APOE genotüüpimine

Kirjeldav

Näitaja kohta

APOE genotüüpimine on geneetiline test, mis määrab apolipoproteiini E (APOE) geeni variandid. See annab teavet inimese päriliku riski kohta teatud tervisehäirete, nagu Alzheimeri tõbi ja südame-veresoonkonna haigused suhtes. Genotüüpimist kasutatakse ka teadusuuringutes ja personaliseeritud meditsiinis.

Mis on APOE genotüüpimine?

Funktsioon

APOE geen kodeerib apolipoproteiini E valku, mis on oluline rasvade (nt kolesterooli) transportimisel ja ainevahetusel.
Geeni erinevad variandid (ε2, ε3, ε4) mõjutavad indiviidi haigusteriski.

Põhimõte

Test põhineb patsiendi DNA analüüsil, mis võetakse tavaliselt vereproovist.
Laboratooriumis tuvastatakse APOE geeni spetsiifilised polümorfismid, mis määravad genotüübi.

Kuidas testi tehakse?

Protseduur

Proovivõtt: Tavaliselt võetakse vereproov veenist.
DNA ekstraheerimine: Proovist eraldatakse DNA.
Analüüs: DNA järjestust analüüsitakse APOE geeni regioonis, et tuvastada ε2, ε3 ja ε4 alleelid.
Tulemus: Tulemused esitatakse genotüübina (nt ε3/ε4).

APOE genotüüpimise tulemuste tõlgendamine

Levinumad genotüübid ja nende tähendus

ε4/ε4: Suurenenud risk Alzheimeri tõvele ja võib olla seotud kõrgema LDL-kolesterooli tasemega.
ε3/ε4: Mõõdukas risk Alzheimeri tõvele ja südame-veresoonkonna haigustele.
ε2/ε2: Võib olla seotud madalama kolesterooli ja väiksema Alzheimeri tõve riskiga, kuid suurenenud risk III tüüpi hüperlipoproteineemiale.
ε3/ε3: Kõige levinum ja peetakse neutraalseks riski osas.

Indikatsioonid: millal tehakse APOE genotüüpimist?

Peamised põhjused

Perekonnas Alzheimeri tõve või varajase dementsuse juhtumite korral riski hindamiseks.
Kõrge kolesteroolitaseme või südame-veresoonkonna haiguste ajaloo puhul isikliku riski hindamiseks.
Mõnede lipiidhäirete (nt perekondlik hüperkolesteroleemia) täpsemaks diagnostiseerimiseks.
Teadusuuringutes, et selgitada haiguste geneetilisi riskifaktoreid.

Spetsialistid, kes võivad testi tellida