Lisa kliinik

Onkoloogiliste ravimite vastuvõtlikkuse genotüpeerimine

Kirjeldav

Näitaja kohta

Onkoloogiliste ravimite vastuvõtlikkuse genotüpeerimine on geneetiline uuring, mille käigus analüüsitakse patsiendi päriliku informatsiooni, et hinnata, kui tõhusad on konkreetsed vähiravimad tema puhul. See võimaldab personaliseeritud raviplaani koostamist, suurendades ravi tõhusust ja vähendades kõrvaltoimeid, kuna ravimivalik põhineb indiviidi geneetilisel profiilil.

Funktsioon
  • Identifitseerib spetsiifilisi geneetilisi mutatsioone või variante, mis mõjutavad keha reageerimist vähiravimitele.
  • Ennustab ravimi tõhusust ja kõrvaltoimete tõenäosust, aidates valida optimaalsemat ravimit.
  • Võimaldab personaliseeritud onkoloogilist ravi, mis põhineb patsiendi unikaalsel geneetilisel profiilil.
Päritolu
  • Põhineb DNA analüüsil, mis eraldatakse patsiendi vere- või kudeproovist.
  • Kasutab kaasaegseid molekulaarseid meetodeid, nagu järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS).
  • On osa täppismeditsiini ja farmakogeneetika valdkonnast.
Protseduur
  • Proovide kogumine: Tavaliselt võetakse vereproov või tehakse väike kudebiopsia (näiteks kasvajast).
  • DNA eraldamine: Laboris eraldatakse proovist inimese DNA.
  • Geneetiline analüüs: DNA-d analüüsitakse spetsiaalsete seadmete abil, et tuvastada eelnevalt määratletud geenide mutatsioone või variante, mis on seotud ravimite vastuvõtlikkusega.
  • Andmete tõlgendamine: Saadud geneetilist infot võrreldakse teadusliku kirjandusega, et hinnata iga ravimi tõhusust või riski.
Ettevalmistus
  • Enne verevõttu ei ole vaja erilist ettevalmistust (nt paastumist).
  • On oluline arstile teatada kõikidest hetkel kasutatavatest ravimitest.
  • Enne protseduuri on vajalik patsiendi nõusolek geneetiliseks testimiseks.
Ravimi tõhususe ennustamine
  • Teatud mutatsiooni olemasolu võib näidata suurenenud tundlikkust konkreetsele ravimile, mis muudab selle esmaseks raviks.
  • Mõned mutatsioonid viitavad ravimiresistentsusele, võimaldades vältida ebatõhusa ravi algatamist.
Kõrvaltoimete riski hindamine
  • Spetsiifilised geneetilised variandid võivad suurendada tõsiste kõrvaltoimete riski mõne ravimi puhul, mis võimaldab valida turvalisema alternatiivi.
Kliiniline tähendus
  • Positiivne leid (st mutatsiooni tuvastamine) annab konkreetse teadusliku aluse ravivalikuks.
  • Tulemused aitavad kaasa täppismeditsiini lähenemisele, kus ravi kohandatakse iga patsiendi geneetilise iseärasuse järgi.
Peamised olukorrad
  • Vähi uus diagnoos ja vajadus valida esmane raviskeem.
  • Haigus on edenenud või tekkinud on resistentsus praegusele ravile, mis nõuab ravivahetust.
  • Kui patsiendil on suur risk tõsistele kõrvaltoimetele tänu teadaolevatele geneetilistele teguritele.
  • Perekonnaanamneesis on tugev vähihaigestumine, mis viitab võimalikule pärilikule komponendile.
  • Kui on saadaval uued täppisravimid, mis on efektiivsed spetsiifiliste mutatsioonide korral.
Soovitavad erialad ja spetsialistid
  • **Onkoloog**: Peamine eriarst, kes tellib ja interpreteerib uuringut vähiravi planeerimisel.
  • **Kliiniline geneetik** või **molekulaardiagnostika spetsialist**: Aidab tulemusi tõlgendada ja annab nõu geneetiliste aspektide osas.
  • **Hematoloog**: Kui on tegemist verivähk või lümfoomiga.

Seotud uuringud

Farmakogenoomilised uuringud
complementary
Tuumorite mutatsiooniprofiil
complementary
NGS kasvaja profiil
complementary
FoundationOne CDx
complementary
Oncotype DX
complementary

Seotud haigused

Rindavähk 85% Kopsuvähk 80% Paksu soole vähk 75% Mao vähk (Carcinoma ventriculi) 70% Kilpnäärmevähk 70%

Otsi näitajat