NGS kasvaja profiil

NGS (uue põlvkonna sekveneerimise) kasvaja profiil on täielik genoomianalüüs, mis tuvastab kasvajas esinevad geneetilised mutatsioonid, muutused ja biomarginaalid. See uuring võimaldab täpset kasvaja molekulaarset iseloomustamist, mis on oluline personaliseeritud ravistrateegiate ja sihtmärgiravimi valiku jaoks. See on kõrgtehnoloogiline meetod, mis pakib infot kasvaja arengu, agressiivsuse ja ravituvastuse kohta.

Funktsioon
  • Tuvastab kasvajas esinevad geneetilised muutused (nt mutatsioonid, lisakopiad, deletsioonid).
  • Võimaldab kasvaja molekulaarset klassifitseerimist ja subtiipide määratlemist.
  • Annab aluse sihtmärgiravimite (target therapy) ja personaliseeritud ravi valikul.
  • Aitab hinnata kasvaja prognoosi ja haiguse kulgemise riski.
Päritolu ja tehnoloogia
  • Põhineb uue põlvkonna sekveneerimise (Next-Generation Sequencing) tehnoloogial.
  • Analüüsitakse kasvajakoest (bioptist või operatsioonimaterjalist) eraldatud DNA-d.
  • Hõlmab laia geeni- või kogu genoomi ulatuslikku sekveneerimist.
  • Tulemused võrreldakse tervetkudede andmetega, et tuvastada ainult kasvajas esinevad muutused.
Protseduur
  • Kasvajakoe (biopsia või operatsioonimaterjali) kogumine patsiendilt.
  • DNA eraldamine ja puhastamine kogutud koeproovist.
  • DNA ettevalmistamine ja sekveneerimiseks vajalike teeki tegemine.
  • Massparalleelne sekveneerimine spetsiaalsetel seadmetel.
  • Saadud andmete bioinformaatiline analüüs ja muutuste tuvastamine.
  • Kliiniline interpretatsioon ja aruande koostamine.
Ettevalmistus patsiendile
  • Spetsiifiline ettevalmistus enamasti pole vajalik, kuna analüüsitakse eelnevalt kogutud koeproovi.
  • Oluline on patsiendi nõusolek ja geneetilise nõustamise võimalus.
  • Arst peab olema teadlik raviloogidest, mis võivad mõjutada tulemusi.
Tuvastatud muutuste tähendus
  • Spetsiifilise mutatsiooni olemasolu võib näidata kasvaja tundlikkust konkreetsele sihtmärgiravimile (nt EGFR mutatsioon).
  • Kõrge mutatsioonikoormus (Tumor Mutational Burden - TMB) võib olla seotud immuunterapia parema vastusega.
  • Mikrosatelliidi ebastabiilsus (MSI) võib viidata teatud kasvajatele, mis reageerivad immuunravile.
  • Geneetiliste muutuste kombinatsioonid võivad määratleda kasvaja agressiivsuse ja prognoosi.
Kliiniline kasutamine
  • Ravivaliku optimeerimine: valik ravi, mis sihib konkreetset mutatsiooni.
  • Kliiniliste uuringute osaluse võimaluse hindamine (vastavus uuringu kriteeriumitele).
  • Haiguse kordumise või resistentsuse mehhanismide tuvastamine.
  • Perekonnaliikmete riski hindamine (kui leitakse pärilikku mutatsiooni).
Peamised indikatsioonid
  • Metastaatilise või korduma hakkava kasvaja korral personaliseeritud raviplaani koostamiseks.
  • Kui standardseid ravivõimalusi on ammendatud ja otsitakse alternatiivseid sihtmärke.
  • Kasvajate puhul, kus on teada, et spetsiifilised mutatsioonid on levinud ja ravituvastus oluline (nt kopsu, rinna, soolekasvajad).
  • Kliinilistes uuringutes osalejate valikul vastavalt molekulaarsetele kriteeriumitele.
Soovitavad spetsialistid
  • Onkoloog - hindab ravivajadust ja tulemuste kliinilist tähendust.
  • Patoloog - vastutab koeproovi kvaliteedi ja sobivuse eest analüüsiks.
  • Kliiniline geneetik või molekulaarmeditsiini spetsialist - tõlgendab geneetilisi tulemusi.

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse
Kaalulangus Kaalulangus Kaalulangus Pidev väsimus Lihasede nõrkus

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!