EGFR mutatsioonide analüüs

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

EGFR mutatsioonide analüüs on molekulaargeneetiline test, mille eesmärk on tuvastada epidermaalse kasvufaktori retseptori (EGFR) geenis teatud mutatsioone. Need muutused võivad määrata vähirakkude tundlikkust sihtravimitele. Testi tulemus aitab onkoloogil valida patsiendile kõige efektiivsema ravistrateegia, eriti kopsuvähi korral.

Mis on EGFR mutatsioonide analüüs?

Funktsioon

Tuvastab EGFR geenis esinevaid püsivaid muutusi (mutatsioone).
Määrab, kas patsient võib saada kasu EGFR-sihtravimitest (nt osimertiinib, gefitiniib).
Annab teavet vähirakkude bioloogilise käitumise kohta.

Materjal ja meetod

Analüüsitakse tavaliselt vähikoest (biopsia) või vedelikbiopsiat (nt veri).
Kasutatakse kõrgelt tundlikke meetodeid, nagu PCR või järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS).
On kvalitatiivne test – tulemus on kas „mutatsioon leitud“ (positiivne) või „mutatsiooni ei leitud“ (negatiivne).

Protseduur ja ettevalmistus

Protseduur

Proovi võtmine: Vähikoe saadakse bronhoskoopia või punktsiooni käigus. Vedelikbiopsia puhul võetakse veri.
Protsess: Proov saadetakse spetsialiseeritud molekulaardiagnostika laborisse.
Analüüs: Proovist eraldatakse DNA, mida seejärel analüüsitakse mutatsioonide olemasolu suhtes.
Tulemused: Arst saab tulemused tavaliselt 7-14 päeva jooksul.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja.
Kui proov võetakse bronhoskoopia käigus, tuleb järgida arsti antud juhiseid näljastamise kohta.
Oluline on arstile teatada kõigist võetavatest ravimitest.

Positiivne EGFR mutatsioonide analüüs

Mida positiivne tulemus tähendab?

EGFR geenis on tuvastatud spetsiifiline mutatsioon, mis muudab vähirakud tundlikuks EGFR-sihtravimitele.
See ei ole haigus, vaid vähirakude geneetiline omadus.
Positiivne tulemus on tihti seotud teatud patsientide rühmaga (nt mitte suitsetajad, adenokartsinoom).

Järgmised sammud positiivse tulemuse korral

Onkoloog käsitleb tulemust koos patsiendiga ja selgitab ravivõimalusi.
Raviplaani esmaseks valikuks võivad saada EGFR-sihtravimid (TK-inhibiitorid).
Korduv analüüs võib olla vajalik haiguse edenemisel, et tuvastada uusi mutatsioone (nt T790M).

Indikatsioonid: millal analüüs tehakse?

Peamised indikatsioonid

Mittaväikerakulise kopsuvähi (adenokartsinoomi) uuring algstaadiumis, et määrata ravistrateegiat.
Haiguse edasinenemisel või sihtravi resistentsuse tekkimisel, et hinnata mutatsiooniprofiili muutust.
Mõnel juhul teist tüüpi vähkide puhul (nt pea-kaela vähk, soolevähk), kus EGFR väljendus võib olla oluline.

Kes tellib ja hindab tulemust?

Testi tellib ja tulemust interpreteerib spetsialist: Onkoloog või pneumonoloog.
Tulemuste analüüsil osalevad ka patoloog ja molekulaargeneetik.

Seotud uuringud

Seotud haigused

Väikerakuline kopsuvähk 90% Kopsede adenokartsinoom 85% Kopsu kildrakasvaja (plaučiü pisikaraktsinoom) 80%

Otsi näitajat

EGFR mutatsioonid EGFR ekson 18 uuring EGFR ekson 20 uuring EGFR eksoni 19 test EGFR eksoon 21 uuring EGFR geeni amplifikatsiooni uuring KRAS-mutatsioonide uuring NRAS mutatsioonid 11-dehidrotromboksaani B2 11-deoksükortisool 13q deletsiooni uuring 14-3-3 valk CSF-is 16-alfa-hüdroksüestron 17-alfa-hüdroksüprogesteroon 17-hüdroksüprogesteroon 1q amplifikatsiooni uuring 2-hüdroksüestrioon 2-metoksüestron 2-tunnine glükoositaluvuse test 216 toidu intolerantsuse uuring