Lisa kliinik

Kuse sulfatiidid

Kvantitatiivne · mg/g kreatinino

Näitaja kohta

Kuse sulfatiidide uuring on diagnostiline test, mille eesmärk on tuvastada sulfoglükolipiidide ehk sulfatiidide koguse suurenemist uriinis. See võib olla märk metaboolsest häirest, näiteks metahromaattisest leukodüstroofiast (MLD). Analüüs aitab kaasa haruldaste päritavate haiguste varajasele avastamisele ja kinnitamisele.

Funktsioon ja olemus
  • Sulfatiidid on sulfoglükolipiidid, mis on olulised närvikudedes, eriti müeliinkihendes.
  • Need on keemilised ühendid, mis normaalsetes tingimustes lagunevad spetsiifiliste ensüümide toimel.
  • Sulfatiidide kuhjumine kudedes ja uriinis viitab ensüümidefektile, mis takistab nende lagunemist.
Seos haigustega
  • Sulfatiidide kuhjumine on iseloomulik lüsosomaalsete ladestumishaiguste grupile.
  • Kõige sagedamini seostatakse seda metahromaattilise leukodüstroofia (MLD) diagnoosimisega.
  • Uuring on osa spetsiifilisest biokeemilisest testimisest, mis kinnitab ensüümipuudulikkust.
Protseduur
  • Analüüsiks kogutakse tavaliselt 24-tunnine uriiniprote, et hinnata sulfatiidide eritumist ööpäeva jooksul.
  • Kogutud uriini proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse biokeemiliseks analüüsiks.
  • Laboris kasutatakse sageli kromatograafilisi meetodeid (nt õhukese kihi kromatograafia) või mass-spektromeetriat sulfatiidide kvalitatiivseks ja/või kvantitatiivseks määramiseks.
Ettevalmistus
  • Eriti intensiivset ettevalmistust ei vaja, kuid tuleb järgida labori juhiseid uriini korrektseks kogumiseks.
  • Oluline on vältida proovi saastamist ja kasutada labori poolt antud sterilseid anumeid.
  • Enne uuringut tuleb arstile teatada kõigist võetavatest ravimitest või toidulisanditest.
Peamised põhjused
  • Metahromaattiline leukodüstroofia (MLD): autosomaalselt retsessiivne lüsosomaalne ladestumishaigus, mida põhjustab arülsulfataasi A (ARSA) ensüümi puudulikkus.
  • Mitu MLD vormi: hilise imiku-, noorukite ja täiskasvanute vorm, kus sümptomid ja esinemisaeg erinevad.
  • Muu sulfataasi puudulikkus: Näiteks mitme sulfataasi puudulikkus (MSD), mis mõjutab mitut ensüümi.
Mida positiivne tulemus tähendab?
  • Tulemus kinnitab sulfatiidide anomaalset metabolismi ja kuhjumist, mis on tüüpiline MLD-le.
  • See on oluline diagnostiline marker, kuid lõpliku diagnoosi kinnitamiseks on vajalikud täiendavad testid (nt ensüümiatäius vere või fibroblastide puhul, geneetiline testimine).
  • Positiivne tulemus võimaldab haiguse varajast kinnitamist, mis on vajalik perenõustamiseks ja võimaliku raviplaneerimiseks.
Kliinilised sümptomid
  • Neuroloogilise seisundi halvenemine imikutel või lastel: motoorse arengu peatumine, lihasnõrkus, kõnnihäired.
  • Kognitiivsete funktsioonide langus, käitumismuutused või psühhiaatrilised sümptomid noorukitel või täiskasvanutel.
  • Põhjusteta käte ja jalgade valu või tunnetushäired.
Spetsialistid ja edasine tegevus
  • Uuringu tavaliselt tellib neuroloog või geneetik kahtluse korral lüsosomaalse haiguse järgi.
  • Positiivse tulemuse korral suunatakse patsient tavaliselt spetsialistide (neuroloog, geneetik, metaboolhaiguste ekspert) juurde täpsemaks hindamiseks ja perenõustamiseks.
  • Uuringut võib soovitada ka perekonnas, kus on teada MLD juhtumeid (perekonnaloo põhjal).

Seotud uuringud

Globotriaosilkeramiid kuses
complementary
Uriini gangliosiidid
complementary
Sfingomüeliinaas
confirmatory
Galaktotserebrosidaas
confirmatory

Seotud haigused

Gaucheri tõbi 85% Fabry tõbi (Anderson-Fabry disease) 70% Niemann-Picki tõbi 60%

Otsi näitajat