Riboos-5-fosfaat (R5P)

Kvantitatiivne · μmol/L

Normaalsed väärtused

Riboos-5-fosfaadi normid

Üldine

Tüüpiliselt plasmases või verevähkli hüdrolüsaadid: < 5 µmol/L (või labori spetsiifilised väärtused). Normivahemikud võivad oluliselt erineda sõltuvalt meetodist (nt kromatograafia, ensüümanalüüs).

Mehed

Rakukultuurides või erilistes uuringutes: 0.5–2.0 nmol/mg proteiini/tunnis.

Naised

Sarnased väärtustega meestega, kuid võib erineda raseduse või hormonaalsete muutuste korral.

Näitaja kohta

Riboos-5-fosfaat (R5P) on oluline ainevahetuse vaheprodukt, mis osaleb nukleotiidide ja aminohapete sünteesis. Selle taseme mõõtmine veres või rakukultuurides võib aidata hinnata ainevahetuse seisu, eriti pentosfosfaadi raja toimimist.

Mis on Riboos-5-fosfaat?

Funktsioon

Toimib eellase nukleotiidide (nt ATP, DNA, RNA) sünteesil.
Osaleb pentosfosfaadi rajas, tootes NADPH-d ja pentoosse.
Vajalik aminohapete histidiini ja trifosfataadi sünteesiks.

Keskne roll ainevahetuses

Glükoosi lagundamise (pentosfosfaadi raja) lõpp-produkt.
Seotud transketolaasi ja transaldolaasi ensüümide tegevusega.
Konversioon furanoossete vormide ja lineaarse kujul vahel.

Protseduur ja ettevalmistus

Protseduur

Veriproovi kogumine (tüüpiliselt venoosne veri) spetsiaalsesse torikusse (nt hepariini või EDTA-ga).
Proovi kiire külmutamine ja säilitamine -70°C juures, et vältida R5P lagunemist.
Analüüs toimub spetsiaalsetes laborites kasutades vedelikukromatograafiat (HPLC) või ensümaatilisi meetodeid.
Võimalik on mõõta ka rakkude või koeproovides, mis nõuab rakkude lüüsimist ja metaboliitide ekstraheerimist.

Ettevalmistus patsiendile

Tavaliselt ei nõua erilist ettevalmistust, kuid tuleb järgida labori juhiseid.
Soovitatav on olla 8–12 tundi ilma söömata (õhukõht) enne verevõttu stabiilsemate tulemuste saamiseks.
Teata ravimite kasutamisest, sest mõned ravimid võivad mõjutada pentosfosfaadi raja aktiivsust.
Välti füüsilist koormust otse enne proovi võtmist.

Kõrge Riboos-5-fosfaadi tase (põhjused)

Põhilised põhjused

Transketolaasi defitsiit – põhiline põhjus, viib R5P kuhjumiseni.
Pentosfosfaadi raja üleaktiivsus (nt hemolüütilise aneemia korral).
Mõned maksahaigused või metaboolsed häired.
Mõned vähi- või põletikulised seisundid, kus rakkude kasv on kiire.

Haruldasemad seisundid

Riboos-5-fosfaadi isomeeraasi või epimeraasi puudulikkus.
Mõned kaasasündinud ainevahetushäired (nt leshh-Nyhani sündroom).
Mõnede ravimite kõrvaltoimed.

Madal Riboos-5-fosfaadi tase (põhjused)

Võimalikud põhjused

Glükoso-6-fosfaadi dehüdrogenaasi (G6PD) puudulikkus – vähendab pentosfosfaadi raja toodangut.
Raske alatoitumine või vitamiinipuudulikkus (eriti B-vitamiinid).
Maksakahjustus, mis pärsib ainevahetust.
Mõned mitokondriaalsed haigused.

Kliiniline tähtsus

Madal tase võib põhjustada nukleotiidide sünteesi häiret.
Seotud NADPH puudusega, mis võib mõjutada oksüdatiivset stressi.
Võib viidata üldisele energiaainevahetuse mahajäämusele.

Indikatsioonid: millal tehakse R5P analüüsi?

Peamised näidustused

Kahtlus transketolaasi defitsiidi või muude pentosfosfaadi raja häirete korral.
Uuritavas hemolüütiline aneemia või seletamatu neuroloogiline sümptomitega (nt ataksia, arengupeetus).
Kaasasündinud ainevahetushäirete (nt leshh-Nyhan) seire või diagnostika.
Mõnede vähi- või metaboolsete haiguste uuringud.

Soovitavad erialad