Fenüülketonuuria (PAH) uuring

Fenüülketonuuria (PAH) on geneetiline haigus, mida põhjustab PAH (fenüülalaniini hüdroksülaas) geeni mutatsioonid. See viib fenüülalaniini kogunemiseni veres ja ajus, põhjustades tõsiseid arenguhäireid ilma ennetava toitumisraviata. PAH geeni analüüs aitab tuvastada neid mutatsioone ja kinnitada diagnoosi.

Mis on Fenüülketonuuria (PAH)?

Funktsioon

PAH geeni poolt kodeeritud ensüüm on vajalik aminohappe fenüülalaniini muundamiseks türosiiniks.
Mutatsioonid PAH geenis põhjustavad ensüümi puudulikkust või vähenenud aktiivsust.

Päritolu

Fenüülketonuuria on autosomaalselt retsessiivne geneetiline haigus.
Haiguse väljendumiseks peab laps pärima ühe mutatsiooniga geeni koopii mõlemalt vanemalt.

Protseduuri käik

Protseduur

Uuringuks kogutakse vereproov (tavaliselt veinist) või süljeproov.
DNA eraldatakse proovist ja PAH geeni teatud piirkonnad sekveneeritakse või analüüsitakse mutatsioonide osas.
Tulemused saadavad patsiendile ja tema arstile kirjaliku aruandena, mis näitab, kas on leitud patogeensed mutatsioonid.

Positiivne Fenüülketonuuria (PAH) tulemus

Tulemuse tähendus

Positiivne tulemus tähendab, et isikul on tuvastatud kaks patogeenset mutatsiooni PAH geenis.
See kinnitab fenüülketonuuria diagnoosi. Isik on haigusega sümptomaatiline kandja.

Järgnevad sammud

Vajalik on kohe alustada rangelt fenüülalaniini vähendatud eridieediga, et vältida neuroloogilist kahjustust.
Perre pakutakse geneetilist nõustamist, et hinnata riski järgmiste laste puhul.
Jälgimist teevad tavaliselt lastearst, geneetik ja toitumisspetsialist.

Indikatsioonid: millal tehakse uuring?

Peamised põhjused

Uudistoote skriiningu positiivne tulemus (kõrgenenud fenüülalaniini tase veres).
Kliinilised sümptomid fenüülketonuuriaga kooskonnas (arengupuuetus, intellektuaalne alaarenemus, lõhnav urine).
Positiivne perekonnaanamnees (vanemad on kanded või peres on juba FKU-ga laps).
Raseduse planeerimine, kui mõlemad partnerid on teadaolevad kanded.

Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida

Lastearst
Geneetik
Neuroloog

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Fenüülketonnuuria (PKU) Kõige sagedamini 99%

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Kognitiivsed häired Kognitiivne häire Aeglane mõtlemine Raske mõelda

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.