Immuunsüsteemi geneetika paneel

Kirjeldav

Näitaja kohta

Immuunsüsteemi geneetika paneel on kompleksne geneetiline uuring, mis analüüsib mitmeid geene, mis on seotud immuunsüsteemi talitluse ja põhihäiretega. See võimaldab tuvastada pärilikke mutatsioone, mis võivad põhjustada immuundefitsiiti, autoimmuunhaigusi või teisi immuunvastuse häireid. Uuringu tulemused annavad olulist teavet haiguste diagnoosimiseks, riski hindamiseks ja isikupärase raviplaani koostamiseks.

Mis on Immuunsüsteemi geneetika paneel?

Funktsioon

Identifitseerib pärilikke geneetilisi mutatsioone, mis mõjutavad immuunsüsteemi talitlust.
Hõlmab geene, mis on seotud immuundefitsiidi, autoimmuun- ja põletikuliste haigustega.
Võimaldab täpset diagnoosi, perekonnas esineva riski hindamist ja personaliseeritud ravistrateegiate kavandamist.

Päritolu ja tehnoloogia

Tänapäevane meetod, mis põhineb järgmise põlvkonna sekveneerimise (NGS) tehnoloogial.
Analüüsib spetsiifilisi geene või geeni oblasti, mis on valitud immuunhaiguste kontekstis.
Tulemused tõlgendatakse koos kliinilise immünoloogi ja geneetiku poolt.

Ettevalmistus ja protseduuri käik

Protseduur

Uuringuks võetakse vereproov (tavaliselt perifeersest veenist) või mõnel juhul süljeproov.
Proovist eraldatakse DNA, mida seejärel sekveneeritakse spetsiaalse seadmete abil.
Saadud geneetiline info võrreldakse viitetega, et tuvastada patogeensed variandid.
Tulemused analüüsitakse ja koostatakse arsti jaoks arusaadav aruanne. Tervikprotsess võib võtta mitu nädalat.

Positiivne Immuunsüsteemi geneetika paneeli tulemus

Mida positiivne tulemus tähendab?

Tuvastati patogeenne mutatsioon analüüsitud geenides.
See kinnitab või seletab patsiendi kliinilisi sümptomeid (nt korduvad infektsioonid, autoimmuunreaktsioonid).
Näitab päriliku riski kandmist, mis võib olla oluline perekonnanõustamise jaoks.
Võib mõjutada ravikäitumist (nt spetsiifiline immunosupressioon, asendusravi, transplantatsiooni otsused).

Järgnevad sammud

Tulemuste põhjalik arutelu geneetikanõustajaga.
Kliinilise immünoloogi konsultatsioon täpse diagnoosi ja raviplaani koostamiseks.
Võimalus pereliikmete testimiseks (kaskaadtestimine).

Indikatsioonid: millal seda uuringut tehakse?

Peamised meditsiinilised põhjused

Kahtlus päriliku immuundefitsiidi sündroomi (nt tõsised, korduvad või ebatavalised infektsioonid).
Varajase algusega või perekondlik autoimmuunhaigus (nt süstemaatiline erütematoosne luupus, tõsne kombineeritud immuundefitsiit).
Kliiniline pilt, mis viitab immuunsüsteemi disfunktsioonile, kuid traditsioonilised testid ei anna selgust.
Perekonnalugu tõsiste immuunhaiguste kohta.

Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida