lõpliku morfoloogilise diagnoosi, mille põhjal võidakse tellida molekulaarseid teste.