Lisa kliinik

Heksosaminidaas A

Kvantitatiivne · nmol/h/mg protein

Normaalsed väärtused

Heksosaminidaas A normid
Üldine
Normaalne Heksosaminidaas A aktiivus sõltub kasutatavast meetodist ja laborist. Üldiselt peetakse tervetel isikutel normaalseks aktiivsust, mis on suurem kui 60% kogu heksosaminidaasi aktiivsusest või spetsiifilises vahemikus (nt 10–20 nmol/mg/tunnis). Kandjatel on aktiivus tavaliselt 20–60% vahel, haigetel alla 10%. Palun tõlgenda tulemusi koos arstiga, võttes arvesse kohalikke labori norme.
Mehed
Normid on sarnased meestel ja naistel.
Naised
Normid on sarnased meestel ja naistel. Raseduse ajal võivad olla mõõdetud väärtused mõningate muutustega.

Näitaja kohta

Heksosaminidaas A on ensüüm, mis on oluline gangliosiidide lagundamiseks ajus ja närvisüsteemis. Selle ensüümi aktiivsuse mõõtmine on võtmetähtsusega Tay-Sachi tõve, päriliku neurometaboolse häire, diagnostika ja kandluse tuvastamiseks. Testi tehakse tavaliselt verest või rakukultuuridest.

Funktsioon
  • Heksosaminidaas A on lüsosomaalne ensüüm, mis lagundab GM2 gangliosiide, lipiidide, mis on olulised närvirakkude funktsioneerimiseks.
  • Selle tegevus aitab vältuda toksiliste aine kogunemist ajus, mis võib põhjustada närvirakkude hävimist.
Päritolu
  • Ensüümi toodavad paljud rakutüübid, sealhulgas valged vererakud (leukotsüüdid) ja naha fibroblastid.
  • See on kodeeritud HEXA geeni poolt ja selle defektid viivad Tay-Sachi tõveni.
Protseduur
  • Kõige sagedamini võetakse veri veenist tühja kõhuga.
  • Võib kasutada ka teisi proove, näiteks naha biopsiat fibroblastide kasvatamiseks või amnionivedelikku raseduse ajal (amniotsentees).
  • Proovi saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus mõõdetakse ensüümi aktiivsust spetsiifiliste substraatide abil.
Ettevalmistus
  • Tavaliselt on vaja 8–12 tundi eelnevat paastumist.
  • Oluline on teavitada arsti võetavatest ravimitest, kuna mõned võivad mõjutada tulemusi.
  • Erilist ettevalmistust naha biopsia või amniotsenteesi puhul, mis tehakse tavaliselt haiglas.
Füsioloogilised seisundid
  • Väära tõlgendamise tõttu on kõrge aktiivus haruldane, kuna tähelepanu on suunatud madalale tasemele.
  • Mõned maksa- või neeruhaigused võivad tekitada mittespetsiifilist tõusu.
Muud võimalikud põhjused
  • Mõned harvad ensüümipatoogiad või ravimid võivad mõjutada testi.
  • Laboratoorne viga või vale proovi käsitlemine.
Pärilikkud haigused
  • Tay-Sachi tõbi (klassikaline infantielne vorm või hilisemad vormid) - ensüümi aktiivsuse oluline puudulikkus.
  • Sandhoffi tõbi - puudulikkus nii heksosaminidaas A kui B osas.
  • GM2 gangliosidoos - muud sarnased häired.
Kandlus
  • Tay-Sachi tõve kandja (heterosügoot) - ensüümi aktiivsus on tunduvalt vähenenud, kuid sümptomeid ei esine.
Muud tegurid
  • Mõned väga haruldased pseudodefitsiidi seisundid, kus ensüüm on olemas, kuid mitteaktiivne.
  • Raske maksakahjustus või muud süsteemsed haigused võivad mõjutada.
Kliinilised sümptomid
  • Imikul või väikelapsel: närvilise arengu mahajäämus, lihasnõrkus, kirsipunane täpp võrkkestal, hirmutav hääl („kissahääl“).
  • Täiskasvanul: ataksia, kõnehäired, vaimse võimekuse langus, psühhiaatrilised sümptomid.
Peremeditsiiniline kontroll
  • Peres on Tay-Sachi tõve juhtumeid ja soovitakse teha kandluse test.
  • Enne rasedust või selle alguses riskirühmas (nt Aškenazi juudi päritolu).
  • Seotud abielupaaridele soovitatav läbivaatamine.
Spetsialistide soovitus
  • Geneetik (geneetik) või perearst võib soovitada testi, kui on kahtlus päriliku haiguse osas.
  • Lastearst (pediater) või neuroloog (neuroloog) sümptomite korral.
  • Raseduskonsultatsioonides võib soovitada emale või lootele testi, kui on suur risk.

Seotud uuringud

Heksosaminidaas B
complementary
Tay-Sachi tõve geenid
confirmatory

Seotud haigused

Tay-Sachi haigus 95%

Otsi näitajat