Glükokinaasi mutatsioonide analüüs

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

Glükokinaasi mutatsioonide analüüs on geneetiline uuring, mille eesmärk on tuvastada glükokinaasi (GCK) geenis esinevaid pärilikke muutusi. Need mutatsioonid on seotud teatud tüüpi päriliku diabeediga (nt MODY2) ja mõjutavad veresuhkru taseme reguleerimist. Uuring annab väärtuslikku teavet täpse diagnoosi ja personaliseeritud ravikava koostamiseks.

Mis on Glükokinaasi mutatsioonide analüüs?

Funktsioon

Mutatsioonide tuvastamine glükokinaasi (GCK) geenis.
Aitab diagnoosida pärilikke glükoositasakaalu häireid, nagu MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young).

Olemus

Uuring on geneetiline test, mis tehakse tavaliselt vere- või süljeproovist.
Tulemused on kvalitatiivsed (mutatsiooni olemasolu või puudumine).

Protseduuri käik

Protseduur

Proovi võtmine: patsiendilt võetakse vere- või süljeproovi.
DNA eraldamine: laboris eraldatakse proovist rakutuuma DNA.
Analüüs: DNA järjestust analüüsitakse spetsiaalsete meetoditega (nt sekveneerimine), et tuvastada GCK geeni teatud mutatsioone.
Tulemuste hindamine: geneetik või endokrinoloog hindab leidu klinilises kontekstis.

Positiivne Glükokinaasi mutatsioonide analüüsi tulemus

Tähendus

Tuvastatakse patogeenne või tõenäoliselt patogeenne mutatsioon glükokinaasi (GCK) geenis.
See kinnitab päriliku MODY2-tüüpi diabeedi diagnoosi, mida iseloomustab kerge, stabiilne veresuhkru tõus (hüperglükeemia) juba nooruses.

Kliiniline tähtsus

Võimaldab vältida asjatut ravimitõra tavalise diabeedi vastu.
Annab teavet perekonnanõustamise jaoks, kuna mutatsioon on pärilik (autosoomne dominantne).
Ravivajadus on sageli minimaalne või puudub, kuid vajadusel rakendatakse spetsiifilist lähenemist.

Indikatsioonid: millal tehakse seda uuringut?

Peamised näidustused

Püsiv, kerge veresuhkru tõus (hüperglükeemia) avastatud juhuslikult või raseduse ajal.
Diabeedi sümptomid noore eas ilma tüüpiliste riskiteguriteta (nt ülekaal).
Perekondlik anamnees päriliku diabeediga (MODY).
Ebaselge diabeedi tüüp, eriti kui tavalise ravi tulemus on ebatõhus.

Soovitavad spetsialistid