EGFR ekson 18 uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

EGFR ekson 18 uuring on geneetiline test, mis tuvastab epidermaalse kasvufaktori retseptori (EGFR) geeni ekson 18 piirkonnas esinevaid mutatsioone. Neerarakulise kopsuvähi puhul võivad need mutatsioonid olla seotud teatud sihtmärgiteraapiate tundlikkusega. Uuringu tulemus aitab arstil valida kõige efektiivsema raviplaani.

Mis on EGFR ekson 18 uuring?

Funktsioon

EGFR (epidermaalne kasvufaktori retseptor) on valk, mis asub raku pinnal ja edastab signaale rakkude kasvuks ja jagunemiseks.
Ekson 18 on spetsiifiline osa EGFR geenist. Selles kohas esinevad mutatsioonid võivad muuta retseptori struktuuri ja teha selle pidevalt aktiivseks, soodustades vähirakkude kontrollimatut kasvu.

Uuringu olemus

See on molekulaargeneetiline analüüs, mille käigus otsitakse DNA-st mutatsioone EGFR geeni ekson 18 regioonis.
Uuring aitab eristada patsiente, kellel on suurem tõenäosus positiivsele vastusele EGFR-sihtmärgiteraapiatele (näiteks osimertiniib).

Protseduur ja ettevalmistus

Proovimaterjal

Uuringuks kasutatakse tavaliselt vähist pärinevat koeproovi (nt biopsia või operatsioonimaterjal).
Võimalik on ka vereproov (vedelikbiopsia), kus analüüsitakse tsirkuleerivat kasvajaga seotud DNA-d.

Analüüsi meetod

Laboris eraldatakse proovist DNA, mida seejärel paljundatakse ja sekveneeritakse, et tuvastada EGFR geeni ekson 18 piirkonna nukleotiidijärjestus.
Saadud andmeid võrreldakse viiterefrentsiga, et leida erinevusi (mutatsioone).

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja. Oluline on, et koe- või vereproovi võtmine toimuks vastavalt standardprotseduuridele.
Arst peaks patsiendile seletama uuringu eesmärki ja saadud tulemuste tähendust.

Positiivne EGFR ekson 18 uuringu tulemus

Mida see tähendab?

Positiivne tulemus näitab, et EGFR geeni ekson 18 piirkonnas on tuvastatud mutatsioon.
See tähendab, et kasvaja võib olla sõltuv EGFR signaaliteest ja seetõttu tundlik teatud EGFR-sihtmärgiravimite suhtes.

Levinumad mutatsioonid ja nende tähendus

G719X (nt G719S, G719A): Need on haruldasemad punktmutatsioonid, mis suurendavad retseptori aktiivsust. Nad võivad anda osalise vastuse EGFR-sihtmärgiteraapiale.
Teised haruldasemad mutatsioonid (nt E709K) võivad samuti mõjutada ravimite tundlikkust.

Raviga seotud järelmid

Positiivse tulemuse korral võib arst kavandada ravi EGFR-sihtmärgiteraapiatega, näiteks kolmanda põlvkonna TK-inhibiitoritega (nagu osimertiniib).
Täpse mutatsiooni tüüp määrab, milline konkreetne ravim võib olla kõige efektiivsem.

Indikatsioonid: millal seda uuringut tehakse?

Peamised juhtumid

Metastaatilise mittetüüpilisest väikeste rakkudega kopsuvähi (adenokartsinoom) esmase diagnoosi puhul.
Kui esmane ravivõimalus ei ole toiminud ja otsitakse uusi sihtmärke.
Enne EGFR-sihtmärgiteraapia alustamist, et kinnitada selle sobivus.

Soovitavad erialaspetsialistid

**Onkoloog** – hindab vähi iseärasusi ja määrab vajalikud molekulaarsed uuringud, sealhulgas EGFR analüüsi.
**Pulmonoloog** – osaleb kopsuvähi esmases diagnostikas ja võib olla see, kes võtab biopsia või määrab uuringu.

Seotud uuringud

Seotud haigused

Väikerakuline kopsuvähk 15% Kopsede adenokartsinoom 10% Kopsu kildrakasvaja (plaučiü pisikaraktsinoom) 10%

Otsi näitajat

EGFR ekson 20 uuring EGFR eksoon 21 uuring EGFR geeni amplifikatsiooni uuring EGFR eksoni 19 test EGFR mutatsioonid EGFR mutatsioonide analüüs C797S mutatsiooni uuring KRAS-mutatsioonide uuring NRG1 fuusioonide uuring ROS1 FISH uuring T790M resistentsusmutatsiooni uuring Tsirkuleeriva DNA uuring Vedelbiopsia uuring Vedelbiopsia vähimärkide uuring 11-dehidrotromboksaani B2 11-deoksükortisool 13q deletsiooni uuring 14-3-3 valk CSF-is 16-alfa-hüdroksüestron 17-alfa-hüdroksüprogesteroon