HSD11B2 uuring

HSD11B2 uuring on laboratoorselt läbiviidav test, mis analüüsib 11-beta-hüdroksisteroid dehüdrogenaasi tüüp 2 (HSD11B2) ensüümi aktiivsust või geeni muutusi. See on oluline teatud hormonaalsete häirete, eriti aldosterooniga seotud seisundite diagnoosimisel. Uuring aitab hinnata organismi võimet reguleerida soolaseid ja vedelikku tasakaalu.

Mis on HSD11B2 uuring?

Funktsioon

HSD11B2 ensüüm muundab aktiivset kortisooli ebaaktiivseks kortisoniks.
See kaitseb mineraalkortikoidiretseptoreid ebanormaalse aktiveerimise eest.

Päritolu ja roll

HSD11B2 ensüümi kodeerib sama nimega geen.
Peamised aktiivsuskohad on neerude kanalikesed, süljenäärmetes ja sooltes.

Ettevalmistus ja protseduur

Protseduur

Uuringu jaoks võetakse tavaliselt vereproov veenist.
DNA analüüsiks kasutatakse vereleukotsüüte või sülge.
Ensamaktiivsuse hindamiseks võidakse analüüsida uriini või vere spetsiifilisi hormoonisuhteid (nt kortisool/kortison).

Ettevalmistus

Enamasti ei ole vaja erilist ettevalmistust.
Arsti soovitusel võib olla vaja lõpetada teatud ravimite võtmine.

Positiivne või kõrge tulemus

Kliiniline tähendus

HSD11B2 defitsiit (ensüümi vähene aktiivsus või geeni mutatsioon).
Apparent Mineralokortikoidi Liigseeritus (AME) – haruldas pärilik haigus.
Kõrge vererõhk (hüpertoonia), mis on resistentne tavaravile.
Madal kaliumitase (hüpokaleemia) ja aluselisus (metaboolne alkaloos).

Indikatsioonid: millal tehakse uuring?

Peamised põhjused

Varajase algusega raske hüpertoonia.
Selgrootu madal kaliumitase veres.
Kahtlus päriliku aldosteroonitundliku hüpertoonia (AME) järgi.
Peres on teada HSD11B2 geeni mutatsioon.

Spetsialistid, kes võivad tellida

Endokrinoloog (sisesecretiooniarst)
Nefroloog (neeruarst)
Lastaarst või geneetik

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Kõrge vererõhk Kõrge vererõhk (Hüpertensioon) Hüpertensioon (kõrgenenud vererõhk) Kõrgenenud vererõhk Kõikuv vererõhk

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.