Spinaalse muskulatroofia SMN1 test

Kirjeldav

Näitaja kohta

SMN1 geeni test on geneetiline uuring, mis tuvastab spinaalse muskulatroofia (SMA) põhjustavad mutatsioonid SMN1 geenis. See annab võimaluse nii haiguse kui ka kandjuseisundi tuvastamiseks, aidates planeerida tervisehoidu ja pereplaneerimist.

Mis on Spinaalse muskulatroofia SMN1 test?

Funktsioon

SMN1 geeni analüüs spinaalse muskulatroofia (SMA) põhjustavate mutatsioonide tuvastamiseks.
Tulemused aitavad diagnoosida haigust, tuvastada kandjaid või välistada riski.

Põhjus

Spinaalne muskulatroofia on haruldane pärilik neuromuskulaarne haigus, mida põhjustab SMN1 geeni mutatsioon.
See mutatsioon viib seljaaju motoneuronite hävimiseni, põhjustades progressiivset lihasnõrkust ja atroofiat.

Ettevalmistus uuringuks ja protseduur

Protseduur

Uuringuks võetakse vereproov (tavaliselt veenist) või süljeproov.
Proovist eraldatakse DNA, mida seejärel analüüsitakse laboratooriumis spetsiifiliste SMN1 geeni mutatsioonide osas, sealhulgas eksoni 7 kustumise tuvastamiseks.
Uuringu tulemused saadavad arstile, kes arutab need patsiendiga koos.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja. Veriproovi andmisel on soovitatav olla paar tundi enne mitte süüa.
Oluline on kaasata olemasolev meditsiiniline info ja perekonna anamnees.

Positiivne Spinaalse muskulatroofia SMN1 testi tulemus

Tähendus

Positiivne tulemus tähendab, et patsiendil on tuvastatud SMN1 geeni patogeenne mutatsioon mõlemalt vanemalt päritud koopias (homosügootne olek), mis kinnitab spinaalse muskulatroofia diagnoosi.
Kui mutatsioon on tuvastatud ainult ühes geeni koopias (heterosügootne olek), tähendab see, et inimene on haiguse kandja. Kandjal endal haigus ei avaldu, kuid ta võib mutatsiooni edasi pärandada.

Indikatsioonid: millal tehakse SMN1 test?

Kliinilised sümptomid

Imikul, lapsel või täiskasvanul esinev lihasnõrkus, hüpotoonia, arenguhäired või raskused liikumisel, mis viitavad SMA-le.
Neuroloogilise uuringu käigus kahtlus spinaalse muskulatroofia olemasolus.

Perekonnaseis ja planeerimine

Perekonna liikmetel, kus on SMA diagnoos või kahtlus selle kohta (perekonna anamnees).
Kandjuseisundi tuvastamine enne rasedust või raseduse ajal (prenataalne diagnostika), eriti kui mõlemad vanemad on kandjad.
Geneetiline nõustamine pereplaneerimise kontekstis.

Spetsialistid