Glükoos-6-fosfaat dehidrogenaas

Glükoos-6-fosfaat dehidrogenaas (G6PD) on oluline ensüüm punaste vereliblede, mis kaitseb rakke oksüdatiivse stressi eest. Selle aktiivsuse uuring aitab tuvastada G6PD puudulikkust, pärilikk haigust, mis võib põhjustada hemolüütilist aneemiat teatud ravimite, toidulisandite või infektsioonide korral.

Funktsioon
  • Osaleb pentosofosfaadi teest, tootes NADPH-d, mis kaitseb rakke oksüdatiivse stressi eest.
  • Hoiab punaste vereliblede eluvõimet ja stabilisust, vältides enneaegset lagunemist (hemolüüs).
Päritolu ja mõõtmine
  • G6PD ensüüm on kodeeritud G6PD geeni poolt, mis asub X-kromosoomil (seotud sooga).
  • Uuring tehakse tavaliselt vereproovist, mõõtes ensüümi aktiivsust punastes verelibledes.
Protseduur
  • Uuringuks võetakse tavaliselt venoosne vereproov, sageli koos teiste vereparameetritega.
  • Eripärast ettevalmistust enamasti ei vaja, kuid olenevalt kliinilisest olukorrast võib olla vaja nõu.
Võimalikud põhjused
  • Väga harv genectiline variatsioon, mis suurendab ensüümi aktiivsust.
  • Mõned hemato-onkoloogilised seisundid (nt mieloproliferatiivsed häired) võivad kaasa tuua suurenenud taseme.
Peamised põhjused
  • G6PD puudulikkus (G6PD defitsiit) – pärilik haigus, mis on kõige tavalisem põhjus.
  • Hemolüütilised episoodid, mis on tingitud infektsioonidest, teatud ravimitest (nt anti malaaria ravimid, sulfonamiidid) või toidulisanditest (nt fava oad).
Kliinilised olukorrad
  • Hemolüütilise aneemia sümptomid (kollasus, väsimus, tumesine uriin).
  • Perkonnalugu G6PD puudulikkuse kohta, eriti soovitatav enne sündi (prenataalne diagnostika).
  • Enne teatud ravimite manustamist, mis võivad hemolüüsi põhjustada.
Spetsialistid
  • Hematoloog
  • Pediatr
  • Perearst või geneetik
Üldine Normaalne G6PD aktiivus sõltub laboratooriumi meetoditest, kuid tüüpiline vahemik on 7–20 ühikut grammi hemoglobiini kohta (U/g Hb).
Meestele Meestel on norm sama, kuid G6PD puudulikkus avaldub täielikult, kuna neil on üks X-kromosoom.
Naistele Naistel võib aktiivus varieeruda tänu kahele X-kromosoomile; kandjatel on osaline aktiivsus.

Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?

Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.

Glükoos-6-fosfaat dehidrogenaas langeb

1
Nende haiguste korral on uuringutulemus tavaliselt normist madalam

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!