Lisa kliinik

Glükoos-6-fosfaat dehidrogenaas

Kvantitatiivne · U/g Hb

Normaalsed väärtused

Glükoos-6-fosfaat dehidrogenaas normid
Üldine
Normaalne G6PD aktiivus sõltub laboratooriumi meetoditest, kuid tüüpiline vahemik on 7–20 ühikut grammi hemoglobiini kohta (U/g Hb).
Mehed
Meestel on norm sama, kuid G6PD puudulikkus avaldub täielikult, kuna neil on üks X-kromosoom.
Naised
Naistel võib aktiivus varieeruda tänu kahele X-kromosoomile; kandjatel on osaline aktiivsus.

Näitaja kohta

Glükoos-6-fosfaat dehidrogenaas (G6PD) on oluline ensüüm punaste vereliblede, mis kaitseb rakke oksüdatiivse stressi eest. Selle aktiivsuse uuring aitab tuvastada G6PD puudulikkust, pärilikk haigust, mis võib põhjustada hemolüütilist aneemiat teatud ravimite, toidulisandite või infektsioonide korral.

Funktsioon
  • Osaleb pentosofosfaadi teest, tootes NADPH-d, mis kaitseb rakke oksüdatiivse stressi eest.
  • Hoiab punaste vereliblede eluvõimet ja stabilisust, vältides enneaegset lagunemist (hemolüüs).
Päritolu ja mõõtmine
  • G6PD ensüüm on kodeeritud G6PD geeni poolt, mis asub X-kromosoomil (seotud sooga).
  • Uuring tehakse tavaliselt vereproovist, mõõtes ensüümi aktiivsust punastes verelibledes.
Protseduur
  • Uuringuks võetakse tavaliselt venoosne vereproov, sageli koos teiste vereparameetritega.
  • Eripärast ettevalmistust enamasti ei vaja, kuid olenevalt kliinilisest olukorrast võib olla vaja nõu.
Võimalikud põhjused
  • Väga harv genectiline variatsioon, mis suurendab ensüümi aktiivsust.
  • Mõned hemato-onkoloogilised seisundid (nt mieloproliferatiivsed häired) võivad kaasa tuua suurenenud taseme.
Peamised põhjused
  • G6PD puudulikkus (G6PD defitsiit) – pärilik haigus, mis on kõige tavalisem põhjus.
  • Hemolüütilised episoodid, mis on tingitud infektsioonidest, teatud ravimitest (nt anti malaaria ravimid, sulfonamiidid) või toidulisanditest (nt fava oad).
Kliinilised olukorrad
  • Hemolüütilise aneemia sümptomid (kollasus, väsimus, tumesine uriin).
  • Perkonnalugu G6PD puudulikkuse kohta, eriti soovitatav enne sündi (prenataalne diagnostika).
  • Enne teatud ravimite manustamist, mis võivad hemolüüsi põhjustada.
Spetsialistid
  • Hematoloog
  • Pediatr
  • Perearst või geneetik

Seotud uuringud

G6PD aktiivsus
confirmatory
#1142
complementary
G6PD geneetiline test
genetic_confirmation

Seotud haigused

Glükoos-6-fosfaadi dehüdrogenaasi puudulikkus (G6PD puudulikkus) 95% Hemolüütiline aneemia 80% Autoimmuunne hemolüütiline aneemia 70%

Otsi näitajat