Lisa kliinik

HSD11B2 uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

HSD11B2 uuring on laboratoorselt läbiviidav test, mis analüüsib 11-beta-hüdroksisteroid dehüdrogenaasi tüüp 2 (HSD11B2) ensüümi aktiivsust või geeni muutusi. See on oluline teatud hormonaalsete häirete, eriti aldosterooniga seotud seisundite diagnoosimisel. Uuring aitab hinnata organismi võimet reguleerida soolaseid ja vedelikku tasakaalu.

Funktsioon
  • HSD11B2 ensüüm muundab aktiivset kortisooli ebaaktiivseks kortisoniks.
  • See kaitseb mineraalkortikoidiretseptoreid ebanormaalse aktiveerimise eest.
Päritolu ja roll
  • HSD11B2 ensüümi kodeerib sama nimega geen.
  • Peamised aktiivsuskohad on neerude kanalikesed, süljenäärmetes ja sooltes.
Protseduur
  • Uuringu jaoks võetakse tavaliselt vereproov veenist.
  • DNA analüüsiks kasutatakse vereleukotsüüte või sülge.
  • Ensamaktiivsuse hindamiseks võidakse analüüsida uriini või vere spetsiifilisi hormoonisuhteid (nt kortisool/kortison).
Ettevalmistus
  • Enamasti ei ole vaja erilist ettevalmistust.
  • Arsti soovitusel võib olla vaja lõpetada teatud ravimite võtmine.
Kliiniline tähendus
  • HSD11B2 defitsiit (ensüümi vähene aktiivsus või geeni mutatsioon).
  • Apparent Mineralokortikoidi Liigseeritus (AME) – haruldas pärilik haigus.
  • Kõrge vererõhk (hüpertoonia), mis on resistentne tavaravile.
  • Madal kaliumitase (hüpokaleemia) ja aluselisus (metaboolne alkaloos).
Peamised põhjused
  • Varajase algusega raske hüpertoonia.
  • Selgrootu madal kaliumitase veres.
  • Kahtlus päriliku aldosteroonitundliku hüpertoonia (AME) järgi.
  • Peres on teada HSD11B2 geeni mutatsioon.
Spetsialistid, kes võivad tellida
  • Endokrinoloog (sisesecretiooniarst)
  • Nefroloog (neeruarst)
  • Lastaarst või geneetik

Seotud uuringud

Aldosteroon
confirmatory
Aldosteroon istuvil
confirmatory
Reniin
confirmatory
CYP11B1 test
complementary
CYP11B2 test
complementary

Seotud haigused

Hüperaldosteroonism 90% Aldosteroom 85% Munakist 80% Hüpertoonia (kõrgvererõhk) 75% Hüpertensiivne nefropaatia 70%

Otsi näitajat