EGFR ekson 18 uuring
EGFR ekson 18 uuring on geneetiline test, mis tuvastab epidermaalse kasvufaktori retseptori (EGFR) geeni ekson 18 piirkonnas esinevaid mutatsioone. Neerarakulise kopsuvähi puhul võivad need mutatsioonid olla seotud teatud sihtmärgiteraapiate tundlikkusega. Uuringu tulemus aitab arstil valida kõige efektiivsema raviplaani.
- EGFR (epidermaalne kasvufaktori retseptor) on valk, mis asub raku pinnal ja edastab signaale rakkude kasvuks ja jagunemiseks.
- Ekson 18 on spetsiifiline osa EGFR geenist. Selles kohas esinevad mutatsioonid võivad muuta retseptori struktuuri ja teha selle pidevalt aktiivseks, soodustades vähirakkude kontrollimatut kasvu.
- See on molekulaargeneetiline analüüs, mille käigus otsitakse DNA-st mutatsioone EGFR geeni ekson 18 regioonis.
- Uuring aitab eristada patsiente, kellel on suurem tõenäosus positiivsele vastusele EGFR-sihtmärgiteraapiatele (näiteks osimertiniib).
- Uuringuks kasutatakse tavaliselt vähist pärinevat koeproovi (nt biopsia või operatsioonimaterjal).
- Võimalik on ka vereproov (vedelikbiopsia), kus analüüsitakse tsirkuleerivat kasvajaga seotud DNA-d.
- Laboris eraldatakse proovist DNA, mida seejärel paljundatakse ja sekveneeritakse, et tuvastada EGFR geeni ekson 18 piirkonna nukleotiidijärjestus.
- Saadud andmeid võrreldakse viiterefrentsiga, et leida erinevusi (mutatsioone).
- Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja. Oluline on, et koe- või vereproovi võtmine toimuks vastavalt standardprotseduuridele.
- Arst peaks patsiendile seletama uuringu eesmärki ja saadud tulemuste tähendust.
- Positiivne tulemus näitab, et EGFR geeni ekson 18 piirkonnas on tuvastatud mutatsioon.
- See tähendab, et kasvaja võib olla sõltuv EGFR signaaliteest ja seetõttu tundlik teatud EGFR-sihtmärgiravimite suhtes.
- G719X (nt G719S, G719A): Need on haruldasemad punktmutatsioonid, mis suurendavad retseptori aktiivsust. Nad võivad anda osalise vastuse EGFR-sihtmärgiteraapiale.
- Teised haruldasemad mutatsioonid (nt E709K) võivad samuti mõjutada ravimite tundlikkust.
- Positiivse tulemuse korral võib arst kavandada ravi EGFR-sihtmärgiteraapiatega, näiteks kolmanda põlvkonna TK-inhibiitoritega (nagu osimertiniib).
- Täpse mutatsiooni tüüp määrab, milline konkreetne ravim võib olla kõige efektiivsem.
- Metastaatilise mittetüüpilisest väikeste rakkudega kopsuvähi (adenokartsinoom) esmase diagnoosi puhul.
- Kui esmane ravivõimalus ei ole toiminud ja otsitakse uusi sihtmärke.
- Enne EGFR-sihtmärgiteraapia alustamist, et kinnitada selle sobivus.
- **Onkoloog** – hindab vähi iseärasusi ja määrab vajalikud molekulaarsed uuringud, sealhulgas EGFR analüüsi.
- **Pulmonoloog** – osaleb kopsuvähi esmases diagnostikas ja võib olla see, kes võtab biopsia või määrab uuringu.
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
1Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!