Hüpoksantiin-guaniin fosforibosüültransferaas (HGPRT)

Hüpoksantiin-guaniin fosforibosüültransferaas (HGPRT) on oluline ensüüm, mis osaleb puraannukleotiidide taaskasutamise (nn päästeradas) ainevahetustees. Selle aktiivsuse mõõtmine veres või rakkudes on võtmetähtsusega eriti kaasasündinud ainevahetushaiguste, nagu Lesch-Nyhan'i sündroomi, diagnoosimisel ja hindamisel.

Kus seda uuringut tehakse?

Uuringut tehakse nende valdkondade kliinikutes:

Radiolog 3 kliinikut

Mis on Hüpoksantiin-guaniin fosforibosüültransferaas?

Funktsioon

Osaleb puraanpurkiidide (hüpoksantiini ja guaniini) taaskasutamisel, muutes need nukleotiidideks (IMP ja GMP).
Tagab rakkudele oluliste DNA ja RNA ehitusklotside (nukleotiidide) piisava koguse, eriti kui de novo süntees on piiratud.
Aitab säästa raku energiat, vältides uute puraanide täielikku sünteesimist nullist.

Päritolu ja asukoht

Ensüüm on kodeeritud HPRT1 geeni poolt, mis asub X-kromosoomil.
Aktiivne peamiselt kõikides keha rakkudes, eriti kõrge aktiivsusega aju, lümfisõlmedes ja lootelistes kudedes.
HGPRT puudulikkus põhjustab puraani ainevahetuse häireid, mis kogunevad eriti närvisüsteemis.

Ettevalmistus ja protseduuri käik

Protseduur

Uuringuks võetakse tavaliselt vereproov veeni verest (venoosne veri).
Enamasti analüüsitakse ensüümi aktiivsust erütrotsüütides (punalibledes), kuna need on kergesti kättesaadavad ja peegeldavad keha üldist seisundit.
Võimalik on ka aktiivsuse mõõtmine fibroblastide (naharakukultuur) või muudes rakkudes, eriti kahtluse korral spetsiifiliste geneetiliste haiguste puhul.
Proovis määratakse ensüümi võime katalüüsida radioaktiivselt või kromatoogriliselt märgistatud alust (hüpoksantiin/guaniin) tooteks.

Ettevalmistus

Tavaliselt ei ole vaja erilist ettevalmistust, näiteks paastumist.
Oluline on teavitada arsti kõigist võetavatest ravimitest või toidulisanditest, mis võivad mõjutada tulemust.
Kui planeeritakse fibroblastide kultuur, tehakse nahabiopsia, mis nõuab kohalikku tuimestust.

Kõrgenenud Hüpoksantiin-guaniin fosforibosüültransferaas (HGPRT)

Kliinilised põhjused

Kõrgenenud HGPRT on harvaesinev nähtus. See võib seostuda mõne vähivormi (nt mükolooste leukeemia) või rakkude kiire jagunemisega, kus puraanide taaskasutamine on intensiivistatud.
Mõned uuringud on näidanud seost ka mõne autoimmunnse või põletikulise seisundiga, kuid see ei ole tüüpiline.
Võib esineda kompensatoorselt teatud ainevahetushaiguste korral, kui de novo süntees on häiritud, kuid see on haruldane.

Madalenud või puuduv Hüpoksantiin-guaniin fosforibosüültransferaas (HGPRT)

Põhilised haigused

Lesch-Nyhan'i sündroom: Täielik või peaaegu täielik HGPRT aktiivsuse puudumine X-kromosoomiga seotud retsessiivse mutatsiooni tõttu. Põhjustab väärastunud uriinhappe tootmist, neuroloogilisi sümptomeid (düstoonia, koreoatetoos) ning iseendale kahju tekitavat käitumist.
HGPRT osaline puudulikkus (Kelley-Seegmiller'i sündroom): Sarnaneuri, kuid leebem kliiniline pilt, ilma tõsiste neuroloogiliste häireteta või iseendale kahju tekitamise käitumiseta. Iseloomustab end ägedate artriitide (podagra) sagedaste atakkidega noorelt alates.
Teised HPRT1 geeni mutatsioonid, mis põhjustavad erineva raskusastmega ensüümifunktsiooni langust.

Muud tegurid

Mõned ravimid võivad mõjutada ensüümi aktiivsust, kuid see on haruldane.
Vale negatiivne tulemus on võimalik, kui proov on halvas seisukorras (näiteks liiga kaua transportimisel) või kui analüüsitakse vale rakkude tüüpi.

Indikatsioonid: millal tehakse Hüpoksantiin-guaniin fosforibosüültransferaasi (HGPRT) uuring?

Kliinilised sümptomid

Lastepõlves algavad neuroloogilised häired (hilinenud motorine areng, düstoonia, koreoatetoos, iseendale kahju tekitamine).
Noore eas tekkivad ja sagedased ägedad liigesepõletiku (podagra) atakid, eriti kui need ei seostu tavaliste riskiteguritega.
Uriinhappe taseme (uraadi) püsivalt kõrgenenud tase veres (hüperurikeemia) ja/või neerukivide teke.
Perekonnaanamneesis Lesch-Nyhan'i või sarnaste sündroomide juhtumeid (X-lingitud pärandumine).

Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida

Geneetik (kaasasündinud ainevahetushaiguste kahtlusel)
Lasteneuroloog (arenguhäirete ja neuroloogiliste sümptomite korral)
Reumatoloog või internist (korduvate podagra atakkide puhul)
Nefroloog (neerukivide või neerupuudulikkuse seoses kõrge urikaemiga)

Hüpoksantiin-guaniin fosforibosüültransferaasi (HGPRT) normid

Üldine	Normaalne HGPRT aktiivsus sõltub kasutatavast meetodist ja laborist. Tavaliselt väljendatakse seda nanomoolides toodetud produkti milliliitri kohta tunni jooksul (nmol/mL/h) või rakuvalguühiku kohta. Täpsed väärtused tuleb tõlgendada labori esitatud viitväärtuste kontekstis.
Meestele	Normaalne aktiivsus meestel on enamasti sarnane naistega, kuid kuna geen asub X-kromosoomil, siis mutatsiooniga meestel esineb täielik puudulikkus.
Naistele	Naistel, kes on mutatsiooni kandjad, võib esineda varieeruv aktiivsus (mosaisism) erinevates rakkudes, sõltuvalt X-kromosoomi inaktivatsioonist.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada - kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused - need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist - pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" - teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud - nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.