ROS1 FISH uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

ROS1 FISH uuring on spetsiifiline molekulaargeneetiline test, mille abil tuvastatakse ROS1 geeni ümberkorraldusi. Seda kasutatakse peamiselt kopsuvähi patsientidel, et kindlaks teha, kas on olemas spetsiifiline mutatsioon, mis võimaldab ravi sihtmärkiravi preparaatidega. Positiivne tulemus näitab, et kasvajas on olemas ROS1 geeni fuusioon, mis muudab patsiendi sobivaks teatud sihtmärkravimite raviks.

Funktsioon
  • Tuvastab ROS1 geeni fuusioonmutatsioone kopsuvähi rakkudes.
  • Võimaldab valida patsiendile sobivama sihtmärkiravi (näiteks ROS1 inhibiitorid).
  • On oluline personaalse meditsiini osa, mis suunab ravivalikuid.
Meetod
  • Kasutab fluorestsents in situ hübriidimise (FISH) tehnikat.
  • Analüüsib patsioendi kasvajaproovi (biopti või tsütoloogilist materjali).
  • Tulemused on kvalitatiivsed (positiivne/negatiivne).
Protseduur
  • Uuringuks kasutatakse kasvajakoe biopsiaproovi või tsütoloogilist materjali.
  • Proov kinnitatakse spetsiaalsele klaasile ja töödeldakse laboris.
  • FISH meetodil märgistatakse spetsiifilised DNA-proovid fluorestsentsvärvidega.
  • Fluorestsentsmikroskoobi all analüüsitakse tuumade fuusioonimustreid.
  • Tulemus antakse positiivse või negatiivsena ROS1 geeni ümberkorralduse kohta.
Ettevalmistus patsiendile
  • Spetsiifiline ettevalmistus ei ole vajalik, kuna analüüsitakse eelnevalt võetud koe.
  • Oluline on, et koe võtmine oleks teostatud vastavalt protokollile.
  • Patsient võib konsulteerida onkoloogi või patoloogi uuringu täpsema tähenduse kohta.
Mida see tähendab?
  • Tulemus näitab, et kasvajarakkudes esineb ROS1 geeni fuusioonmutatsioon.
  • See muutuja on levinud umbes 1-2% mitteselgroogsest kopsuvähist (NSCLC) põdevatel patsientidel.
  • Positiivne tulemus teeb patsiendi sobivaks ROS1 sihtmärkravimitega (näiteks crizotinib, entrectinib) ravimiseks.
  • See on oluline prognoosi ja raviplaani kujundamiseks.
Järgmised sammud
  • Raviarutelu onkoloogiga sihtmärkravimite alustamiseks.
  • Tuleb arvestada võimalike kõrvaltoimetega ja ravitulemustega.
  • Võib olla soovitatav täiendavaid uuringuid haiguse staadiumi hindamiseks.
Peamised näidustused
  • Mitteselgroogse kopsuvähi (NSCLC) diagnoosimisel, eriti adenokartsinoomi puhul.
  • Kui teised mutatsioonid (näiteks EGFR, ALK) on negatiivsed.
  • Kopsuvähi korduva või levinna vormi puhul ravivaliku täpsustamiseks.
  • Kui patsient ei ole reageerinud tavapärasele kemoterapiale.
Kes tellib ja hindab?
  • Uuringu tavaliselt tellib vähionkoloog või pulmonoloog.
  • Tulemust tõlgendab patoloog või kliiniline geneetik.
  • Ravivõimalusi arutab patsiendiga onkoloog.