T790M resistentsusmutatsiooni uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

T790M resistentsusmutatsiooni uuring on spetsiifiline geneetiline test, mis tuvastab EGFR (epidermaalse kasvufaktori retseptori) geeni spetsiifilise mutatsiooni. See mutatsioon on seotud resistentsuse tekkimisele teatud sihtmärgiga kopsuvähi ravimitele, mis on oluline info raviplatvormi valikul ja haiguse edasise käigu prognoosimisel.

Mis on T790M resistentsusmutatsiooni uuring?

Funktsioon

Tuvastab EGFR geeni spetsiifilist T790M punktmutatsiooni.
Mutatsioon muudab retseptori struktuuri, vähendades ravimite (nagu gefitiinib, erlotiinib) seondumis- ja blokeerimisvõimet.
Test annab teavet patsiendi vastuse kohta sihtmärgiga terapiale ja võimaliku resistentsuse tekkimise kohta.

Tähtsus

Uuringu tulemus võib määrata edasise ravikäigu – kas jätkata esimese põlvkonna ravi või üle minna uutele, kolmanda põlvkonna EGFR inhibiitoritele (nt osimertinib).
See on oluline personaalse meditsiini osa, mis võimaldab kohandada ravi konkreetse patsiendi haiguse molekulaarse profiliga.

Kuidas uuring toimub?

Protseduur

Uuritavaks materjaliks võib olla vereplasma (vedelikbiopsia) tsirkuleeriva tuma-DNA (ctDNA) analüüsiks või põletümori koe biopsia/proov (kudebiopsia).
Materjalist eraldatakse DNA, mis seejärel analüüsitakse spetsiifiliste molekulaarsete meetoditega (näiteks PCR-põhised meetodid või uue põlvkonna sekveneerimine).
Tulemus esitatakse kui 'mutatsioon tuvastatud' (positiivne) või 'mutatsiooni ei tuvastatud' (negatiivne).

Ettevalmistus

Vereproovi andmiseks erilist ettevalmistust pole vaja.
Kudeproovi võtmiseks (biopsia) järgitakse vastava protseduuri ettevalmistusnõudeid, mis sõltuvad proovivõtu kohast.

Positiivne T790M resistentsusmutatsiooni tulemus

Tähendus

Positiivne tulemus tähendab, et patsiendi EGFR-geenis on tekkinud T790M mutatsioon.
See viitab bioloogilisele resistentsusele esimese või teise põlvkonna EGFR-i sihtmärgiga ravimitele (TKId).
Tulemus võimaldab arstil teha ratsionaalse otsuse kolmanda põlvkonna EGFR inhibiitorite (nt osimertinib) kasuks, mis on spetsiaalselt loodud T790M mutatsiooni ületamiseks.

Kliiniline kontekst

Mutatsioon võib tekkida esialgse ravi käigus (soodumusresistentsus) või pärast algset positiivset vastust ravile (omandatud resistentsus).
Positiivne tulemus on tihti seotud haiguse kliinilise või radioloogilise progressiooniga olemasoleva ravi ajal.

Indikatsioonid: millal uuring tehakse?

Peamised olukorrad

Kopsuvähi (mitta-väikerakk- NSCLC) diagnoosimisel EGFR mutatsiooni testimise osana (osade protokollide kohaselt).
Haiguse progressiooni korral patsientidel, kes saavad esimese või teise põlvkonna EGFR TKI-ravi.
Raviplaani koostamisel pärast eelneva EGFR-sihtmärgiga ravi ebaõnnestumist, et hinnata edasiste võimaluste sobivust.

Spetsialistid

Uuringut tellib ja tulemust hindab ONKOLOOG või hematoloog-onkoloog.
Proovi võtmisega võivad olla seotud PULMONOLOOG (bronhoskoopia/kopsubiopsia puhul), radioloog või kirurg.