IDH1 ja IDH2 mutatsioonide uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

IDH1 ja IDH2 mutatsioonide uuring on molekulaargeneetiline analüüs, mis tuvastab IDH1 ja IDH2 geenides esinevaid mutatsioone. Neid mutatsioone leidub sageli teatud tüüpi ajukasvajates, nagu astrotsütoomid ja oligodendroglioomid. Positiivne tulemus võib mõjutada kasvaja klassifikatsiooni, prognoosi ning raviplaani valikut.

Mis on IDH1 ja IDH2 mutatsioonide uuring?

Funktsioon

Molekulaargeneetiline test, mis analüüsib IDH1 (isotsitraadi dehüdrogenaas 1) ja IDH2 (isotsitraadi dehüdrogenaas 2) geene.
Tuvastab spetsiifilised punktimutatsioonid (nt IDH1 R132H), mis on seotud vähkkasvajate, eriti gliomaste, arenguga.
Tulemused aitavad kindlaks teha kasvaja molekulaarse alagrupi, mis on oluline täpse diagnoosi ja personaliseeritud ravi jaoks.

Lähtematerjal ja tähtsus

Uuringuks kasutatakse tavaliselt biopsia või kirurgilise eemaldamise käigus saadud kasvajakoe (parafiinplokid või värsge kude).
Mutatsioonide olemasolu on sageli seotud parema üldise ellujäämisega glioomide puhul võrreldes mutatsioonideta kasvajatega.
Tulemused võivad olla otsustavad spetsiifilise sihtmärgiravi või kliiniliste uuringute osalemise võimaluse hindamisel.

Uuringu protseduur ja ettevalmistus

Protseduur

Patoloog võtab analüüsiks kasvajakoetüki (biopsia või resseeritud tükk).
DNA eraldatakse koeproovist spetsiaalsete laboratoorsete meetoditega.
IDH1 ja IDH2 geeni piirkondi amplifitseeritakse (paljundatakse) PCR (polümeraasi ahelreaktsiooni) abil.
Mutatsioonide tuvastamiseks kasutatakse sekveneerimist (nt Sangeri sekveneerimine, järgmise põlvkonna sekveneerimine) või muid spetsiifilisi detekteerimismeetodeid (nt immunohistokeemia IDH1 R132H mutatsiooni jaoks).
Tulemus antakse kujul „mutatsiooni tuvastatud“ või „mutatsiooni ei tuvastatud“ konkreetsete geenipiirkondade kohta.

Ettevalmistus patsiendi jaoks

Spetsiifiline ettevalmistus patsiendi poolt tavaliselt ei ole vajalik, kuna uuring tehakse eelnevalt kogutud koeproovile.
Oluline on, et patsiendil oleks teada oma anamnees kasvajadiagnoos ja võimalikud varasemad uuringutulemused.
Uuringu tellimiseks ja tulemuste tõlgendamiseks on vajalik arsti (nt onkoloogi, neuroloogi, neurokirurgi) suunatus või nõuanne.

Positiivne IDH1 ja IDH2 mutatsioonide tulemus: tähendus

Kliiniline tähtsus

Tuvastatud mutatsioon kinnitab IDH-mutatsiooniga glioomi diagnoosi (nt difuusne astrotsütoom, anaplastiline astrotsütoom, oligodendroglioom).
Viitab paremale prognoosile ja pikemale üldisele ellujäämisele võrreldes IDH-mutatsioonideta (IDH-metsik) glioomidega.
Võib mõjutada ravikavaldu – mõned uued sihtmärgiravimid on mõeldud spetsiifiliselt IDH-mutatsiooniga kasvajatele.
Mõjutab kasvaja WHO klassifikatsiooni (nt IDH-mutatsiooniga difuusne astrotsütoom).

Seos haigustega

Difuusid astrotsütoomid (II ja III aste) ja anaplastilised astrotsütoomid (III aste).
Oligodendroglioomid ja anaplastilised oligodendroglioomid (tihti koos 1p/19q kodeletsiooniga).
Harva esineb teistes kesknärvisüsteemi kasvajates või akuteel müelooidleukeemias (AML).

Indikatsioonid: millal uuring tehakse?

Peamised näidustused

Kõrgtasemelise glioomi (difuusne astrotsütoom, anaplastiline astrotsütoom, oligodendroglioom) esmadiagnoosimisel, et täpsustada molekulaarset alagruppi.
Madalama astme glioomi kiirenemise või retsidiiivi korral.
Kirurgilise eemaldamise järgselt, et saada täielik molekulaarne profiil ravi planeerimiseks.
Kaalutledes sihtmärgiravi (IDH-inhibiitorid) või kliiniliste uuringutega seotud ravi võimalusi.

Millised spetsialistid tellivad uuringut?