Mitokondriogeneesi uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

Mitokondriogeneesi uuring on geneetiline test, mis analüüsib rakkude energiajaamade – mitokondrite – moodustumisega seotud geenide muutusi. See aitab tuvastada põhjuseid mitokondriaalsete häirete ja muude energiavahetusega seotud haiguste korral. Uuring annab teavet organismi võime kohta toota energiat ja võib olla oluline patsiendi ravistrateegia kujundamisel.

Mis on mitokondriogeneesi uuring?

Funktsioon

Analüüsib geenide muutusi, mis mõjutavad mitokondrite (rakkude energiajaamade) teket ja arengut.
Hõlmab protsesse, mis on vajalikud raku energiavahetuse (ATP tootmise) korrektseks toimimiseks.

Lähtematerjal

Uuringuks võib kasutada verd, kuded (nt lihaskoe) või sülge, olenevalt testi tüübist.
Enamasti tehakse DNA analüüs, mis võimaldab tuvastada pärilikke mutatsioone.

Kuidas uuringut tehakse?

Protseduur

Patsiendilt võetakse vereproov või muu sobiv bioloogiline materjal (nt lihasbiopsia).
Laboris eraldatakse proovist DNA, mida seejärel sekveneeritakse või analüüsitakse spetsiifiliste geenide (nt PGC-1α, TFAM, NRF1) osas.
Saadud andmeid võrreldakse tervete geenide andmebaasidega, et tuvastada mutatsioonid või polümorfismid.

Ettevalmistus

Uuringuks ei ole tavaliselt vaja erilist ettevalmistust (nt nälgimist).
Enne proovivõttu on oluline arstile teada anda kõik võetavad ravimid ja olemasolevad terviseprobleemid.

Mida tähendab positiivne mitokondriogeneesi uuring?

Haiguslikud seisundid

Mitokondriaalsed haigused (nt Leigh'i sündroom, MELAS, MERRF).
Neuromuskulaarsed häired, lihase nõrkus ja väsimus.
Metaboolsed häired, mida iseloomustab energiapuuduslikkus (nt laktuaasete happe tõus).
Mõned neurodegeneratiivsed haigused (nt Parkinson, Alzheimer).

Muud tegurid

Pärilikud geenimuutused, mis mõjutavad mitokondrite funktsiooni.
Krooniline põletik või oksüdatiivne stress, mis võib häirida biogeneesi.
Vanusega seotud mitokondriate aktiivsuse vähenemine.

Indikatsioonid: millal uuringut tehakse?

Kliinilised sümptomid

Põhjendamatu lihase nõrkus, väsimus või füüsilise koormuse kannatamatus.
Neuroloogilised sümptomid (nt arenguhäired, ataksia, intellektuaalne langus).
Mittespetsiifilised sümptomid nagu peavalud, nägemishäired või südame rütmihäired.

Spetsialistid