ABCC8 mutatsioonide uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

ABCC8 mutatsioonide uuring on geneetiline test, mille eesmärk on tuvastada ABCC8 geenis esinevaid püsivaid muutusi (mutatsioone). See geen kodeerib SUR1 proteiini, mis on oluline osa kõhunäärme beetarakke leiduvatest kaaliumikanalitest ning mängib võtmerolli insuliini eritumise regulatsioonis. Uuring on oluline eelkõige neonataalse või noorukiea suhkurtõve, MODY (küpsete algusega diabeet noortel) ning mõnede hüpoglükeemia vormide põhjuse väljaselgitamisel.

Mis on ABCC8 mutatsioonide uuring?

Funktsioon

ABCC8 geeni analüüs, et tuvastada seotud haiguste geneetilisi põhjuseid.
Test võimaldab eristada erinevaid insuliini sekretsiooniga seotud häireid, aidates valida täpsemat ravi.
Uuring annab teavet perekonnaliikmete riski kohta ning võimaldab teha ennetavaid samme.

Päritolu

ABCC8 geen asub inimese 11. kromosoomil.
Selle mutatsioonid on seotud kaasasündinud ülitundlikkusega glükoosile, põhjustades suhkurtõve või vastupidist – hüpoglükeemiat.

Uuringu läbiviimine ja ettevalmistus

Protseduur

Uuringuks võetakse vereproov tavaliselt veenist, harvem kasutatakse sülge või põsepõletikukoe (bukkaalset) koeproovi.
Proovist eraldatakse DNA, mida seejärel analüüsitakse spetsiaalsete laboratoorsete meetoditega (näiteks järgmise põlvkonna sekveneerimine) ABCC8 geeni kindlate piirkondade või kogu geeni järjestuse kontrollimiseks.
Tulemused analüüsitakse võrdluseks teadaolevate patogeensete mutatsioonide andmebaasidega ning koostatakse geneetiline aruanne.

Ettevalmistus

Enamasti ei ole vaja erilist ettevalmistust (nt eelnevat paastumist).
Enne uuringut on soovitatav saada geneetilist nõustamist, et selgitada läbi uuringu eesmärk, võimalikke tulemusi ning nende seoseid perekonnaga.

Positiivne ABCC8 mutatsioonide uuringu tulemus

Mis see tähendab?

Positiivne tulemus näitab, et isikul on ABCC8 geenis tuvastatud patogeenne mutatsioon.
See kinnitab geneetilist põhjust sellistele seisunditele nagu neonataalne diabeet, MODY (eriti MODY12) või kongenitaalne hüperinsulinism (hüpoglükeemia).
Teadaolev mutatsioon võimaldab täpsemat diagnoosi, kliinilise käsitlusplaani koostamist ja perekonnasüstemaatilist uuringut.

Edasised sammud

Tulemuste arutamine endokrinoloogi ja/või geneetikuga.
Pereliikmete uuringute kavandamine (kaskaduuring).
Ravi kohandamine: mõnel juhul võib mutatsioon määrata ravivaliku (nt sulfonüülurea derivaadid MODY puhul võib olla efektiivsemad kui insuliin).

Indikatsioonid: millal tehakse see uuring?

Kliinilised olukorrad

Kahtlus MODY diabeedi (küpsete algusega diabeet noortel) suhtes, eriti kui perekonnas on sarnaseid juhtumeid.
Imiku või väikelapse puhul tuvastatud püsiv hüpoglükeemia (kaasasündinud hüperinsulinism).
Neonataalse diabeedi (sündimuseelses või esimesel kuuel elukuul manifesteeruv diabeet) diagnoosimisel.
Traditsioonilise tüüp 1 või tüüp 2 diabeedi kliinilise pildi ebatüüpsus või ebarahuldav ravivastus.

Spetsialistid

Sellist uuringut tellib ja tulemusi interpreteerib tavaliselt **endokrinoloog** või **lapseendokrinoloog**.
Enne ja pärast testi on väga oluline **geneetilise nõustamise** teenus, mida pakub geneetik või geneetiline nõustaja.