Fenüülketonuuria (PAH) uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

Fenüülketonuuria (PAH) on geneetiline haigus, mida põhjustab PAH (fenüülalaniini hüdroksülaas) geeni mutatsioonid. See viib fenüülalaniini kogunemiseni veres ja ajus, põhjustades tõsiseid arenguhäireid ilma ennetava toitumisraviata. PAH geeni analüüs aitab tuvastada neid mutatsioone ja kinnitada diagnoosi.

Mis on Fenüülketonuuria (PAH)?

Funktsioon

PAH geeni poolt kodeeritud ensüüm on vajalik aminohappe fenüülalaniini muundamiseks türosiiniks.
Mutatsioonid PAH geenis põhjustavad ensüümi puudulikkust või vähenenud aktiivsust.

Päritolu

Fenüülketonuuria on autosomaalselt retsessiivne geneetiline haigus.
Haiguse väljendumiseks peab laps pärima ühe mutatsiooniga geeni koopii mõlemalt vanemalt.

Protseduuri käik

Protseduur

Uuringuks kogutakse vereproov (tavaliselt veinist) või süljeproov.
DNA eraldatakse proovist ja PAH geeni teatud piirkonnad sekveneeritakse või analüüsitakse mutatsioonide osas.
Tulemused saadavad patsiendile ja tema arstile kirjaliku aruandena, mis näitab, kas on leitud patogeensed mutatsioonid.

Positiivne Fenüülketonuuria (PAH) tulemus

Tulemuse tähendus

Positiivne tulemus tähendab, et isikul on tuvastatud kaks patogeenset mutatsiooni PAH geenis.
See kinnitab fenüülketonuuria diagnoosi. Isik on haigusega sümptomaatiline kandja.

Järgnevad sammud

Vajalik on kohe alustada rangelt fenüülalaniini vähendatud eridieediga, et vältida neuroloogilist kahjustust.
Perre pakutakse geneetilist nõustamist, et hinnata riski järgmiste laste puhul.
Jälgimist teevad tavaliselt lastearst, geneetik ja toitumisspetsialist.

Indikatsioonid: millal tehakse uuring?

Peamised põhjused

Uudistoote skriiningu positiivne tulemus (kõrgenenud fenüülalaniini tase veres).
Kliinilised sümptomid fenüülketonuuriaga kooskonnas (arengupuuetus, intellektuaalne alaarenemus, lõhnav urine).
Positiivne perekonnaanamnees (vanemad on kanded või peres on juba FKU-ga laps).
Raseduse planeerimine, kui mõlemad partnerid on teadaolevad kanded.

Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida