Pentosefosfaatitee metaboliitide analüüs

Kvantitatiivne · μmol/L

Normaalsed väärtused

Pentosefosfaatitee metaboliitide normaalväärtused

Üldine

Normaalväärtused võivad oluliselt erineda sõltuvalt kasutatavast meetodist, vanusest ja uuritavast metaboliidist. Üldjuhul on suur osa metaboliite normaalse tervise korral vaid jälgitavas koguses või alluvad laiale füsioloogilisele varieerumisele. Täpsed referentsvahemikud määrab analüüsi läbiviiv labor.

Mehed

Meestel võivad mõned metaboliidid (nt ribitool) olla veidi kõrgemad seostes suurema lihasmassiga, kuid erinevused naistega on väikesed.

Naised

Naistel võivad hormonaalsed muutused (nt rasedus) mõningaid metaboliitide tasemeid mõjutada.

Näitaja kohta

Pentosefosfaatitee metaboliitide analüüs on spetsiifiline laboriuuring, millega määratakse veres või uriinis pentosefosfaatitee (oksidatiivse fosforüleerimise) ainevahetustee oluliste produktide – metaboliitide – taset. Seda kasutatakse peamiselt kaasasündinud ainevahetushäirete, nagu pentosuuria või glükoso-6-fosfaadi dehüdrogenaasi (G6PD) puudulikkuse, diagnostil ja hindamisel.

Mis on Pentosefosfaatitee metaboliitide analüüs?

Funktsioon

Pentosefosfaatitee on alternatiivne glükoosi lagundamise tee, mis toodab NADPH-d (taastavat võimsust) ja riboos-5-fosfaati (nukleotiidide ehituseks).
Selle tee metaboliidid (nt erinevad pentoosid, sedoheptuloos-7-fosfaat) on olulised nii energia tootmiseks kui ka RNA/DNA ja mõnede aminohapete sünteesiks.

Päritolu

Metaboliidid tekivad rakkudes, peamiselt maksas, neerudes ja punaverelibledes, glükoosi ümbermuundamise teel pentosefosfaatitee ensüümide (nt G6PD, transketolaas) kaudu.
Nende taset veres või uriinis mõõdetakse spetsiaalsete kromatograafia või ensümaatiliste meetoditega.

Ettevalmistus uuringuks

Protseduur

Uuringuks võetakse tavaliselt venoosne vereproov või 24-tunnine uriinikogumine.
Enne vereproovi võtmist on soovitatav olla 8-12 tundi mitte süüa (õhuke vesi on lubatud). Mõne ravimi võtmine võib tulemusi mõjutada, seega tuleb arstile teatada kõigist kasutatavatest ravimitest.
Proovid transporditakse ja analüüsitakse spetsialiseerunud laboris, kasutades kõrge lahutusvõimega vedelikkromatograafiat (HPLC) või mass-spektromeetriat.

Tõusnud Pentosefosfaatitee metaboliitide tase (põhjused)

Kaasasündinud ainevahetushäired

Transaldolaasi või transketolaasi puudulikkus (pentosuuria), mis põhjustab pentooside (nt arabinoosi, ksüloosi) kogunemist uriini.
Glükoosi-6-fosfaadi dehüdrogenaasi (G6PD) puudulikkus, mis suurendab tee aktiivsust teatud tingimustel, kuigi see ei pruugi alati metaboliitide taset oluliselt tõsta.

Hankitud seisundid

Raske maksakahjustus (tsirroos, hepatiit), kuna maks on peamine pentosefosfaatitee toimumise koht.
Hemolüütiline aneemia (punaste vereliblede lagunemine), mis aktiveerib tee punaverelibledes.
Pikaealine ravimite (nt mõned uimastid, steroidid) tarvitamine, mis võivad ainevahetust mõjutada.

Langetanud Pentosefosfaatitee metaboliitide tase (põhjused)

Metaboolse tegevuse vähenemine

Väga harva täheldatav fenomen. Mõne metaboliidi alandatud tase võib viidata üldisele ainevahetuse aeglustumisele või raskele alatoitumisele.
Mõned geneetilised sündroomid, mis pärsivad glükoosi metabolismi teid.

Indikatsioonid: millal tehakse seda uuringut?

Klassikalised indikatsioonid

Kahtlus kaasasündinud pentosuuria või muude pentosefosfaatitee seotud ainevahetushäirete järele (nt lapse arengu viivitus, neuroloogilised sümptomid, selgitamatu uriini suhkrusisaldus).
G6PD puudulikkuse kinnitus või jälgimine.
Maksafunktsiooni hindamine keerulistes juhtumites.

Spetsialistid, kes võivad uuringu tellida