Päriliku kopsuvähi paneel

Kirjeldav

Näitaja kohta

Päriliku kopsuvähi paneel on geneetiline test, mis tuvastab teatud geenimuutusi, mis on seotud suurenenud kopsuvähi riskiga. See aitab hinnata indiviidi pärilikkust ja võimaldab personaliseeritud ennetus- ning jälgimisstrateegiaid. Testi tulemused annavad teavet nii patsiendile kui perekonnale.

Mis on Päriliku kopsuvähi paneel?

Funktsioon

Tuvastab pärilikke geenimuutusi, mis seostuvad kopsuvähi riskiga (nt BRCA1, BRCA2, TP53, EGFR).
Võimaldab riski hindamist ja varajast sekkumist, sealhulgas tihedamat skriningut.
Pakub teavet perekonna liikmetele nõustamiseks.

Päritolu ja olemus

See on molekulaargeneetiline test, mis analüüsib DNA-d.
Fookus on spetsiifilistel geenidel, mis on seotud päriliku kopsuvähi sündroomidega.
Tulemus on kvalitatiivne (positiivne/negatiivne) konkreetsete mutatsioonide osas.

Protseduuri käik ja ettevalmistus

Protseduur

Proovi võtmine: Tavaliselt vereproov või süljeproov.
DNA ekstraheerimine ja sekveneerimine laboratooriumis.
Analüüs spetsiifiliste sihtgeenide mutatsioonidele.
Tulemuste interpretatsioon geneetikaprofessionaali poolt.

Ettevalmistus

Eelnevat füüsilist ettevalmistust pole vaja.
Enne testi soovitatav geneetiline nõustamine.
Vajalik on patsiendi kirjalik nõusolek.

Positiivse Päriliku kopsuvähi paneeli tulemuse tähendus

Meditsiiniline tähendus

Tuvastati patogeenne või tõenäoliselt patogeenne geenimuutus ühes või mitmes analüüsitud geenis.
See näitab oluliselt suurenenud eluaegset kopsuvähi riski võrreldes üldpopulatsiooniga.
Perekonna liikmetel võib olla 50% tõenäosus sama mutatsiooni pärimiseks.

Järgnevad sammud

Tihedam kopsuvähi skreening (nt madala annuse KT skaneerimine).
Riskialaste elustiilifaktorite kohandamine.
Perekondliku läbivaatuse ja geneetilise nõustamise korraldamine.
Võimalik profülaktiline (ennetav) ravi või kirurgiline sekkumine.

Indikatsioonid: millal soovitatakse seda testi?

Kliinilised olukorrad

Isiklik anamnees: noores eas diagnoositud kopsuvähk või mitu esinemist.
Perekonna anamnees: kopsuvähk mitmel esimese või teise astme sugulasel, eriti noores eas.
Teiste pärilike vähivormide (nt rinna-, kõhunäärme-, melanomi) esinemine perekonnas.
Teadaolev pärilik mutatsioon perekonnas.

Spetsialistid, kes võivad testi käsitleda