Guanidinoatsetaadi metüültransferaas (GAMT)
Guanidinoatsetaadi metüültransferaas (GAMT) on ensüüm, mis on oluline kreatiini sünteesi rakus. GAMT aktiivsuse mõõtmine vereproovist või koeproovist aitab diagnoosida haruldast pärilikku ainevahetushäiret – GAMT defitsiiti, mis võib põhjustada arengupuudusi, lihastoonuse muutusi ja neuroloogilisi sümptomeid.
- Katalüüsib kreatiini eelühendi – guanidinoatsetaadi – metüleerimist kreatiiniks.
- Mängib otsustavat rolli keha energiavarude (fosfokreatiini) moodustumisel, eriti suures energiatarbes organites nagu aju, süda ja skeletilihased.
- Enamik GAMT ensüümi toodetakse maksas ja neerudes.
- Aktiivsus on mõõdetav veres (valgelibledes või plasma) ja mõnede koeproovide puhul.
- Uuring tehakse tavaliselt verest. Enamasti on vaja 8–12 tundi eelnevat paastumist, et toitumine mõjuks tulemustele võimalikult vähe.
- Oluline on teavitada arsti võtmistest ravimitest, eriti neist, mis mõjutavad kreatiini ainevahetust.
- Meditsiinitöötaja võtab veenist vereproovi, tavaliselt küünarvarrest.
- Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus mõõdetakse GAMT ensüümi aktiivsust spetsiifiliste biokeemiliste meetoditega.
- Tulemused on tavaliselt saadaval mõne päeva kuni nädala jooksul.
- GAMT ensüümi liigaktiveerumine on väga haruldane nähtus.
- Võib esineda mõnede pärilike ainevahetushaiguste korral, kus organism kompenseerib teisi metabolisme häireid.
- Mõned ravimid või ainevahetuse häired võivad põhjustada sekundaarset tõusu.
- Kuna tõstunud tase on ebatavaline, sümptomid on ebaselged ja võivad olla seotud põhihaigusega.
- Võib esineda lihasevalusid või ärevust.
- GAMT defitsiit – pärilik autosoomne retsessiivne ainevahetushaigus, mida põhjustab GAMT geeni mutatsioon.
- See toob kaasa guanidinoatsetaadi kogunemise ja kreatiini puuduliku sünteesi, mis on mürgine kesknärvisüsteemile.
- Arengu viivitus, vaimne alaareng, kõnehäired.
- Neuroloogilised sümptomid: krambid, hüpotoonia (vähene lihastoonus) või spastilisus.
- Käitumishäired (nt autistlikud jooned, hüperaktiivsus).
- Lihasnõrkus ja vähene kehakaal.
- Kahtlus GAMT defitsiidi suhtes imiku- või lapseeas, eriti kui perekonnas on teada samasugune haigus.
- Seletamatu neuroloogiline sümptomaatika (krambid, arenguviivitus, lihastoonuse häired).
- Kõrgenenud guanidinoatsetaadi tase veres või uriinis teiste uuringute käigus.
- Laste neuroloogiliste häirete eristusdiagnoos.
- Lastearst (eriti laste neuroloog) või geneetik, kui kahtlustatakse päriliku ainevahetushaigust.
- Neuroloog täiskasvanutel, kui sümptomid tekivad hiljem.
| Üldine | Normaalsed väärtused sõltuvad kasutatavast meetodist ja laborist. Tavaliselt esitatakse need ühikutes nagu nmol/h/mg valku või U/L. Lapsevanemad ja täiskasvanud võivad omavahel erineda. |
|---|---|
| Meestele | Täiskasvanud meestel: (näidistatud) 1.5–4.2 U/L plasma kohta. Täpsed väärtused tuleb kinnitada kohaliku labori andmetega. |
| Naistele | Täiskasvanud naistel: (näidistatud) 1.3–3.8 U/L plasma kohta. Rasedus võib mõjutada tulemust. |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!