EGFR geeni amplifikatsiooni uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

EGFR geeni amplifikatsiooni uuring on geneetiline test, mis määrab epidermalise kasvufaktori retseptori (EGFR) geeni koopiate arvu patsientide kudedes. Seda kasutatakse peamiselt teatud vähivormide, nagu mitte-väikerakkude kopsuvähk, diagnoosimisel ja personaliseeritud ravi kavandamisel. Uuringu tulemus võib oluliselt mõjutada ravivalikuid ja haiguse prognoosi.

Mis on EGFR geeni amplifikatsiooni uuring?

Funktsioon

Määrab EGFR geeni amplifikatsiooni (liigse koopiate arvu) olemasolu vähirakkudes.
Amplifikatsioon on seotud vähirakkude agressiivsema kasvu- ja jagunemismustriga.
Tulemused aitavad hinnata vastuvõtlikkust EGFR-sihtravimitele ja võimalikku resistentsust.

Meetodid ja materjal

Uuring tehakse tavaliselt kudeproovist, mis on võetud biopsia või operatsiooni käigus.
Kasutatakse täpsaid molekulaardiagnostika meetodeid nagu FISH (fluorestsents in situ hibrideerimine), PCR või uued järgmise põlvkonna sekveneerimise meetodid.

Uuringu käik ja ettevalmistus

Protseduur

Patsiendilt võetakse kudeproov (biopsia) kasvajast. See toimub tavaliselt bronhoskoopia, CT-juhitud biopsia või operatsiooni käigus.
Proov kinnitatakse ja värvitakse patoloogi poolt, et tuvastada vähirakud.
Valitud rakudest eraldatakse DNA, mida analüüsitakse spetsiaalsete laboratoorsete meetoditega EGFR geeni koopiate arvu määramiseks.
Tulemused esitatakse aruandes, mis näitab, kas amplifikatsioon on esindatud või mitte.

Ettevalmistus patsiendile

Spetsiifiline ettevalmistus sõltub proovi võtmise meetodist (nt biopsia).
Oluline on arstile teada anda kõik varem võetud ravimid, eriti vähiravimid.
Enamasti ei ole vaja erilist dieeti või vedelikupiirangut enne kudeproovi võtmist.

Teigiama EGFR geeni amplifikatsiooni tulemuse tähendus

Kliiniline tähtsus

Positiivne tulemus näitab, et vähirakkudes on EGFR geeni oluliselt suurem arv koopiaid kui normaalsetes rakkes.
Amplifikatsioon võib olla seotud haiguse kiirema progressiooni ja halvema prognoosiga mõne vähitüübi puhul.
Teatud juhtudel võib see olla biomarker, mis näitab võimalikku kasu EGFR-sihtravimitest (nimetatakse ka TKI-de el), kuid samas võib soodustada ka varajast resistentsust nendele ravimitele.
Tulemus võib mõjutada ravistrateegiat, näiteks otsust kombineerida erinevaid terapiasid.

Seos haigustega

Levinum mitte-väikerakkude kopsuvähi (NSCLC) adenokartsinoomi korral.
Võib esineda ka glioomastes (aju kasvajad), pea-kaela kartsinoomides ja teistes soliidsetes kasvajates.
Ei ole iseenesest diagnoos, vaid täiendav info, mis aitab haiguse iseloomustamisel.

Indikatsioonid: millal tehakse EGFR geeni amplifikatsiooni uuringut?

Peamised meditsiinilised olukorrad

Mitte-väikerakkude kopsuvähi (eriti adenokartsinoomi) esmase diagnoosi kinnitamisel ja iseloomustamisel.
Kui kaalutakse sihtravi alustamist EGFR-i retseptori inhibiitoritega (nagu erlotiniib, gefitiniib, osimertiniib).
Haiguse edasises käigus, kui tekib kahtlus ravile resistentsuse kujunemise osas, et hinnata mehhanisme.
Teiste vähitüüpide (nt glioblastoom) puhul prognoosi hindamiseks ja uute ravivõimaluste otsingul.

Soovitavad erialaspetsialistid

Onkoloog - hindab vajadust uuringu järele ja tõlgendab tulemusi ravikava kontekstis.
Pulmonoloog - osaleb kopsuvähi diagnoosimisel ja biopsia korraldamisel.
Patoloog - analüüsib kudeproovi, teostab vajalikud värvimised ja molekulaaranalüüsid.