Dermatogeneetika uuring
Kirjeldav
Näitaja kohta
Dermatogeneetika uuring on geneetiline analüüs, mis aitab tuvastada nahahaiguste põhjuseid. See võimaldab isikupärastatud raviplaane ja riski hindamist.
Funktsioon
- Uuring aitab diagnoosida geneetilisi nahahaigusi ja määrata nende pärilikkuse riski.
- Tulemused võivad suunata ravivalikuid ja ennetusmeetmeid.
Päritolu
- See põhineb DNA analüüsil, uurides geene, mis on seotud nahaga.
- Uuring võib hõlmata nii spetsiifiliste geenide kui ka genoomi laiema skaneerimise.
Protseduur
- Enamasti võetakse vereproov või kudumenäidis (näiteks nahabiopsia).
- Proov saadetakse spetsialiseeritud geneetikalaborisse DNA eraldamiseks ja analüüsiks.
- Tulemuste saamiseks võib kuluda mitu nädalat.
Tähendus
- Positiivne tulemus näitab geneetilist mutatsiooni või varianti, mis on seotud kindla nahahaigusega (nt ekseem, psoriaas, pahaloomuline melanoma).
- See kinnitab haiguse geneetilist põhjust või suurendatud riski selle arenguks.
Järgnevad sammud
- Tulemust arutab patsient koos dermatoloogi ja geneetikuga.
- Võib olla vajalik perekonnaliikmete testimine, täpsem seire või kohandatud raviplaan.
Meditsiinilised põhjused
- Kahtlus geneetilise nahahaiguse korral, eriti noores eas või tugeva perekonnamustriga.
- Raske või ebatavalise nahahaiguse korral, mis ei reageeri tavalisele ravile.
- Soov hinnata nahakasvajate (nt melanoomi) geneetilist riski.
Spetsialistid
- Uuringut tellib ja tulemusi tõlgendab tavaliselt **dermatoloog** koostöös **geneetikuga**.
- Nõustamine enne ja pärast uuringut on oluline.
Seotud uuringud
Otsi näitajat
11-dehidrotromboksaani B2
11-deoksükortisool
13q deletsiooni uuring
14-3-3 valk CSF-is
16-alfa-hüdroksüestron
17-alfa-hüdroksüprogesteroon
17-hüdroksüprogesteroon
1q amplifikatsiooni uuring
2-hüdroksüestrioon
2-metoksüestron
2-tunnine glükoositaluvuse test
216 toidu intolerantsuse uuring
24 tunni uriinikreatiinini tase
24-tunnine Holteri monitorimine
24-tunnine pH-meetria
24-tunnine uriinalbumiin
24-tunnine uriini fosfor
24-tunnine uriini kaalium
24-tunnine uriini tsüstiin
24-tunnine uriini valkproteiin