BCL2 ümberkorralduste uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

BCL2 ümberkorralduste uuring on molekulaargeneetiline test, mille eesmärk on tuvastada spetsiifilisi kromosomaalseid ümberkorraldusi BCL2 geenis. See uuring on oluline diagnostiline vahend mittediffentseerunud suure rakukujuga (DLBCL) ja mõne teise lümfoomi tüübi hindamisel, kuna BCL2 geeni ümberkorraldus on seotud haiguse agressiivsema käitumise ja ravivastuse prognoosiga.

Mis on BCL2 ümberkorralduste uuring?

Funktsioon

Tuvastab BCL2 geeni translokatsiooni, tavaliselt kromosoomipaarilt 18 kromosoomipaarile 14 (t(14;18)).
Võimaldab hinnata haiguse bioloogilist agressiivsust ja prognoosi.
Aitab eristada erinevaid lümfoomi alamtiüpe ning valida sihtravimeetodeid.

Päritolu ja meetod

Analüüsitakse patsiendi veres, luuüdi või koeproovi (näiteks lümfisõlme biopsia).
Kasutatakse meetodeid nagu fluorestsents in situ hübridisatsioon (FISH) või polümeraasi ahelreaktsioon (PCR).
Tulemused on kvalitatiivsed (positiivne/negatiivne).

Uuringu protseduur ja ettevalmistus

Protseduur

Proovi võtmine: vere- või koeproovi kogumine tavapäraselt.
Proovi töötlemine: Proovi saadetakse spetsialiseeritud geneetilise laborisse analüüsiks.
Analüüs: Laboris eraldatakse DNA rakudest ja tehakse FISH- või PCR-test, et tuvastada BCL2 geeni ümberkorraldus.
Tulemused: Tulemus antakse positiivse (ümberkorraldus leitud) või negatiivse (ümberkorraldus ei leitud) kujul, koos kirjeldusega.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja. Uuringu tegemiseks vajaliku proovi (veri, luuüdi) võtmine toimub vastavalt tavalistele juhistele.
Oluline on arsti poolt antud juhised, eriti kui plaanitakse koebiopsiat.

Positiivne BCL2 ümberkorralduste uuringu tulemus

Mida see tähendab?

Tuvastatakse BCL2 geeni ümberkorraldus (tavaliselt translokatsioon t(14;18)).
See viitab sellele, et BCL2 geen, mis takistab rakkude surma (apoptoosi), on liiga aktiivne, põhjustades lümfotsüütide kontrollimatu jagunemise ja elujäämise.
Positiivne tulemus on seotud mittediffentseerunud suure rakukujuga lümfoomiga (DLBCL), eriti germinaalkeskkonna B-rakkude alltüübiga.

Kliiniline tähtsus

Kinnitab haiguse diagnoosi ja aitab täpsustada lümfoomi alamtiüpi.
Võib olla seotud haiguse kõrgema riski ja võimaliku halvema ravivastusega, mis võib mõjutada raviplaani (nt sihtravimi kasutuselevõttu).
Võib olla kasulik jääkhaiguse (minimaalse jääkhaigus) seirel pärast ravi.

Indikatsioonid: millal tehakse seda uuringut?

Peamised põhjused

Kahtlus mittediffentseerunud suure rakukujuga lümfoomi (DLBCL) või mõne teise B-rakulise lümfoomi järele.
Haiguse täpse alamtiübi määramiseks ja prognoosi hindamiseks.
Raviplaani koostamiseks, et otsustada sihtteraapia (nt BCL2 inhibiitorite) kasutamise võimaluse üle.
Järelevalveks pärast ravi, et hinnata haiguse tagasipöördumise riski.

Millised eriarstid soovitavad?