Tuumorite mutatsiooniprofiil
Tuumorite mutatsiooniprofiil on täpsusmeditsiini uuring, mis analüüsib kasvaja (tuumori) rakkudes leiduvaid spetsiifilisi geneetilisi muutusi (mutatsioone). Selle tulemused võimaldavad tuvastada ravimitele tundlikke sihtmärke ja kohandada vähiravi individuaalselt patsiendi vajadustele, suurendades ravi efektiivsust.
- Identifitseerib kasvaja rakkudes esinevaid DNA mutatsioone.
- Võimaldab ennustada kasvaja käitumist, metastaasitekkimise riski ja ravimiresistentsust.
- On aluseks sihtmärgiravile ja personaliseeritud onkoloogilisele ravikavale.
- Uuring tehakse kasvajakoest (biopsia või operatsioonimaterjal).
- Võimalik on ka vedelikbiopsia (näiteks verest tsirkuleeriva tumora DNA analüüs).
- Kasvaja koe võtmine biopsia või operatsiooni käigus.
- DNA eraldamine ja puhastamine proovist.
- DNA järjestuse analüüs kasutades tehnikaid nagu järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS).
- Saadud andmete võrdlemine viitandjärjestusega mutatsioonide tuvastamiseks.
- Tulemuste tõlgendamine spetsialisti poolt ja raporti koostamine.
- Spetsiifiline ettevalmistus tavaliselt ei ole vajalik.
- Oluline on patsiendi meditsiinilise ajaloo ja eelnevate uuringute andmete kättesaadavus.
- Tuvastati spetsiifiline geenimutatsioon, mis võib olla kasvaja kasvu ajur.
- Selline mutatsioon võib olla seotud konkreetsete sihtmärgiravimite tundlikkusega (näiteks EGFR mutatsioon kopsuvähis).
- Positiivne tulemus võib näidata ka ravimiresistentsuse teket (näiteks KRAS mutatsioon soole- või kopsuvähis).
- Tulemused annavad võimaluse valida efektiivsem ja vähem mürgine ravi.
- EGFR (epidermaalse kasvufaktori retseptor) – kopsuvähk.
- BRAF – melanoom, kilpnäärmevähk, soolevähk.
- KRAS/NRAS – soolevähk, kopsuvähk.
- ALK, ROS1 – kopsuvähk.
- HER2 – rinnavähk, mao- ja söögitoruvähk.
- PD-L1 väljendus – immuunterapia vastuse ennustaja.
- Metastaatilise või kordusuva vähktõve korral personaliseeritud raviplaani koostamiseks.
- Kui on vaja hinnata konkreetse sihtmärgiravimi sobivust.
- Traditsioonilise ravi ebaõnnestumise või resistentsuse korral alternatiivsete võimaluste leidmiseks.
- Mõne vähitüübi puhul esmase diagnoosi täpsustamiseks (näiteks kopsuvähk).
- Uuringut tellib ja tulemusi tõlgendab tavaliselt onkoloog.
- Proovi kogumisega tegeleb kirurg, interventsioonioloog või radioloog.
- Laboratoorset analüüsi teevad molekulaardiagnostika spetsialistid ja patoloogid.
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
5Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!