Pteriinid kuses

Kvantitatiivne · µmol/24h

Normaalsed väärtused

Pteriinide norm kuses

Üldine

Täpsed normväärtused sõltuvad labori kasutatavast meetodist ja vanusest. Üldiselt määratakse pteriinide (nt neopteriini, biopteriini) suhe või absoluutne kogus 24-tunnises kuseproovis või spontaanses proovis.

Mehed

Normivahemikud meestel ja naistel on sarnased. Oluline on hinnata erinevate pteriinide omavahelist suhet, mis on diagnostiliselt olulisem kui üksikute väärtuste kõrvalekaldeid.

Naised

Naistel võivad normväärtused varieeruda sõltuvalt menstruaaltsüklist või rasedusseisundist, kuid põhiline diagnostika põhineb ikkagi pteriinide suhetel.

Näitaja kohta

Pteriinide analüüs kuses on spetsiifiline laboriuuring, mille abil hinnatake keha ainevahetusse kuuluvate pteriinide taset. See võib anda olulist teavet erinevate, peamiselt kaasasündinud ainevahetushäirete diagnoosimiseks ja jälgimiseks. Uuring on oluline näiteks fenüülketonuuria või sepiapteriini reduktaasi puudulikkuse kahtlusel.

Mis on pteriinid kuses?

Pteriinide olemus

Pteriinid on biokeemilised ühendid, mis on seotud teatud aminohapete (nt fenüülalaniini) ainevahetusega.
Nad on erinevate koensüümide sünteesi vaheetapid ja toetavad raku energiaprotsesse.

Päritolu ja tähtsus

Pteriinid eritubad kehast kuse kaudu.
Nende taseme kõrvalekalded kuses võivad näidata kaasasündinud ainevahetushäireid, mis mõjutavad kesknärvisüsteemi arengut ja funktsiooni.

Proovivõtu ja analüüsi käik

Proovivõtt

Enamasti kogutakse 24-tunnine kuseproov spetsiaalsesse anumasse, mis on hoitav külmkapis proovivõtu ajal.
Mõnikord võib olla vaja anda ka ühekordne kuseproov. Oluline on täpselt järgida labori juhiseid proovivõtu kohta.

Analüüsimeetod

Laboris analüüsitakse proovi kõrglahutusliku vedelikkromatograafia (HPLC) meetodil.
See meetod võimaldab eraldada ja kvantifitseerida erinevaid pteriine (nt biopteriin, neopteriin) ja nende derivaate.

Kõrged pteriinid kuses

Kaasasündinud ainevahetushäired

Fenüülketonuuria (PKU) – fenüülalaniini kõrge tase stimuleerib pteriinide sünteesi.
Sepiapteriini reduktaasi puudulikkus (SRD) – biopteriini taassünteesi häire.
Dopamiini-responsive düstonia (DRD) seoses biopteriini metabolismiga.

Muud seisundid

Maksakahjustused võivad mõjutada ensüümide aktiivsust, mis osalevad pteriinide metabolismis.
Põletikulised protsessid võivad mõningal määral tõsta neopteriini taset.

Madalad pteriinid kuses

Võimalikud põhjused

Mõned ravimid võivad mõjutada pteriinide metabolismi.
Väga harva võib madal tase olla seotud teatud ensüümide üleaktiivsusega või biopteriini sünteesi häiretega.
Ebatäpne 24-tunnise kuse kogumine võib viia valede madalate tulemusteni.

Indikatsioonid: millal tehakse seda uuringut?

Peamised põhjused

Kahtlus kaasasündinud ainevahetushäirele (nt fenüülketonuuiale) vastsündinul või lapsel neuroloogiliste sümptomite korral (arengupeetus, krambid, lihastoonuse häired).
Positiivse vastsündinute skriiningu (heelitest) täpsustamine PKU suhtes.
Biopteriini-derivaatidega seotud ravimeetodi (nt sapropteriin) tõhususe jälgimine.

Kes tellib uuringut?