EGFR mutatsioonide analüüs

EGFR mutatsioonide analüüs on molekulaargeneetiline test, mille eesmärk on tuvastada epidermaalse kasvufaktori retseptori (EGFR) geenis teatud mutatsioone. Need muutused võivad määrata vähirakkude tundlikkust sihtravimitele. Testi tulemus aitab onkoloogil valida patsiendile kõige efektiivsema ravistrateegia, eriti kopsuvähi korral.

Mis on EGFR mutatsioonide analüüs?

Funktsioon

Tuvastab EGFR geenis esinevaid püsivaid muutusi (mutatsioone).
Määrab, kas patsient võib saada kasu EGFR-sihtravimitest (nt osimertiinib, gefitiniib).
Annab teavet vähirakkude bioloogilise käitumise kohta.

Materjal ja meetod

Analüüsitakse tavaliselt vähikoest (biopsia) või vedelikbiopsiat (nt veri).
Kasutatakse kõrgelt tundlikke meetodeid, nagu PCR või järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS).
On kvalitatiivne test – tulemus on kas „mutatsioon leitud“ (positiivne) või „mutatsiooni ei leitud“ (negatiivne).

Protseduur ja ettevalmistus

Protseduur

Proovi võtmine: Vähikoe saadakse bronhoskoopia või punktsiooni käigus. Vedelikbiopsia puhul võetakse veri.
Protsess: Proov saadetakse spetsialiseeritud molekulaardiagnostika laborisse.
Analüüs: Proovist eraldatakse DNA, mida seejärel analüüsitakse mutatsioonide olemasolu suhtes.
Tulemused: Arst saab tulemused tavaliselt 7-14 päeva jooksul.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja.
Kui proov võetakse bronhoskoopia käigus, tuleb järgida arsti antud juhiseid näljastamise kohta.
Oluline on arstile teatada kõigist võetavatest ravimitest.

Positiivne EGFR mutatsioonide analüüs

Mida positiivne tulemus tähendab?

EGFR geenis on tuvastatud spetsiifiline mutatsioon, mis muudab vähirakud tundlikuks EGFR-sihtravimitele.
See ei ole haigus, vaid vähirakude geneetiline omadus.
Positiivne tulemus on tihti seotud teatud patsientide rühmaga (nt mitte suitsetajad, adenokartsinoom).

Järgmised sammud positiivse tulemuse korral

Onkoloog käsitleb tulemust koos patsiendiga ja selgitab ravivõimalusi.
Raviplaani esmaseks valikuks võivad saada EGFR-sihtravimid (TK-inhibiitorid).
Korduv analüüs võib olla vajalik haiguse edenemisel, et tuvastada uusi mutatsioone (nt T790M).

Indikatsioonid: millal analüüs tehakse?

Peamised indikatsioonid

Mittaväikerakulise kopsuvähi (adenokartsinoomi) uuring algstaadiumis, et määrata ravistrateegiat.
Haiguse edasinenemisel või sihtravi resistentsuse tekkimisel, et hinnata mutatsiooniprofiili muutust.
Mõnel juhul teist tüüpi vähkide puhul (nt pea-kaela vähk, soolevähk), kus EGFR väljendus võib olla oluline.

Kes tellib ja hindab tulemust?

Testi tellib ja tulemust interpreteerib spetsialist: Onkoloog või pneumonoloog.
Tulemuste analüüsil osalevad ka patoloog ja molekulaargeneetik.

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Kopsede adenokartsinoom Harva 20%

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Rinnvalu Hingamispuudulikkus Produktiivne köha

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.