Farmakogenoomilised uuringud

Näitaja kohta

Farmakogenoomilised uuringud on geneetilised testid, mis analüüsivad indiviidi DNA-d, et ennustada ravimite keha poolset metabolismi, efektiivsust ja toksilisust. Need uuringud võimaldavad personaliseeritud ravivalikuid, minimeerides kõrvaltoimeid ja suurendades ravi edukust. Tänapäeval kasutatakse neid üha laialdasemalt kliinilises praktikas.

Funktsioon
  • DNA analüüs ravimite vastuse ennustamiseks.
  • Isikupärastatud ravistrateegiate väljatöötamine.
  • Ravimite ohutuse ja efektiivsuse hindamine enne ravimistamist.
Päritolu
  • Põhineb farmakogenoomika teadusharul.
  • Seotud geneetika ja farmakoloogiaga.
  • Kasutab DNA proove (nt sülg või veri).
Protseduur
  • Proovi võtmine (tavaliselt sülg võb veri).
  • DNA ekstraheerimine ja puhastamine laboris.
  • Spetsiifiliste geenide või SNP-de (ühiknukleotiidi polümorfismide) sekveneerimine.
  • Tulemuste võrdlemine teadaolevate geneetiliste markerite andmebaasidega.
  • Arsti poolne tulemuste tõlgendamine ja ravisoovitused.
Ravimi metabolismi muutused
  • Kiire metabolismi geen (nt CYP2D6) - ravim laguneb liiga kiiresti, vähenenud efekt.
  • Aeglane metabolismi geen - ravim koguneb organismi, suurenenud kõrvaltoimete risk.
Ravimi sihtmärgi muutused
  • Geenimutatsioonid, mis mõjutavad ravimi sidumist retseptoritega.
  • Suurenenud või vähenenud tundlikkus ravimile.
Tõsisemad riskid
  • Suurenenud risk tõsistele kõrvaltoimetele (nt Stevens-Johnsoni sündroom).
  • Ravimi ebaefektiivsus krooniliste haiguste puhul.
Kliinilised olukorrad
  • Ebaselge ravimivastus või korduvad kõrvaltoimed.
  • Planeeritakse pikaajalist või kulukat ravi (nt psühhiaatrilised haigused, vähk).
  • Patsientidel, kes vajavad mitmeid ravimeid korraga (polüfarmakia).
Spetsialistid, kes võivad tellida
  • Farmakogenoomika konsultant või kliiniline geneetik.
  • Psühhiaater või neuroloog (psühhotroopsete ravimite puhul).
  • Onkoloog (keemoteraapia puhul).