Lisa kliinik

Fenüülalaniin kuses

Kvantitatiivne · μmol/24h

Normaalsed väärtused

Fenüülalaniin kuses normid
Üldine
Tervetel lastel ja täiskasvanutel on fenüülalaniin kuses tavaliselt määramatu või alla 30 mg/24 h (alla 180 μmol/24 h).
Mehed
Normivahemik on sarnane: alla 30 mg/24 h (alla 180 μmol/24 h).
Naised
Normivahemik on sarnane: alla 30 mg/24 h (alla 180 μmol/24 h). Märkus: Raseduse ajal võib tõusida.

Näitaja kohta

Fenüülalaniin kuses uuring mõõdab aminohappe fenüülalaniini sisaldust kuses. See on oluline sõeluuring fenüülketonuuria (PKU) kahtluse korral, eriti vastsündinutel. Normaalsetes tingimustes on fenüülalaniini tase kuses väga madal või määramatu.

Funktsioon
  • Fenüülalaniin on oluline aminohape, mida keha kasutab valkude sünteesiks.
  • Fenüülalaniini ainevahetuse häired (nt fenüülketonuuria) võivad põhjustada selle kogunemist kudedes ja kuses.
Päritolu
  • Fenüülalaniin pärineb toidust (eriti valkuderikkad toidud) ja keha enda ainevahetusest.
  • Kuses leiduv fenüülalaniin peegeldab selle kontsentratsiooni veres, mis on seotud ensüümide (fenüülalaniini hüdroksülaasi) aktiivsusega.
Protseduur
  • Kogutakse 24-tunnine kusi spetsiaalsesse anumasse (sageli lisatakse konserveerivat ainet).
  • Enne kogumist tuleb vältida fenüülalaniini rikkalt sisaldavaid toite (nt liha, piimatooted, oad) või järgida arsti juhiseid dieedi kohta.
  • Mõnikord kasutatakse ka ühekordset kuseproovi, eriti vastsündinute sõeluuringutes.
Pärilikud haigused
  • Fenüülketonuuria (PKU) – ensüümidefekt, mis põhjustab fenüülalaniini kogunemist.
  • Teised aminohapete ainevahetuse häired (nt türosineemia).
Muud tingimused
  • Maksa kahjustus (kõrvaldamisvõime vähenemine).
  • Rasked infektsioonid või trauma, mis suurendavad valkude lagunemist.
  • Ravimid või toidulisandid, mis mõjutavad aminohapete ainevahetust.
Füsioloogilised põhjused
  • Tavaline leid tervel isikul (fenüülalaniin on normis veres, kuid kuses määramatu).
  • Madal valgusisaldusega dieet (nt teatud eridieedid).
Haiguslikud seisundid
  • Mälutarbija (kväšering) või alatoitumus, kus aminohapete sissevõtt on ebapiisav.
  • Mõned haruldased ainevahetushäired, mis vähendavad fenüülalaniini sünteesi.
Peamised näidustused
  • Vastsündinute sõeluuring fenüülketonuuria (PKU) avastamiseks.
  • Kahtlus PKU või muude aminohapete ainevahetushäirete korral sümptomite põhjal (vaimne mahajäämus, krambid, lõhnav kusi).
  • PKU patsientide raviseire dieedi või ravi tõhususe hindamiseks.
  • Perenägemise korral, kui pereliikmel on PKU.
Spetsialistid
  • Lastearst (lastearst) või neonatoloog – vastsündinute sõeluuringutes.
  • Endokrinoloog või geneetik – aminohapete ainevahetushäirete diagnostika ja ravi.

Seotud uuringud

Lüsiin kuses
complementary
Uriini histidiin
complementary
Triptofaan uriinis
complementary
Türosiin kuses
complementary
Aminoaciduria uuring
confirmatory
Aminohappeprofiil
complementary

Seotud haigused

Fenüülketonnuuria (PKU) 90% Tsüstiline fibroos 65% Galaktoseemia 45% Mukopolisahharidoos (Mucopolysaccharidosis) 35%

Otsi näitajat