GLUD1 mutatsioonide uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

GLUD1 mutatsioonide uuring on geneetiline test, mis tuvastab GLUD1 geeni mutatsioone. Need mutatsioonid on seotud glutamaadi dehüdrogenaasi defitsiidiga (GLUD1-D), harva pärilikku haigusega, mis mõjutab glütamiini ja glütamaadi metabolismi. Uuring aitab diagnoosida haigust, hinnata riski ja anda perekonnanõustamist.

Mis on GLUD1 mutatsioonide uuring?

Funktsioon

GLUD1 geen kodeerib glutamaadi dehüdrogenaasi ensüümi, mis osaleb ammooniumi detoksikatsioonis ja amino- ja keto-happete metabolismis.
Mutatsioonid GLUD1 geenis põhjustavad ensüümi aktiivsuse langust, viies glütamiini ja glütamaadi tasemete kõikumisteni veres ja ajus.

Käitumine

GLUD1 mutatsioonid on autosoomselt retsessiivsed, mis tähendab, et haiguse väljakujunemiseks on vaja mutatsiooni mõlemalt vanemalt.
Haigust võivad esile kutsuda infektsioonid, pikk nälgumine või suurenenud valgu sissetoomine toiduga.

Kuidas uuringut tehakse?

Protseduur

Uuringuks võetakse vereproov DNA eraldamiseks. Tavaliselt piisab ühest torukesest verest.
DNA analüüsitakse GLUD1 geeni järjestuse uurimiseks, et tuvastada teadaolevad või uued patogeensed mutatsioonid.
Tulemused antakse teada negatiivse või positiivse (mutatsiooni olemasolu) kujul, mõnikord koos selgitusega selle kliinilise tähenduse kohta.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust ei ole vaja. Uuring ei sõltu patsiendi toitumisest või päevast ajast.
Enne proovi võtmist on soovitatav arutada testi eesmärke ja tagajärgi geneetikuga või spetsialistiga.

Teigiamas GLUD1 mutatsioonide uuringu tulemus

Kliiniline tähendus

Teigiama tulemuse korral on tuvastatud patogeenne mutatsioon GLUD1 geenis, mis kinnitab glutamaadi dehüdrogenaasi defitsiidi (GLUD1-D) diagnoosi või selle kandja olekut.
See viitab suurenenud riskile haiguse väljakujunemiseks või selle edasikandumisele järglastele.

Seotud sümptomid

Krambid (eriti vastupidavad ravile), arenguhäired, ataksia ja hüperammoneemia.
Glütamiini ja glütamaadi kõrged tasemed veres võivad esineda.

Indikatsioonid: millal seda uuringut tehakse?

Kliinilised olukorrad

Krampide või arenguhäirete puhul, eriti kui need on seotud hüperammoneemiaga.
Perekonnaanamneesis GLUD1-D või teadaolevate mutatsioonide olemasolu korral.
Uue sündinute skriining või perekonnanõustamine, kui vanemad on teadaolevad kandedajad.

Spetsialistid

Neuroloog – krampide ja arenguhäirete hindamisel.
Geneetik – testi tulemuste tõlgendamisel ja perekonnanõustamisel.
Lasteneuroloog või metaboolsete haiguste spetsialist – sümptomaatiliste patsientide juhtimisel.