EGFR eksoni 19 test
EGFR eksoni 19 test on geneetiline analüüs, mis tuvastab EGFR geenis levinud mutatsioone, eriti eksonis 19 kustutusi. Need muutused on seotud tundlikkusega teatud sihtravimiteraapiale (TK-i inhibiitoritele) kopsuvähi puhul. Testi tulemus aitab arstil valida patsiendile kõige tõhusama ravistrateegia.
- Tuvastab spetsiifilisi mutatsioone EGFR (epidermaalse kasvufaktori retseptori) geeni eksonis 19.
- Määrab, kas kasvajal on olemas mutatsioon, mis muudab selle tundlikuks EGFR-i sihtravimiteraapiale (näiteks osimertiibi, gefitiniibi või erlotiniibi suhtes).
- Annab võtmeteabe personaliseeritud vähiravi planeerimiseks.
- Testi tegemiseks kasutatakse tavaliselt kasvajakoe biopsiaproovi või vedelikbiopsiat (nt verest eraldatud tsirkuleerivad tumorirakud (ctDNA)).
- Analüüs põhineb molekulaarsetel meetoditel, nagu järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS) või PCR.
- See on kvalitatiivne test, mille tulemus on kas "positiivne" (mutatsioon leitud) või "negatiivne" (mutatsiooni ei leitud).
- Proovi kogumine: Arst võtab kasvajakoelise biopsiaproovi bronhoskoopia, CT-juhitud punktsiooni või operatsiooni käigus. Võimalik on ka vedelikbiopsia verest.
- Proovi töötlemine: Proov saadetakse spetsialiseeritud molekulaardiagnostika laborisse.
- DNA eraldamine: Tumorirakkudest eraldatakse DNA.
- Mutatsiooni analüüs: DNA-d analüüsitakse spetsiaalsete meetoditega (nt NGS), et otsida spetsiifilisi mutatsioone EGFR geeni eksonis 19.
- Tulemuste ettevalmistamine: Labor väljastab aruande, mis näitab, kas mutatsioon leiti või mitte.
- Enne koeproovi võtmist pole tavaliselt vaja erilist ettevalmistust. Protseduuri konkreetsed juhised annab arst.
- Kui kasutatakse vereproovi (vedelikbiopsiat), ei ole patsiendil vaja olla tühi kõht.
- Tulemus "positiivne" tähendab, et patsiendi kasvajas leiti EGFR geeni eksoni 19 mutatsioon.
- See mutatsioon viitab tavaliselt sellele, et mitte-väikerakk-kopsuvähk (adenokartsinoom) võib olla kõrgelt tundlik EGFR-i sihtravimiteraapiale (TK-i inhibiitoritele).
- Positiivne tulemus annab aluse esimese või hilisema raviliini raviks valida sihtravimiteraapia, mis on seotud parema ravivastuse ja üldise ellujäämisega võrreldes tavalise kemoterapiaga.
- Onkolog koostab koos patsiendiga personaliseeritud ravikava, mis põhineb TK-i inhibiitoritel (nt osimertiib, gefitiniib).
- Ravi ajal jälgitakse ravivastust ja võimalikke kõrvaltoimeid.
- Aja jooksul võib tekkida resistentsus, mistõttu võib olla vajalik uus biopsia ja geneetiline testimine.
- Uue mitte-väikerakk-kopsuvähi (eriti adenokartsinoomi) diagnoosimisel, et määrata esmase ravi võimalus.
- Enne EGFR-i sihtravimiteraapia alustamist, et kinnitada selle tõhusus.
- Juhul, kui haigus progresseerub sihtravimiteraapia ajal, et kontrollida uute resistentsust põhjustavate mutatsioonide teket.
- Patsientidel, kes ei suitseta või on kerge- või endine suitsetaja, kuna EGFR mutatsioonid on nende grupis sagedasemad.
- Onkoloog: spetsialist vähihaiguste diagnostikas ja ravis.
- Pulmonoloog: kopsuhaiguste ja -kasvajate spetsialist.
- Patoanatoom või molekulaardiagnostika labori spetsialist, kes teostab proovi analüüsi.
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
1Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!