Lisa kliinik

HNF1A uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

HNF1A uuring on geneetiline test, mille eesmärk on tuvastada HNF1A geenis esinevaid mutatsioone. Seda kasutatakse peamiselt MODY-tüüpi (maturity-onset diabetes of the young) diabeedi diagnoosimiseks ja perekondliku riski hindamiseks. Testi tulemus aitab selgitada diabeedi põhjust ja valida kõige sobivam ravi.

Funktsioon
  • HNF1A geen kodeerib transkriptsioonifaktorit, mis on oluline maksa, kõhunäärmeseerete ja neerude normaalseks talitluseks.
  • Selle geeni mutatsioonid häirivad insuliini tootmist ja põhjustavad spetsiifilist, sageli noorukieas avalduvat diabeeti (MODY3).
Uuringu olemus
  • Uuring on DNA analüüs, mis tehakse patsiendi vere- või koevalmist.
  • See on ühekordne test, mille tulemus kehtib kogu eluaja.
  • Tulemus võib olla kas negatiivne (mutatsiooni ei leita) või positiivne (tuvastatakse patogeenne mutatsioon).
Protseduur
  • Proovimaterjaliks on tavaliselt veri, mis võetakse veenist tavapärasel viisil.
  • Võimalik on kasutada ka suulae limaskesta kühvlit (bukkaalse epiteeli) või sülge.
  • Proov saadetakse spetsialiseeritud geneetilise laborisse analüüsiks, mis hõlmab HNF1A geeni sekveneerimist või muudel meetoditel mutatsioonide otsingut.
Ettevalmistus
  • Erilist ettevalmistust (nt isu) enamasti ei vaja.
  • Enne uuringut on oluline saada geneetilise nõustamise teenus, mis selgitab testi eesmärke, võimalikke tulemusi ja nende tagajärgi.
Mida see tähendab?
  • Positiivne tulemus tähendab, et patsiendil on tuvastatud HNF1A geenis patogeenne mutatsioon.
  • See kinnitab MODY3 diabeedi diagnoosi, mis erineb tüüp 1 ja tüüp 2 diabeedist.
  • Mutatsiooni kandmine on autosoomne dominantne, mis tähendab 50% tõenäosust edasi anda seda igale järglasele.
Tagajärjed ja ravi
  • MODY3 diabeet reageerib sageli hästi sulfonüülurea preparaatidele (tablettravile) ja võib vajada vähem insuliini võrreldes teiste diabeedi tüüpidega.
  • Diagnoos võimaldab täpsemat ravi ja võib vältida tarbetuid insuliiniteraapiaid.
  • Soovitatav on pakkuda geneetilist nõustamist kogu perele ja kaaluda pereliikmete skriiningut.
Peamised põhjused
  • Kliiniline kahtlus MODY diabeedi järele, eriti kui diabeet algab noorukieas (25-aastaselt või varem) ja perekonnas on sarnaseid juhtumeid.
  • Patsientidel, kellel on stabiilne, kerge hüperglükeemia ilma rasvumise või autoimmuunmarkeriteta.
  • Kui diabeediga patsient reageerib ebatavaliselt hästi sulfonüülurea ravile.
Kes saab uuringut tellida?
  • Uuringu võib tellida ja tulemusi tõlgendada **endokrinoloog** või **geneetik**.
  • Perearst või teised eriarstid võivad suunata edasi spetsialistide juurde, kui on kahtlus monogeense diabeedi vormis.

Seotud uuringud

Glükoos
complementary
Glükoos pärast sööki
complementary
Glükosiileeritud hemoglobiin (HbA1c)
complementary
Glükokinaasi mutatsioonide analüüs
complementary
GLUD1 mutatsioonide uuring
complementary

Seotud haigused

MODY diabeet 80% 1. tüüpi diabeet 15%

Otsi näitajat