Guanidinoatsetaadi metüültransferaas (GAMT)

Kvantitatiivne · U/L

Normaalsed väärtused

Guanidinoatsetaadi metüültransferaasi (GAMT) normid

Üldine

Normaalsed väärtused sõltuvad kasutatavast meetodist ja laborist. Tavaliselt esitatakse need ühikutes nagu nmol/h/mg valku või U/L. Lapsevanemad ja täiskasvanud võivad omavahel erineda.

Mehed

Täiskasvanud meestel: (näidistatud) 1.5–4.2 U/L plasma kohta. Täpsed väärtused tuleb kinnitada kohaliku labori andmetega.

Naised

Täiskasvanud naistel: (näidistatud) 1.3–3.8 U/L plasma kohta. Rasedus võib mõjutada tulemust.

Näitaja kohta

Guanidinoatsetaadi metüültransferaas (GAMT) on ensüüm, mis on oluline kreatiini sünteesi rakus. GAMT aktiivsuse mõõtmine vereproovist või koeproovist aitab diagnoosida haruldast pärilikku ainevahetushäiret – GAMT defitsiiti, mis võib põhjustada arengupuudusi, lihastoonuse muutusi ja neuroloogilisi sümptomeid.

Mis on guanidinoatsetaadi metüültransferaas (GAMT)?

Funktsioon

Katalüüsib kreatiini eelühendi – guanidinoatsetaadi – metüleerimist kreatiiniks.
Mängib otsustavat rolli keha energiavarude (fosfokreatiini) moodustumisel, eriti suures energiatarbes organites nagu aju, süda ja skeletilihased.

Päritolu

Enamik GAMT ensüümi toodetakse maksas ja neerudes.
Aktiivsus on mõõdetav veres (valgelibledes või plasma) ja mõnede koeproovide puhul.

Ettevalmistus ja protseduur

Ettevalmistus

Uuring tehakse tavaliselt verest. Enamasti on vaja 8–12 tundi eelnevat paastumist, et toitumine mõjuks tulemustele võimalikult vähe.
Oluline on teavitada arsti võtmistest ravimitest, eriti neist, mis mõjutavad kreatiini ainevahetust.

Protseduur

Meditsiinitöötaja võtab veenist vereproovi, tavaliselt küünarvarrest.
Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus mõõdetakse GAMT ensüümi aktiivsust spetsiifiliste biokeemiliste meetoditega.
Tulemused on tavaliselt saadaval mõne päeva kuni nädala jooksul.

Kõrgenenud guanidinoatsetaadi metüültransferaas (GAMT)

Võimalikud põhjused

GAMT ensüümi liigaktiveerumine on väga haruldane nähtus.
Võib esineda mõnede pärilike ainevahetushaiguste korral, kus organism kompenseerib teisi metabolisme häireid.
Mõned ravimid või ainevahetuse häired võivad põhjustada sekundaarset tõusu.

Kaasnevad sümptomid

Kuna tõstunud tase on ebatavaline, sümptomid on ebaselged ja võivad olla seotud põhihaigusega.
Võib esineda lihasevalusid või ärevust.

Madal guanidinoatsetaadi metüültransferaas (GAMT)

Peamine põhjus

GAMT defitsiit – pärilik autosoomne retsessiivne ainevahetushaigus, mida põhjustab GAMT geeni mutatsioon.
See toob kaasa guanidinoatsetaadi kogunemise ja kreatiini puuduliku sünteesi, mis on mürgine kesknärvisüsteemile.

Kaasnevad sümptomid ja tüsistused

Arengu viivitus, vaimne alaareng, kõnehäired.
Neuroloogilised sümptomid: krambid, hüpotoonia (vähene lihastoonus) või spastilisus.
Käitumishäired (nt autistlikud jooned, hüperaktiivsus).
Lihasnõrkus ja vähene kehakaal.

Indikatsioonid: millal tehakse GAMT uuring?

Peamised meditsiinilised põhjused

Kahtlus GAMT defitsiidi suhtes imiku- või lapseeas, eriti kui perekonnas on teada samasugune haigus.
Seletamatu neuroloogiline sümptomaatika (krambid, arenguviivitus, lihastoonuse häired).
Kõrgenenud guanidinoatsetaadi tase veres või uriinis teiste uuringute käigus.
Laste neuroloogiliste häirete eristusdiagnoos.

Millised eriarstid võivad seda ette kirjutada?

Lastearst (eriti laste neuroloog) või geneetik, kui kahtlustatakse päriliku ainevahetushaigust.
Neuroloog täiskasvanutel, kui sümptomid tekivad hiljem.