Fenüülalaniin kuses
Fenüülalaniin kuses uuring mõõdab aminohappe fenüülalaniini sisaldust kuses. See on oluline sõeluuring fenüülketonuuria (PKU) kahtluse korral, eriti vastsündinutel. Normaalsetes tingimustes on fenüülalaniini tase kuses väga madal või määramatu.
Kus seda uuringut tehakse?
- Fenüülalaniin on oluline aminohape, mida keha kasutab valkude sünteesiks.
- Fenüülalaniini ainevahetuse häired (nt fenüülketonuuria) võivad põhjustada selle kogunemist kudedes ja kuses.
- Fenüülalaniin pärineb toidust (eriti valkuderikkad toidud) ja keha enda ainevahetusest.
- Kuses leiduv fenüülalaniin peegeldab selle kontsentratsiooni veres, mis on seotud ensüümide (fenüülalaniini hüdroksülaasi) aktiivsusega.
- Kogutakse 24-tunnine kusi spetsiaalsesse anumasse (sageli lisatakse konserveerivat ainet).
- Enne kogumist tuleb vältida fenüülalaniini rikkalt sisaldavaid toite (nt liha, piimatooted, oad) või järgida arsti juhiseid dieedi kohta.
- Mõnikord kasutatakse ka ühekordset kuseproovi, eriti vastsündinute sõeluuringutes.
- Fenüülketonuuria (PKU) – ensüümidefekt, mis põhjustab fenüülalaniini kogunemist.
- Teised aminohapete ainevahetuse häired (nt türosineemia).
- Maksa kahjustus (kõrvaldamisvõime vähenemine).
- Rasked infektsioonid või trauma, mis suurendavad valkude lagunemist.
- Ravimid või toidulisandid, mis mõjutavad aminohapete ainevahetust.
- Tavaline leid tervel isikul (fenüülalaniin on normis veres, kuid kuses määramatu).
- Madal valgusisaldusega dieet (nt teatud eridieedid).
- Mälutarbija (kväšering) või alatoitumus, kus aminohapete sissevõtt on ebapiisav.
- Mõned haruldased ainevahetushäired, mis vähendavad fenüülalaniini sünteesi.
- Vastsündinute sõeluuring fenüülketonuuria (PKU) avastamiseks.
- Kahtlus PKU või muude aminohapete ainevahetushäirete korral sümptomite põhjal (vaimne mahajäämus, krambid, lõhnav kusi).
- PKU patsientide raviseire dieedi või ravi tõhususe hindamiseks.
- Perenägemise korral, kui pereliikmel on PKU.
- Lastearst (lastearst) või neonatoloog – vastsündinute sõeluuringutes.
- Endokrinoloog või geneetik – aminohapete ainevahetushäirete diagnostika ja ravi.
| Üldine | Tervetel lastel ja täiskasvanutel on fenüülalaniin kuses tavaliselt määramatu või alla 30 mg/24 h (alla 180 μmol/24 h). |
|---|---|
| Meestele | Normivahemik on sarnane: alla 30 mg/24 h (alla 180 μmol/24 h). |
| Naistele | Normivahemik on sarnane: alla 30 mg/24 h (alla 180 μmol/24 h). Märkus: Raseduse ajal võib tõusida. |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Fenüülalaniin kuses tõuseb
1Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!