L-arginiin-gliutsiin-amidiinotransferaas (AGAT)
L-arginiin-gliutsiin-amidiinotransferaas (AGAT) on ensüüm, mis osaleb kreatiini sünteesi esimeses etapis. See katalüüsib arginiini ja glütamiini ümbermuundumist ornitiiniks ja glütamiinhappeks, mis on kreatiini tootmiseks vajalik protsess. AGAT taset veres mõõdetakse harva, peamiselt kreatiini ainevahetuse häiriate või kaasasündinud AGAT defitsiidi kahtluse korral.
- Osaleb kreatiini sünteesi algstaadiumis
- Katalüüsib reaktsiooni: arginiin + glütamiin → ornitiin + glütamiinhape
- Peamiselt ekspresseerub neerudes ja maksas
- Leidub ka teistes kudedes, sealhulgas ajus ja lihastes
- Fermentiivne aktiivsus on seotud kreatiini biosünteesi kiirusega
- Analüüsiks võetakse venoosne veriprov (tavaliselt küünarnukist)
- Veri kogutakse tavalisesse või geeliga torusse
- Prov saadetakse spetsialiseeritud biokeemilisse laborisse analüüsiks, kus määratakse ensüümi aktiivsust
- Enamasti ei ole vaja erilist ettevalmistust, kuid arsti nõuandel võidakse soovitada 8-12-tunnist lihtsat
- Oluline on teavitada arsti võetavatest ravimitest, sest need võivad mõjutada tulemust
- AGAT ületootmine kreatiini defitsiidi korral (väga haruldane)
- Mõned maksakahjustused või neeruhaigused, mis mõjutavad ensüümi regulatsiooni
- Mõned neuromuskulaarsed häired, mis on seotud kreatiini metabolismiga
- Ravimid, mis mõjutavad arginiini või glütamiini metabolismi
- Kaasasündinud AGAT üleaktiivsuse sündroom (äärmiselt haruldane)
- AGAT defitsiit - autosoomne retsessiivne geneetiline häire, mis põhjustab kreatiini puudust ajus
- See toob kaasa arengupuurangu, lihasehüpotoonia ja neuroloogilisi sümptomeid
- Raske maksakahjustus või neerupuudulikkus, mis vähendab ensüümi sünteesi
- Pikaajaline alatoitumine või aminohapete defitsiit
- Lapsel kahtlus kaasasündinud kreatiini metabolismi häirele (arengupuurang, lihasenõrkus, krambid)
- Mõistatuslik neuromuskulaarne häire või energeetilise ainevahetuse häire
- Kreatiini taseme järsk langus vere- või uriinanalüüside põhjal
- Laste-neuroloog (laste neuroloog)
- Metaboolsete häirete spetsialist
- Meditsiiniline geneetik
| Üldine | Täpsed referentsvahemikud sõltuvad labori meetodist. Üldiselt on tervetel täiskasvanutel AGAT aktiivsus veres väga madal või tuvastamatu. |
|---|---|
| Meestele | Ei ole olulist erinevust sooliselt. |
| Naistele | Ei ole olulist erinevust sooliselt. |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!