Heksosaminidaas B
Heksosaminidaas B on ensüüm, mis on oluline ganglioside lagundamiseks. Selle aktiivsuse mõõtmine veres või muudes kudedes on kesksel kohal haruldaste ainevahetushäirete, nagu Tay-Sachi tõbi, diagnoosimisel. Uuring aitab hinnata ensüümi funktsiooni ja tuvastada puudulikkust.
- Osaleb GM2 gangliosidi lagundamises.
- Toimib lüsosoomides, rakkude "seedimisorganites".
- Kodeeritud HEXB geeni poolt.
- Selle puudulikkus viib lipiidide kuhjumiseni närvirakkudes, põhjustades neuroloogilisi sümptomeid.
- Enamasti võetakse veriproov veenist.
- Võib olla vajalik ka nahabiopsia (fibroblastide kasvatus) või muude kudede uuring.
- Proovi analüüsitakse ensüümiaKTiivsuse mõõtmiseks laboris.
- Väga harva esinev nähtus.
- Mõned neoplastilised protsessid (vähi korral).
- Mõned ebastabiilsed viirused.
- Võib olla seotud mõne harva esineva ainevahetushaigusega.
- Tay-Sachi tõbi (GM2 gangliosidoos tüüp 1) - kõige sagedasem põhjus.
- Sandhoffi tõbi (GM2 gangliosidoos tüüp 0) - heksosaminidaasi A ja B puudulikkus.
- GM2 gangliosidoosi teised vormid.
- Mõned haruldased geneetilised mutatsioonid HEXB geenis.
- Kandjaseisund (osaline aktiivsuse langus).
- Imiku või lapse neuroloogiline arengupiiratus, lihasnõrkus, krambid.
- Perekonna anamneesis Tay-Sachi või Sandhoffi tõbi.
- Etniline päritolu (nt Aškenazi juudi, Prantsuse Kanada, Pennsylvania amishi rahvastik), kus haigus on sagedasem.
- Uuringut võib tellida neuroloog, pediater või geneetik.
- Kasutatakse ka kandjate sõelumiseks riskirühmas.
- Enneaegne sünnitusjärgne või prenataalne diagnostika kahtlusliku perekonnaanamneesi korral.
| Üldine | Normaalsed väärtused võivad erineda sõltuvalt laborist ja kasutatavast meetodist. Üldiselt on heksosaminidaasi B normaalne aktiivsus plasmas või leukotsüütides >10% kogu heksosaminidaasi (A+B) aktiivsusest või teatud spetsiifilises ühikus (nt nmol/h/mg valku). |
|---|---|
| Meestele | Eriti meessoost patsientidele ei ole kehtestatud erinevaid väärtusi. Tulemuste hindamisel lähtutakse üldistest normivahemikest. |
| Naistele | Eriti naissoost patsientidele ei ole kehtestatud erinevaid väärtusi. Tulemuste hindamisel lähtutakse üldistest normivahemikest. |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Heksosaminidaas B langeb
1Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!