CRLF2 ümberkorralduste uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

CRLF2 ümberkorralduste uuring on molekulaar-geneetiline analüüs, mis tuvastab spetsiifilisi geneetilisi muutusi CRLF2 geenis. Need muutused on seotud teatud tüüpi leukeemiate ja muude hematoilgete kasvajatega. Uuring aitab kinnitada diagnoosi ja võib olla oluline raviplaani koostamisel.

Mis on CRLF2 ümberkorralduste uuring?

Funktsioon

CRLF2 geen kodeerib tsütokiiniretseptori alaühikut, mis osaleb rakkude kasvu ja eristumise signaaliradades.
Geeni ümberkorraldused (nt translokatsioonid) võivad põhjustada valgu üleliigset ekspressiooni, soodustades pahaloomulise kasvu ja vähkkasvajate arengut.

Uuringu olemus

See on kvalitatiivne geneetiline test, mille tulemus võib olla positiivne (ümberkorraldused tuvastatud) või negatiivne (ümberkorraldusi ei tuvastatud).
Uuring on suunatud spetsiifiliste kromosoomiliste muutuste tuvastamisele, mis mõjutavad CRLF2 geeni.

Protseduuri käik

Protseduur

Uuringuks võetakse patsiendi veri- või luuüdisproov.
Proovist eraldatakse DNA, mida analüüsitakse spetsiaalsete laboratoorsete meetoditega, nagu polümeraasi ahelreaktsioon (PCR), geenisekveneerimine või fluorestsents in situ hibrideerimine (FISH).
Meetod valitakse sõltuvalt kliinilisest kahtlusest ja laboratoorse võimekuse alusel.
Tulemused analüüsitakse võrdluses teadaolevate normaalgeenijadadega, et tuvastada anomaaliaid.

Positiivne CRLF2 ümberkorralduste tulemus

Mida see tähendab?

Positiivne tulemus näitab, et patsiendi CRLF2 geenis on tuvastatud ümberkorraldus (nt translokatsioon või duplikatsioon).
See on seotud teatud vähivormidega, eelkõige mõne T-rakkude ja B-rakkude eelse leukeemia vormiga.
Tulemus kinnitab sageli spetsiifilist diagnoosi ja võib olla oluline sihtravimi (nt spetsiifiliste inhibitoreite) määramisel.

Indikatsioonid: millal uuringut tehakse?

Kliinilised olukorrad

Kaudluse või ägeda leukeemia diagnoosimisel, eriti kui on kahtlus CRLF2 seotud vormide osas.
Vastupanulise või korduva leukeemia korral, et hinnata ravi võimalusi.
Perede anamneesis leukeemiaga seotud sündroomide korral (kuigi see on harvem).

Spetsialistid