C797S mutatsiooni uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

C797S mutatsiooni uuring on geneetiline test, mille eesmärk on tuvastada EGFR retseptori geenimuutuse, mis on seotud resistentsusega sihtravimile. See mutatsioon võib mõjutada vähiravitulemust ja ravivaliku. Analüüs aitab haigustel mõistmisel ja personaliseeritud raviplaneerimisel.

Mis on C797S mutatsiooni uuring?

Funktsioon

Tuvastab EGFR (epidermaalse kasvufaktori retseptori) geeni spetsiifilist punktmutatsiooni C797S.
Aitab selgitada põhjuseid, miks mõned patsiendid arendavad resistentsust EGFR-i sihtmärgistatud ravimitele (näiteks osimertiniibile).
Tagab vähktõve isikupärastatud ravi lähenemist, mis põhineb molekulaarsetel omadustel.

Käitumine

C797S mutatsiooni esinemine võib muuta EGFR-i inhibiitorite toimet, muutes ravimid ebaefektiivseks.
Positiivne tulemus võib viidata vajadusele muuta ravistrateegiat.
Uuringu tulemused võivad olla kasutusel ka uute ravimite ja kliiniliste uuringute valikul.

Uuringu protseduur ja ettevalmistus

Protseduur

DNA ekstraheeritakse patsiendi biopsiaproovist (näiteks kasvajakoe või vedelikbiopsia verest).
Kontsentratsiooni määramiseks kasutatakse sageli qPCR-d või järgmise põlvkonna sekveneerimist (NGS).
Spetsiifilised algsüdamikud ja sondid kasutatakse C797S mutatsiooni tuvastamiseks.
Tulemused analüüsitakse spetsiaalse tarkvara abil ja interpretatsiooni annab geneetik või onkoloog.

Positiivne C797S mutatsiooni uuringu tulemus

Tähendus

Tuvastatud C797S mutatsioon viitab EGFR-i retseptori kolmandas kinassest domeenis toimunud aminohappe muutusele (tsüsteiini asendumine seriiniga 797. positsioonil).
See mutatsioon on üks peamisi mehhanisme, mis põhjustab resistentsust kolmandas põlvkonnas EGFR-i sihtmärgistatud ravimitele (nt osimertiniibile).
Positiivne tulemus nõuab raviskeemi ülevaatamist ja alternatiivsete raviplaanide kaalumist.

Kliiniline tähtsus

Ravi kohandamine: võib olla vajalik kolmanda põlvkonna EGFR-i inhibiitoritest loobumine ja teiste ravistrateegiate (nt kombineeritud ravi, keemoteraapia või uued katsejärgus ravimid) kaalumine.
Eelprognoos: mutatsiooni olemasolu võib olla seotud haiguse progresseerumise ja raskema ravikäsitlusega.
Uuringud ja jälgimine: patsient võib olla kandidaatiks kliinilistele uuringutele, mis on suunatud C797S mutatsioonile.

Indikatsioonid: millal tehakse C797S mutatsiooni uuringut?

Kliinilised olukorrad

Kui kopsuvähi (NKRV) patsiendil on haiguse progresseerumine EGFR-i sihtmärgistatud ravimi (eriti osimertiniibi) ajal.
Biopsiaproovi saamisel pärast resistentsuse tekkimist, et selgitada molekulaarseid põhjuseid.
Personaalse ravi planeerimisel, et valida optimaalset ravimeetodit ja prognoosida tõhusust.
Osalemiseks kliinilistes uuringutes, mis hõlmavad uusi EGFR-i sihtmärke või kombineeritud ravimeetodeid.

Spetsialistid ja konsultatsioon

Onkoloog: hindab resistentsust ja kohandab vähiraviplaani.
Geneetik või molekulaardiagnostika spetsialist: analüüsib geneetilist materjali ja annab tulemuste interpretatsiooni.
Pulmonoloog: osaleb kopsuvähiga patsientide tervise hindamisel ja biopsia korraldamisel.