Uriini gangliosiidid

Kvantitatiivne · mg/g kreatinino

Näitaja kohta

Uriini gangliosiidide test on spetsiifiline laboratoortest, mille eesmärk on tuvastada gangliosiidide – spetsiaalsete glükolipiidide – kogust kusivesis. Need ained on olulised närvikude talitluse ja arengu jaoks. Testi kasutatakse peamiselt haruldaste ainevahetushäirete, eriti gangliosidooside puhul, diagnostilise tööriistana. Positiivne tulemus võib osutada teatud neurometaboolsetele haigustele ja vajab alati spetsialisti interpretatsiooni.

Mis on uriini gangliosiidid?

Funktsioon ja tähtsus

Gangliosiidid on glükolipiidid, mis leiduvad eriti rikalt närvikoe rakumembraanides.
Neil on oluline roll närvivõrgu arengus, signaali edastamises ja rakkudevahelises suhtluses.
Terve inimese kuses on gangliosiidide tase väga madal või tuvastamatu.

Patofüsioloogia

Gangliosidoosidena tuntud ainevahetushäired põhjustavad gangliosiidide kogunemist kudedes ja nende eritumist kusesse.
Kõige sagedamini seostatakse kõrgenenud uriini gangliosiidide taset GM1- või GM2-gangliosidoosidega.
Test mõõdab spetsiifiliste gangliosiidide (nt GM1, GM2, GM3) kontsentratsiooni kusivesi proovis.

Protseduur ja ettevalmistus

Proovivõtt

Testiks kogutakse tavaliselt ühekordne kusiprov (keskmine voog) või 24-tunnine kusi.
24-tunnise kogumise korral kogutakse kogu päeva jooksul tekkinud kusivesi spetsiaalsesse anumasse, mida hoitakse jahedas.

Analüüsimeetodid

Laboris analüüsitakse proovi spetsiaalsete meetoditega, nagu õhukese kihi kromatograafia (TLC), mass-spektromeetria või ensüümiga seotud immunosorbentsiaaltest (ELISA).
Meetodid võimaldavad tuvastada ja kvantifitseerida erinevaid gangliosiidide tüüpe.

Ettevalmistus

Spetsiaalset ettevalmistust ei ole vaja, kuid oluline on järgida labori juhiseid kusiprouvi õigeks kogumiseks.
Mõned ravimid või toidulisandid võivad testitulemust mõjutada, mistõttu on vajalik arstile oma ravimite kasutamisest teada anda.

Positiivne (kõrgenenud) uriini gangliosiidide tulemus

Põhilised põhjused

GM1-gangliosidoos: Autosomaalne retsessiivne ainevahetushäire, mida põhjustab beeta-galaktosidaasi ensüümi puudulikkus. Viimneb vaimse arengu hilistumise, neurodegeneratsiooni ja luude anomaaliatega.
GM2-gangliosidoos (Tay-Sachsi või Sandhoffi haigus): Sarnaselt neurodegeneratiivne haigus, mis on seotud heksosaminidaasi ensüümi defektiga.

Muud võimalikud seosed

Mõned muud haruldased neurometaboolsed häired võivad gangliosiidide kogunemist põhjustada.
Väga harva võib tõusnud tase olla seotud muude neuroloogiliste seisunditega, mis kahjustavad suurt hulka närvikude rakke.

Tulemuse tõlgendamine

Positiivne tulemus ei ole diagnoos, vaid viide täiendavatele uuringutele.
Diagnoosi kinnitamiseks on vaja geneetilist testimist, ensüümianalüüsi (valgelibledest) ja neuroloogilist hindamist.
Tulemust peab alati hindama kogenud geneetik või pediater-metaboolne eriarst.

Indikatsioonid: millal testi tehakse?

Kliinilised sümptomid

Imikul või väikelapsel: vaimse ja motoorse arengu peatumine, lihasnõrkus (hüpotoonia), hüperaktiivsed refleksid, krambid, kirsipunane täpp võrkkestal.
Väljapaistev neuroloogiline halvenemine teadmata põhjusel.
Perekonnaanamneesis gangliosidooside või teiste lüosomaalsete kuhjumishäirete esinemine.

Spetsialistid, kes testi võivad tellida