HADH mutatsioonide uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

HADH mutatsioonide uuring on geneetiline test, mis analüüsib HADH geeni mutatsioone. Need mutatsioonid võivad põhjustada harva esinevat ainevahetushäiret, mida nimetatakse HADH defitsiidiks. Uuring aitab tuvastada haiguse põhjuse ja võimaldab täpset diagnoosi ning perekonnanõustamist.

Mis on HADH mutatsioonide uuring?

Funktsioon

HADH geen kodeerib ensüümi, mis osaleb rasvhapete oksüdatsioonis.
Uuring tuvastab HADH geenis esinevaid püsivaid muutusi (mutatsioone).
Mutatsioonid võivad viidata HADH defitsiidile, mis on autosoomselt retsessiivne haigus.

Meetod

Uuring põhineb DNA analüüsil, tavaliselt patsiendi vere- või koe-proovist.
Kasutatakse sekveneerimist või sihtmutatsioonide analüüsi.
Tulemused on kvalitatiivsed (positiivne/negatiivne mutatsiooni suhtes).

Ettevalmistus ja protseduur

Protseduur

Patsiendilt võetakse vereproov (tavaliselt venoosne veri) või süljeproov.
Proov saadetakse spetsialiseeritud geneetilise laboratooriumi analüüsimiseks.
Labor analüüsib HADH geeni DNA järjestust, otsides teadaolevaid või uusi patogeenseid mutatsioone.
Tulemused on tavaliselt saadaval mõne nädala kuni kuu jooksul.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust (nt eesine) tavaliselt ei vaja.
Oluline on saada patsiendi nõusolek ja anda geneetilise nõustamise võimalus.

Positiivse HADH mutatsioonide uuringu tõlgendus

Mida positiivne tulemus tähendab?

Tuvastati patogeenne mutatsioon HADH geenis.
See kinnitab HADH defitsiidi diagnoosi või näitab selle kandjaseisundit.
Täpne mutatsioon võib anda infot haiguse kulu ja riskide kohta.

Järgnevad sammud

Vajalik on põhjalik geneetiline nõustamine perekonnaga.
Võib olla vaja täiendavaid kliinilisi uuringuid (nt metaboolsete markerite analüüs).
Võimalik perekonnaliikmete skriining sama mutatsiooni suhtes.

Indikatsioonid: millal seda uuringut tehakse?

Kliinilised sümptomid

Imikute või laste äge hüpoglükeemia (madal veresuhkur).
Lihashüpotoonia (vähene lihaste pingutus).
Arengu hilistumine või neuroloogilised sümptomid.
Metaboolne atsidoos (hapete tasakaalu häire).

Riski tegurid

Perekonnas esineb HADH defitsiidi juhtumeid.
Eelnevate uuringute tulemused (nt uutevaste skriining) viitavad võimalikule häirele.
Abielusuguluse plaanimine, kui ühel partneril on teadaolev kandjaseisund.

Soovitavad spetsialistid