Lisa kliinik

Tuumorite mutatsiooniprofiil

Kirjeldav

Näitaja kohta

Tuumorite mutatsiooniprofiil on täpsusmeditsiini uuring, mis analüüsib kasvaja (tuumori) rakkudes leiduvaid spetsiifilisi geneetilisi muutusi (mutatsioone). Selle tulemused võimaldavad tuvastada ravimitele tundlikke sihtmärke ja kohandada vähiravi individuaalselt patsiendi vajadustele, suurendades ravi efektiivsust.

Funktsioon
  • Identifitseerib kasvaja rakkudes esinevaid DNA mutatsioone.
  • Võimaldab ennustada kasvaja käitumist, metastaasitekkimise riski ja ravimiresistentsust.
  • On aluseks sihtmärgiravile ja personaliseeritud onkoloogilisele ravikavale.
Lähtematerjal
  • Uuring tehakse kasvajakoest (biopsia või operatsioonimaterjal).
  • Võimalik on ka vedelikbiopsia (näiteks verest tsirkuleeriva tumora DNA analüüs).
Protseduur
  • Kasvaja koe võtmine biopsia või operatsiooni käigus.
  • DNA eraldamine ja puhastamine proovist.
  • DNA järjestuse analüüs kasutades tehnikaid nagu järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS).
  • Saadud andmete võrdlemine viitandjärjestusega mutatsioonide tuvastamiseks.
  • Tulemuste tõlgendamine spetsialisti poolt ja raporti koostamine.
Ettevalmistus
  • Spetsiifiline ettevalmistus tavaliselt ei ole vajalik.
  • Oluline on patsiendi meditsiinilise ajaloo ja eelnevate uuringute andmete kättesaadavus.
Mida positiivne tulemus tähendab?
  • Tuvastati spetsiifiline geenimutatsioon, mis võib olla kasvaja kasvu ajur.
  • Selline mutatsioon võib olla seotud konkreetsete sihtmärgiravimite tundlikkusega (näiteks EGFR mutatsioon kopsuvähis).
  • Positiivne tulemus võib näidata ka ravimiresistentsuse teket (näiteks KRAS mutatsioon soole- või kopsuvähis).
  • Tulemused annavad võimaluse valida efektiivsem ja vähem mürgine ravi.
Levinumad sihtmärgitud mutatsioonid
  • EGFR (epidermaalse kasvufaktori retseptor) – kopsuvähk.
  • BRAF – melanoom, kilpnäärmevähk, soolevähk.
  • KRAS/NRAS – soolevähk, kopsuvähk.
  • ALK, ROS1 – kopsuvähk.
  • HER2 – rinnavähk, mao- ja söögitoruvähk.
  • PD-L1 väljendus – immuunterapia vastuse ennustaja.
Peamised juhtumid
  • Metastaatilise või kordusuva vähktõve korral personaliseeritud raviplaani koostamiseks.
  • Kui on vaja hinnata konkreetse sihtmärgiravimi sobivust.
  • Traditsioonilise ravi ebaõnnestumise või resistentsuse korral alternatiivsete võimaluste leidmiseks.
  • Mõne vähitüübi puhul esmase diagnoosi täpsustamiseks (näiteks kopsuvähk).
Kes soovitab ja analüüsib uuringut?
  • Uuringut tellib ja tulemusi tõlgendab tavaliselt onkoloog.
  • Proovi kogumisega tegeleb kirurg, interventsioonioloog või radioloog.
  • Laboratoorset analüüsi teevad molekulaardiagnostika spetsialistid ja patoloogid.

Seotud uuringud

NGS kasvaja profiil
confirmatory
Vedelbiopsia uuring
complementary
Tsirkuleerivad pahalge rakud (CTC-d)
complementary
EGFR mutatsioonid
complementary
KRAS mutatsioonid
complementary

Seotud haigused

Kopsuvähk 85% Rindavähk 80% Prostaativähk 75% Mao vähk (Carcinoma ventriculi) 70% Paksu soole vähk 70%

Otsi näitajat