NEUROD1 test

Kirjeldav

Näitaja kohta

NEUROD1 test on geneetiline uuring, mille abil tuvastatakse NEUROD1 geenis esinevaid mutatsioone. See geen mängib olulist rolli insuliini tootvas kõhunäärme beetaraketes, ning selle muutused on seotud teatud tüüpi diabeediga, näiteks MODY tüüpiga 6 (MODY6). Test aitab selgitada pärilikku diabeedi riski ja täpsustada haiguse vormi.

Mis on NEUROD1 test?

Funktsioon

NEUROD1 geen kodeerib transkriptsioonifaktorit, mis on vajalik kõhunäärme beetarakete arenguks ja funktsioneerimiseks.
See reguleerib insuliini tootmist ja vere glükoosisisalduse tasakaalu.

Päritolu

NEUROD1 geen asub inimese 2. kromosoomis.
Mutatsioonid selles geenis on pärilikud autosomaalselt domineval viisil.

Uuringu läbiviimine

Protseduur

Uuringuks võetakse veri veeni või põseepiteeli nühkproov.
Proov saadetakse spetsialiseeritud geneetilise laborisse DNA ekstraheerimiseks.
NEUROD1 geeni järjestust analüüsitakse sekveneerimise või muude molekulaarsete meetodite abil, et tuvastada patogeensed variandid.

Positiivne NEUROD1 testi tulemus

Kliiniline tähendus

Tuvastatakse patogeenne mutatsioon NEUROD1 geenis.
See kinnitab MODY6 (Maturity-Onset Diabetes of the Young tüüp 6) diagnoosi või suurendab selle riski.
Haigus avaldub tavaliselt noorukieas või varases täiskasvanueas ja võib nõuda erinevat ravi kui tüüp 1 või tüüp 2 diabeet.

Indikatsioonid: millal tehakse NEUROD1 testi?

Peamised põhjused

Kliiniline kahtlus MODY tüüpi diabeedi olemasolus, eriti kui perekonnas on sarnaseid juhtumeid.
Diferentsiaaldiagnoos diabeedi vormide vahel, kui tüüp 1 või tüüp 2 diabeedi sümptomid on ebatüüpilised.
Noortel patsientidel (enne 25. eluaastat) ilma rasvumiseta või autoantikehadeta, kellel on püsiv kerge hüperglükeemia.

Soovitatav konsultatsioon